gezinnen moeten zich aanpassen aan het feit dat hun kind een levenslange chronische aandoening heeft met levenslange interventies. Maar ik zie dat gezinnen deze nieuwe manier van leven omarmen en een nieuw normaal vinden.
de rest van het ziektespectrum wordt vaak laat-verworven ziekte van Pompe genoemd; deze patiënten kunnen zich echter al in het eerste levensjaar tot laat in het zesde decennium voordoen.
interventies moeten nog vroeg worden gestart-niet alleen ERT, maar ook voeding, fysiotherapie en andere speciale zorg.,
Hoe heeft u gezien dat Pompe care evolueerde van geen behandeling naar de mogelijkheid van gentherapie?
Ik werk al bijna 30 jaar op het gebied van de ziekte van Pompe en maakte deel uit van de reis van het begrijpen van de natuurlijke geschiedenis van de ziekte tot de opwinding van behandelingen van de volgende generatie, inclusief wat we tweede generatie ERTs noemen, evenals gentherapie.
wat zijn de voordelen en beperkingen van huidige ERTs?
Er zijn beperkingen aan de huidige therapie, waaronder toegang tot de behandeling (het kost ongeveer $300.000 per jaar)., En hoewel het erg goed is in het zuiveren van glycogeen in het hart, vinden we het niet zo efficiënt in het richten op skeletspieren. Zo zien we dat glycogeen zich weer opbouwt in skeletspieren of niet wordt opgehelderd in sommige spiervezels. Na verloop van tijd, patiënten hebben de neiging om plateau, of zelfs afnemen.
we hebben geleerd dat het starten van de behandeling vroeg, voordat er enige schade is, helpt. Daarom is het zo belangrijk dat Pompe wordt toegevoegd aan de screeningpanels voor pasgeborenen. (Vanaf februari 2020, slechts 20 staten en het District of Columbia gescreend voor Pompe.,)
de andere uitdaging is immunogeniciteit, een antilichaamrespons op het enzym dat dodelijk kan zijn. We hebben echter immunotolerantie-inductieprotocollen ontwikkeld die grotendeels succesvol zijn, vooral bij de baby ‘ s met het hoogste risico die twee mutaties hebben en geen GAA-enzym maken in hun eigen lichaam. Als zodanig, wanneer ze ERT (Myozyme/Lumizyme) krijgen, behandelt het lichaam het als een vreemd eiwit en maakt het antilichamen aan tegen de ERT. Door deze baby ‘ s te behandelen met middelen die het immuunsysteem misleiden, zijn we in staat om een antilichaamrespons te voorkomen en hebben we nu enkele langdurige overlevenden in hun tienerjaren.,
voeding, lichaamsbeweging en fysiotherapie zijn allemaal belangrijk, maar er zijn vaak problemen met de toegang tot het verkrijgen van deze diensten. We zien ook een psychosociaal aspect van de ziekte, waarbij kinderen vaak wat sociaal isolement voelen.
Wat zijn de meest recente ontwikkelingen op het gebied van behandeling en klinisch onderzoek?
ERTs van de tweede generatie in klinische fase 3-onderzoeken bieden een efficiëntere toedieningsmethode en een betere klaring van glycogeen in skeletspieren. Zij kunnen ook betere voordelen hebben dan de huidige ERT (Myozyme/Lumizyme) bij een lagere dosis., Er is ook een gentherapie in Fase 1 klinische proeven en verscheidene anderen die dicht bij het beginnen van klinische testen zijn.
Er is veel interesse in het veld om verder te gaan.
we proberen ook de vroegste kenmerken en manifestaties van de laat-verworven ziekte van Pompe beter te begrijpen, aangezien we nu baby ‘ s identificeren die het laat-verworven type zullen hebben door middel van screening van pasgeborenen. We onderzoeken of het vroegtijdig starten van mensen met de juiste dosis ERT gevolgen kan hebben voor de resultaten. Vroege bewijzen suggereren dat het kan, maar er is nog werk te doen.,
een ander goed ding is dat de lessen van de ziekte van Pompe de klinische ontwikkeling van andere zeldzame spierziekten begeleiden, zoals Duchenne spierdystrofie (DMD) en spinale spieratrofie (SMA). Deze lessen zijn complementair en stellen ons in staat om het veld vooruit te helpen in een beter tempo dan wanneer we deze afzonderlijk zouden bestuderen.
We zijn onze patiënten met Pompe zo dankbaar, die altijd beschikbaar zijn om dit voortgezette leren toe te staan.
Real With Drug Developers
MDA bereidt zich voor op onze eerste Pompe disease patient-focused drug development (PFDD) bijeenkomst., Deze bijeenkomst zal individuen met Pompe en hun families de gelegenheid bieden om de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA), drugontwikkelaars en andere belangrijke belanghebbenden te informeren over de dagelijkse ervaringen van het leven met de ziekte van Pompe en hoe zij de voordelen en risico ‘ s van behandelingen zien. Kijk voor updates hier.
