Chorionic villus sampling-prenatale Screening Ontario

chorionic villus sampling, of CVS, is een type invasieve prenatale diagnostische test die beschikbaar is in Ontario.

CVS kan bepalen of een zwangerschap een chromosoomverschil heeft zoals trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13. Het kan ook informatie geven over of er secties van andere chromosomen zijn die extra zijn of ontbreken., Deze andere chromosoomverschillen worden niet geassocieerd met een toename van de maternale leeftijd (of leeftijd van eiceldonor), en kunnen in families lopen of spontaan optreden in het sperma of het ei dat de zwangerschap bedacht. Aanvullende genetische aandoeningen kunnen worden getest als het geïndiceerd is voor die zwangerschap, en gevraagd door de zwangere persoon.

wanneer CVS wordt uitgevoerd

een CVS wordt meestal aangeboden in het eerste trimester van de zwangerschap en wordt meestal uitgevoerd tussen ongeveer 11 en 14 weken van de zwangerschap.,

hoe het werkt

CV ‘ s procedures worden uitgevoerd in gespecialiseerde centra in Ontario door speciaal opgeleide artsen. Een echografie wordt uitgevoerd om de arts de locatie van de zwangerschap en van de placenta te tonen.

Er zijn twee soorten CVS-procedures die kunnen worden uitgevoerd, afhankelijk van de positie van de placenta en de expertise van de verloskundige:

Transcervicaal. Dit is de meest voorkomende van de twee procedures, waar een speciaal gereedschap wordt doorgegeven door de vagina, en een klein stukje weefsel wordt genomen uit de placenta.
transabdominaal., In deze procedure wordt een naald ingebracht via de buik en baarmoeder in de placenta om een klein stukje weefsel te verkrijgen.

Transcervical chorionic villus sampling (CVS)

resultaten

het weefsel van de placenta verkregen via CVS zal dan worden verzonden naar het testlaboratorium voor analyse., CVS-resultaten worden rechtstreeks naar de zorgverlener verzonden die de test heeft besteld; de resultaten zijn doorgaans binnen 2-3 weken beschikbaar, maar kunnen variëren afhankelijk van het type test dat wordt besteld. Individuen moeten bevestigen met hun zorgverlener wanneer om resultaten te verwachten.,

voordelen van CVS

kan een ” ja “of” nee “antwoord geven over chromosoomveranderingen
geeft eerder resultaten dan vruchtwaterpunctie omdat CVS wordt uitgevoerd in het eerste trimester van de zwangerschap

beperkingen van CVS

heeft een proceduregerelateerd miskraam risico van <1 %. Het is belangrijk om te begrijpen dat alle zwangerschappen enig risico hebben op een miskraam in het eerste trimester. CVS verhoogt dit risico met <1%.,
kan in het algemeen alleen informatie geven over chromosoomverschillen in de zwangerschap (en andere specifieke genetische aandoeningen in specifieke omstandigheden). CVS kan niet elke mogelijke genetische aandoening identificeren. CVS zal u ook niet vertellen of er structurele afwijkingen zijn, die in plaats daarvan door echografie kunnen worden gedetecteerd (bijvoorbeeld hartaandoeningen).

mosaïcisme

de baby en de placenta begonnen met dezelfde bevruchte cel en zullen gewoonlijk dezelfde chromosoomindeling hebben., In ongeveer 1-2% van alle zwangerschappen kan de placenta echter een andere chromosoom make-up hebben dan de baby. Dit wordt beperkt placental mosaicisme (CPM) genoemd.

als uit een CVS-resultaat blijkt dat een chromosoom extra of ontbreekt, is het mogelijk dat het extra of ontbrekende chromosoom alleen in de placenta aanwezig is en niet in de baby. Als CPM wordt vermoed, uw zorgverlener kan aanbevelen een vruchtwaterpunctie procedure worden uitgevoerd als een follow-up test. Vruchtwaterpunctie kijkt naar de cellen die direct uit de baby worden afgeleid, niet placentale cellen, en kan om het even welke bezorgdheid over CPM ophelderen.,

hoe meer info te krijgen

Als u vragen hebt over invasieve diagnostische tests, neem dan contact op met uw regionale genetica centrum of prenatale Screening Ontario voor meer informatie.

Good Mood