Hvad er Klippels–Trénaunay syndrom?
Klippels–Trénaunay syndrom (KT) er en sjælden medfødt vaskulær ben syndrom, der er karakteriseret ved en triade af tegn; disse er:
- Kapillær vaskulære misdannelser (port-vin pletter)
- Venøs misdannelser (f.eks åreknuder)
- Lemmer hypertrofi (normalt påvirker kun én ekstremitet) .
syndromet kaldes også Klippel–tr .naunay–syndromeeber syndrom eller angio-osteohypertrofi syndrom, og er et eksempel på hæmangiektaktisk hypertrofi.,
Klippel–tr ?naunay syndrom
hvem får Klippel–tr ?naunay syndrom?
Klippel–tr .naunay syndrom er en sjælden sygdom, der rammer en ud af 20.000–40. 000 børn. Det påvirker begge køn lige og ses i alle racer . Mens det for det meste forekommer sporadisk, er der rapporteret om nogle arvelige tilfælde .
Hvad forårsager Klippel–tr ?naunay syndrom?
mens den nøjagtige årsag til Klippel–tr .naunay syndrom ikke er klar, er flere gener og veje blevet identificeret i dens patogenese., Især er PIK3CA-genmutationer blevet påvist i nogle tilfælde af Klippel–tr .naunay syndrom. PIK3CA koder for en underenhed af phosphoinositid 3-kinase en .ymet, som er involveret i celleproliferation og migration. Gain-of-funktion mutationer kan føre til væv hypertrofi i knoglen, blødt væv, og blodkar .
det angiogene gen VG5 .er også blevet impliceret i Klippel–tr .naunay syndrom.
Hvad er de kliniske træk ved Klippel–tr ?naunay syndrom?,
Kapillær-kar-naevus
En eller flere kapillær vaskulære misdannelser (port-vin pletter) er til stede i overvældende flertal af patienter med Klippels-Trénaunay syndrom, og dette er normalt det første synlige funktion . Almindeligvis forekommer kapillær misdannelse over det berørte hypertrofiske lem, men det kan også være til stede på andre steder. Sjældent kan det berørte område blære og bløde .
venøse misdannelser
åreknuder er et almindeligt træk ved Klippel–tr .naunay syndrom. De har tendens til at være større end normale åreknuder, og de kan være smertefulde., Åreknuder kan ikke være til stede i starten. De bliver normalt mærkbare i sen barndom, barndom eller ungdomsår. Dybe vener kan også påvirkes, hvilket øger risikoen for at udvikle dyb venetrombose (DVT) .
vedvarende embryonale vener kan resultere i en lateral marginal vene eller vedvarende sciatic vene. Blødning kan også forekomme, hvilket kan resultere i blødning fra endetarmen eller blod i urinen .
misdannelser i Klippel-tr .naunay syndrom er af venøse kar med langsom strømning., Hurtigstrømmende arteriovenøse misdannelser (klumper af blodkar, der forbinder arterier og vener), som det ses i Parkes .eber syndrom, er ikke til stede. Bruits (mumler forårsaget af indsnævring af arterier) har tendens til at være fraværende ved undersøgelse .
Lemhypertrofi
Lemhypertrofi påvirker underbenet i de fleste tilfælde (op til 95%), men hypertrofi kan også involvere bagagerummet og hoved og nakke. Lemforstørrelse er uforholdsmæssig, med lemmernes omkreds forstørret mere end længden., Øget omkreds skyldes hypertrofi i huden og musklerne, mens øget lemmelængde skyldes knoglevækst. Den gennemsnitlige forskel i lemmer længde er omkring 2 cm. Længden uoverensstemmelse kan forårsage ujævn gang, ustabil gang eller smerte. Barnet kan synes at have skoliose .
Mange andre misdannelser er blevet rapporteret i Klippels-Trénaunay syndrom, herunder lymphangioma circumscriptum og syndactyly (fusion af fingre eller tæer) eller polydactyly (ekstra fingre eller tæer).
