Wat is alpha thalassemie?
alfa-thalassemie is een type erfelijke thalassemie (overgedragen tussen leden van een familie). Het is een hematologische aandoening die het vermogen van het lichaam om gezonde rode bloedcellen en normale hemoglobine te produceren vermindert. Hemoglobine is een ijzer-rijk eiwit gevonden in rode bloedcellen en vervoert zuurstof naar cellen door het hele lichaam. Dit eiwit bestaat uit twee delen: de ene heet alpha globine en de andere beta globine.,
Er zijn bepaalde genen die bepalen hoe het lichaam hemoglobine produceert. Wanneer deze genen zijn veranderd (veranderd) of ontbreken, thalassemie optreedt. Het hemoglobineproteã ne bij alfa-thalassemie is alfa-globine.
mensen die veranderde of ontbrekende hemoglobinegenen erven van één ouder, maar normale genen erven van de andere ouder, worden dragers genoemd. Dragers van alfa-thalassemie hebben meestal geen tekenen of symptomen. Echter, ze kunnen de defecte genen doorgeven aan hun kinderen., Mensen met matige tot ernstige vormen van alfa-thalassemie hebben gebrekkig hemoglobine genen geërfd van beide ouders.
Alfa-globine bestaat uit vier specifieke genen, twee in elke keten van chromosoom 16. Elke persoon heeft deze vier genen (twee van elk van hun ouders) nodig om genoeg Alfa globine te maken voor het hemoglobine van het lichaam om normaal te functioneren., Als één of meer van deze genen ontbreken, treden verschillende vormen van alfa-thalassemie op:
- als er één gen ontbreekt, is de persoon een “stille” drager van alfa-thalassemie en heeft hij gewoonlijk geen tekenen of symptomen.
- als twee genen ontbreken, heeft de persoon een eigenschap van alfa-thalassemie (ook wel alfa-thalassemie-minor genoemd) en kan hij lichte bloedarmoede hebben.
- als er drie genen ontbreken, heeft de persoon de ziekte van hemoglobine H.,
- als alle vier de genen ontbreken, heeft de persoon alfa-thalassemie major (ook wel Bart hemoglobine of foetale waterzucht genoemd). Dit is het meest ernstige type alfa-thalassemie. Meestal, als een foetus lijdt aan deze aandoening zal sterven in de baarmoeder, of de baby zal kort na de geboorte sterven, omdat het niet in staat is om normale hemoglobine te produceren om zuurstof door het hele lichaam te dragen.
hoe vaak komt alfa-thalassemie voor?
omdat alfa-thalassemie erfelijk is, kunnen familiegeschiedenis en afstamming helpen deze hematologische aandoening te diagnosticeren.,
een ouder met veranderde of ontbrekende Alfa-globineproducerende genen kan een kind hebben met een vorm van alfa-thalassemie. Elk kind heeft 25% kans om één, twee of drie ontbrekende genen te erven. Het is zeer zeldzaam dat een baby geboren wordt die alle vier de genen mist.
alfa-thalassemie is een van de meest voorkomende hematologische aandoeningen ter wereld. Iedereen kan er last van hebben. Duizenden baby ‘ s worden elk jaar geboren met alfa-thalassemie of hemoglobine h ziekte, maar het komt vaker voor in Zuidoost-Azië., Het komt ook vaker voor bij mensen van Afrikaanse, Griekse, Italiaanse en Midden-Oosterse afkomst.
wat zijn de tekenen en symptomen van alfa-thalassemie?
tekenen en symptomen van alfa-thalassemie worden veroorzaakt door een gebrek aan zuurstof die door het lichaam wordt getransporteerd. Dit komt omdat het lichaam niet genoeg gezonde rode bloedcellen en alfa globine produceert.,
de ernst van de tekenen of symptomen hangt af van het type alfa — thalassemie dat een persoon heeft en de ernst van de aandoening:
- geen symptomen-stille dragers van alfa-thalassemie hebben over het algemeen geen tekenen of symptomen van de aandoening. Het hemoglobine van het lichaam functioneert normaal omdat het gebrek aan alfa-globine-eiwit minder is.,
- lichte bloedarmoede – mensen met de alfathalassemie eigenschap kunnen geen tekenen of symptomen hebben, maar milde bloedarmoede komt vaak voor:
- moe of zwak voelen
- kortademigheid
- duizelig voelen
- hoofdpijn
- koude handen en voeten
- bleke huid
- pijn op de borst.,zie en andere gezondheidsproblemen — mensen met gevorderde vormen van alfa-thalassemie (hemoglobine h-ziekte) in het algemeen zullen tekenen of symptomen hebben binnen hun eerste twee levensjaren, waaronder anemie is matig tot ernstig, en andere gezondheidsproblemen:
- bleke huid en apathie
- verlies van eetlust
- donkere Urine
- groei vertraagde en vertraagde puberteit
- de huid of ogen (wit deel) geel (geelzucht)
- hart, lever, of vergrote milt
- botproblemen
- hydrops foetalis kunnen tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd., Meestal overleeft de foetus niet, hoewel het zelden mogelijk is om een transfusie naar de foetus te hebben, in de baarmoeder, en dat het overleeft.
hoe wordt alfa-thalassemie behandeld?
