methemoglobinemie is een zeldzame over het hoofd gezien differentiële diagnose bij patiënten met cyanose en dyspneu die niet gerelateerd zijn aan cardiopulmonale oorzaken.
methemoglobine is het resultaat van oxidatie van ijzer tot ijzer in het heemgedeelte van hemoglobine . Bij gezonde individuen is minder dan 1% hemoglobine aanwezig in de geoxideerde vorm (methemoglobine), die beperkte capaciteit heeft om zuurstof te dragen, echter met verhoogde zuurstof affiniteit op de resterende bindingsplaatsen .,Dit leidt tot een afname van de zuurstoftoevoer naar weefsel, wat leidt tot hypoxemie en lactaatacidose.
methemoglobine reductase enzymdeficiëntie is type I of type II; type I: cytochroom b5 reductase deficiëntie, alleen aantoonbaar in de erytrocyten, presenteert zich als ongecompliceerde, goedaardige methemoglobinemie, en geassocieerd met een normale levensverwachting, waarbij alleen vermoeidheid en dyspneu de meest gemelde symptomen zijn.,
erfelijke type II methemoglobinemie, is globaal (treft zowel rode als witte bloedcellen) en wordt geassocieerd met ernstige neurologische disfunctie en verminderde levensverwachting . De activiteit van het enzym is minder dan 20% van normaal.,
type II congenitale methemoglobinemie vormt ongeveer 10% van alle gevallen van congenitale methemoglobinemie en veroorzaakt gewoonlijk de dood binnen de eerste levensjaren
Er is een significante vertraging in het optreden van symptomen bij een patiënt met type I erfelijke methemoglobinemie, aangezien de meeste studies erop wijzen dat patiënten asymptomatisch zijn in de zuigelingentijd en de kindertijd.
we melden een 29-jarige Indiase Niet-roker man, zijn verhaal begon 6 maanden voor de presentatie toen hij algemene vermoeidheid en verkleuring van de handen had., Hij vertoonde aanhoudende polycythemie met een verhoogd hemoglobinegehalte. De patiënt kreeg een verkeerde diagnose in een ander centrum als polycythemie en werd behandeld met Imatinib. De diagnose van PV werd opnieuw bekeken en uitgesloten in het licht van negatieve JAK2, normale erythropoëtine en afwezigheid van kenmerken van panmyelose.
klinische cyanose en lage zuurstofsaturatie in de aanwezigheid van normale arteriële zuurstofspanning waren zeer suggestief voor methemoglobinemie.
arterieel bloedgas (ABG) vertoonde een methemoglobinegehalte van 38% (normaal: 0-1, 5%)., Cytochroom B5 reductase (methemoglobine reductase B) was deficiënt op een niveau van <2,6 U/g Hb) (normaal: 6,6-13,3), consistent met methemoglobine reductase (cytochroom b5) deficiëntie en daarom werd de diagnose van congenitale methemoglobinemie vastgesteld.
de rol van Imatinib bij het veroorzaken van methemoglobinemie is twijfelachtig en het verband tussen imatinib en methemoglobinemie is nooit eerder beschreven. Er was geen geschiedenis van andere drugs beledigd in het verergeren van de symptomen van de patiënten en cyanose.,
de patiënt begon met vitamine C 500 mg waarvoor hij goed reageerde met minder cyanose en een significante verlaging van het methemoglobinegehalte.
na uitgebreid onderzoek van de Engelse literatuur voor gevallen van congenitale methemoglobinemie als gevolg van deficiëntie van cytochroom b5-reductase, vonden we 23 gevallen gediagnosticeerd als type I (inclusief het hier gerapporteerde geval).
voor type I is de mediane berekende leeftijd 31 jaar, waarbij cyanose en kortademigheid het meest voorkomende teken en symptoom zijn.,
voor type II: zes gevallen werden gemeld, alle bij pediatrische leeftijdsgroepen met een mediane berekende leeftijd op presentatie is 6 jaar met neurologische manifestaties en mentale retardatie zijn de meest voorkomende type II geassocieerde symptomen.
congenitale methemogobinemie is een zeldzame onder gemelde hemoglobineziekte. Wegens gebrek aan systematische epidemiologische studies wordt het gewoonlijk onder onderzocht en vaak klinisch gemist, vooral wanneer het zich op volwassenheid presenteert.
geen relevante belangenconflicten aan te geven.
