Good Mood

congenitale ongevoeligheid voor pijn (CIP) is een zeldzaam syndroom met verschillende klinische uitdrukkingen, gekarakteriseerd door een dramatische verslechtering van de pijnwaarneming sinds de geboorte. In de jaren tachtig kon de vooruitgang in de zenuwhistopathologie aantonen dat CIP bijna altijd een manifestatie was van erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (hsan) waarbij de zenuwvezels van klein kaliber (a-delta en C) betrokken waren, die normaal gesproken nociceptieve ingangen langs de sensorische zenuwen overbrengen., Identificatie van de genetische basis van verschillende klinische subtypes heeft geleid tot een beter begrip van de betrokken mechanismen, waarbij met name de cruciale rol van zenuwgroeifactor (NGF) in de ontwikkeling en overleving van nociceptoren wordt benadrukt. Recent is gebleken dat mutaties van het gen dat codeert voor het natriumkanaal Nav1. 7-een spanningsafhankelijke natriumkanaal dat bij voorkeur wordt uitgedrukt op perifere nociceptoren en sympathische ganglia-de oorzaak zijn van CIP bij patiënten die een normale zenuwbiopsie vertonen., Deze radicale stoornis van nociceptie weerspiegelt de erfelijke pijnsyndromen geassocieerd met” gain of function ” mutaties van hetzelfde ionenkanaal, zoals familiale erythromelalgie en paroxysmale Extreme pijnstoornis. Toekomstig onderzoek met CIP-patiënten kan andere eiwitten identificeren die specifiek betrokken zijn bij nociceptie, die potentiële doelen voor chronische pijnbehandeling kunnen vertegenwoordigen., Bovendien biedt dit zeldzame klinische syndroom de mogelijkheid om interessante neuropsychologische kwesties aan te pakken, zoals de rol van pijnervaring in de opbouw van lichaamsbeeld en in de empathische representatie van pijn van anderen.