de behandeling is gebaseerd op het type en de ernst van alfa-thalassemie. Mensen met alfa-thalassemie of met alfa-thalassemie kenmerken hebben meestal milde symptomen (of geen symptomen) en hebben weinig of geen behandeling nodig. Symptomen van mensen met hemoglobine h ziekte variëren, afhankelijk van het type alfa-thalassemie., Mensen met foetale waterzucht zullen hun hele leven afhankelijk zijn van bloedtransfusies en hebben ernstige gezondheidsproblemen.
voor matige en ernstige vormen van de aandoening worden drie standaardbehandelingen gebruikt:
- bloedtransfusies — de primaire behandeling voor mensen met ernstige alfa-thalassemie. Deze behandeling biedt gezonde rode bloedcellen met normale hemoglobine. aangezien rode bloedcellen slechts ongeveer drie maanden leven, zijn periodieke transfusies waarschijnlijk noodzakelijk om een gezonde toevoer van rode bloedcellen in stand te houden.,
- mensen met de ziekte van hemoglobine H zullen waarschijnlijk van tijd tot tijd een bloedtransfusie nodig hebben, bijvoorbeeld als ze een infectie of andere ziekte hebben of als zich symptomen van bloedarmoede ontwikkelen.
- bloedtransfusies zijn een levensreddende behandeling die mensen met alfa-thalassemie kan helpen zich beter te voelen, langer te leven en over het algemeen een betere kwaliteit van leven te hebben. Maar transfusies verhogen het risico op door bloed overgedragen infecties en virussen, zoals hepatitis., In de Verenigde Staten worden grondige bloedcontroles uitgevoerd, dus dit risico is extreem laag.
- ijzerchelatietherapie-verwijdert overtollig ijzer uit het lichaam, veroorzaakt door herhaalde bloedtransfusies die de behandeling vormen van ernstige alfa-thalassemie. Ijzerophoping in het bloed (ijzerstapeling) kan het hart, de lever en andere delen van het lichaam beschadigen.,
voor chelatietherapie worden twee geneesmiddelen gebruikt:- deferoxamine — een vloeibaar geneesmiddel dat langzaam, onder de huid, meestal gedurende de nacht, vijf tot zes nachten per week, via een kleine draagbare pomp wordt toegediend. Deze behandeling kost tijd en kan een beetje pijnlijk zijn. Bijwerkingen kunnen gehoor-en gezichtsproblemen zijn.
- Deferasirox – een oraal geneesmiddel dat eenmaal per dag wordt ingenomen. De bijwerkingen kunnen hoofdpijn, misselijkheid, het braken, diarree, vermoeidheid, en gezamenlijke pijn omvatten.,
deze andere behandelingen voor alfa-thalassemie bestaan, hoewel ze veel minder vaak worden gebruikt, of worden onderzocht:
- beenmerg-en bloedstamceltransplantatie – Vervang defecte stamcellen door gezonde van een donor.
- stamcellen zijn de cellen die zich in het beenmerg bevinden en rode bloedcellen en andere typen bloedcellen worden.,
- een stamceltransplantatie is de enige behandeling die alfathalassemie kan genezen, maar de procedure brengt bepaalde risico ‘ s met zich mee.
- slechts een klein percentage van de mensen met ernstige alfa-thalassemie bereikt een goede donorcompatibiliteit.
- toekomstige behandelingen-onderzoekers werken aan het ontdekken van mogelijke nieuwe behandelingen voor alfa-thalassemie.
- door gentherapie zal het misschien ooit mogelijk zijn voor artsen om een normaal hemoglobinegen in beenmergstamcellen in te voeren., Dit kan mensen met alfa-thalassemie toestaan om hun eigen hemoglobine en gezonde rode bloedcellen te maken.
- wetenschappers onderzoeken manieren om het vermogen van het lichaam om foetale hemoglobine na de geboorte te produceren te stimuleren. Wanneer een baby wordt geboren, begint het lichaam volwassen hemoglobine te maken. Daarom kan het produceren van een hogere hoeveelheid foetaal hemoglobine helpen het gebrek aan gezonde volwassen hemoglobine bij mensen te vervangen door alfa-thalassemie.
wat zijn de overlevingspercentages voor alfa-thalassemie?,
hemoglobine H behandeling is verbeterd en mensen met een matige of ernstige vorm van de aandoening leven langer en met een betere kwaliteit van leven. Echter, gezondheidsproblemen veroorzaakt door alfa-thalassemie en de behandeling ervan komen vaak voor en kunnen ernstig zijn.
ernstige thalassemie (ernstige hemoglobine H of foetale waterzucht) kan hartfalen en overlijden veroorzaken. Periodieke bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie, of een succesvolle stamceltransplantatie, kunnen de overlevingskansen verbeteren.,
minder ernstige vormen van alfa-thalassemie (stille drager of alfa-thalassemie-eigenschap) verkorten meestal iemands leven niet.
genetische counseling en prenatale testen kunnen mensen met een familiegeschiedenis van alfa-thalassemie helpen die van plan zijn kinderen te krijgen.
waarom St. Jude kiezen om de alfa-thalassemie van uw kind te behandelen?
- De verhouding verpleegkundigen / patiënten in St. Jude is ongeëvenaard: gemiddeld 1 op elke 3 in hematologie en oncologie, en 1 op elke patiënt op de Intensive Care., de belangrijkste behandelingsprogramma ‘ s van het ziekenhuis zijn zeer succesvol omdat artsen en laboratoriumwetenschappers nauw samenwerken om snel nieuwe therapieën te ontwikkelen.