Hvad er komplikationerne af Klippel–tr ?naunay syndrom?,
De mulige komplikationer af Klippels-Trénaunay syndrom er :
- DVT på grund af misdannelser af dybe vener
- lungeemboli
- Cellulitis
- Lymphoedema
- Indre blødninger.
hvordan diagnosticeres Klippel-tr ?naunay syndrom?
diagnosen Klippel–tr .naunay syndrom stilles klinisk, når to af de tre klassiske tegn på portvinfarvning, åreknuder og lemmerhypertrofi er til stede., Mens en diagnose af Klippel-tr .naunay-syndrom kan mistænkes hos en nyfødt, når en portvin-plet er til stede, kommer bekræftelsen senere, når andre symptomer bliver mere tydelige .
diagnostiske test, der kan være påkrævet, inkluderer:
- magnetisk resonansafbildning
- magnetisk resonansangiografi
- computertomografi (CT) eller CT venografi
- farve duple .ultrasonografi
- ultralyd under graviditet.
Hvad er differentialdiagnosen for Klippel-tr ?naunay syndrom?,
Tilstande, der kan forveksles med Klippels–Trénaunay syndrom er:
- Parkes Weber syndrom — dette er karakteriseret ved hurtigt flow arteriovenøse malformationer og fistler
- Proteus syndrom — der er som regel ingen synlige misdannelser/funktioner ved fødslen; Proteus syndrom præsenterer senere med progressive og mere generelle muskel-og deformiteter .
- Macrodystrophia lipomatosa-i denne form for lemmerhypertrofi er der fravær af vaskulære misdannelser i blødt væv og mangel på afvigelse i lemmerlængde .,
Hvad er behandlingen for Klippel-tr ?naunay syndrom?
Der er ingen specifik kur mod Klippel–tr .naunay syndrom, og generelt kan de fleste patienter håndteres konservativt. Specifikke behandlinger og procedurer kan også bruges til at reducere symptomer og forhindre komplikationer .
konservativ behandling
kompressionsstrømper bruges ofte til at kontrollere symptomerne på åreknuder, lindre smerter og hævelse og forhindre komplikationer såsom blødning. Forbindinger, benhøjde og hvile er nødvendige for blødning .,
Hvis forskellen i benlængder er lille (< 2 cm), kan skostøv anbefales for at lade barnet gå lettere og forhindre kompenserende skoliose. Fysioterapi kan også hjælpe med at reducere hævelse i det berørte lem .
ligering og stripning
ligering af venerne (den kirurgiske binding af vener) kan bruges til behandling af åreknuder i forbindelse med venestripning efter bekræftelse af en tilstrækkelig dyb venøs. System (Se DermNet n.side af Ben vene terapier). Denne behandling anbefales ikke til børn .,
scleroterapi
scleroterapi henviser til injektion af et skleroserende middel i venerne for at kollapse dem. Det bruges til at behandle komplikationer som følge af åreknuder, så de ikke længere kan ses på overfladen af huden. Det kan bruges til børn, efter at der er foretaget detaljerede scanninger af venerne i benet. Flere scleroterapisessioner med måneder fra hinanden er normalt påkrævet .
en variation af denne procedure er skumskleroterapi, som involverer injektion af et skummiddel (ud over den skleroserende) i venerne .,
laserterapi
laserterapi kan bruges til at behandle eller håndtere portvinpletterne, skønt i begrænset omfang. Det bruges også til behandling af små åreknuder og som en adjuvans til scleroterapi eller endovaskulær ablation (se nedenfor) .
endovaskulær termisk ablation
problematiske åreknuder kan lukkes ved hjælp af højfrekvente radiobølger for at skabe lokal varme i den berørte vene. Dette er generelt forbundet med færre risici og hurtigere bedring sammenlignet med ligering og stripping .,
Epifysiodesis
hvis asymmetrien mellem de berørte og upåvirkede ben forudsiges at være større end 2 cm, kan epifysiodesis udføres for at bremse væksten i det længere ben. Denne procedure involverer for tidligt at smelte vækstpladen på en knogle og skal times korrekt for at matche benets længder ved udgangen af vækstfasen .
Alternativt kan det normale ben også forlænges kirurgisk for at opnå matchende størrelse .
Hvad er resultatet for Klippel–tr ?naunay syndrom?
patienter med Klippel–tr .naunay syndrom har en tendens til at klare sig meget godt., Selvom det ikke er en livstruende tilstand, og de fleste patienter ender med at have normale liv, kræves løbende pleje. Dette leveres bedst af et tværfagligt team af hudlæger, vaskulære og ortopædiske kirurger og generelle kirurger . Nogle mennesker kan kræve rådgivning for at tilpasse sig de kosmetiske aspekter af sygdommen .
