geschiedenis
Een 37-jarige man presenteert zich aan de dermatologie voor het bijvullen van zijn rosacea medicatie, op welk moment de arts een geheel incidentele misvorming van de vingers van de patiënt opmerkt. De patiënt zegt dat zijn “scheve kleine vingers” aanwezig zijn sinds zijn geboorte, en hij beweert verder gezond te zijn., Er is geen familiegeschiedenis van ernstige medische problemen en de patiënt ontkent problemen met de functie van zijn vingers of handen.
onderzoek
De vijfde vingers van beide handen zijn duidelijk naar binnen gebogen, waardoor de vingers effectief worden verkort, maar zonder enige rotatiekromming. Er is geen ander defect te zien in de vingers. Het uiterlijk van de patiënt is anders onopvallend.
discussie
fysieke diagnose is een vaardigheid op zich in de geneeskunde, die overloopt in elke specialiteit., Veel bevindingen zijn subtiel, maar sommige zijn zo voor de hand liggend om aan detectie te ontsnappen—zoals in het geval van deze patiënt, die zei dat geen enkele medische zorgverlener die hij ooit had gezien zijn vingers had genoemd.
Ik wist niet wat dit defect zou kunnen betekenen, of zelfs hoe het werd genoemd. Maar ik ken een goede vuistregel: als het ergens op lijkt, is het dat waarschijnlijk ook. Met andere woorden, als het eruit ziet alsof het een naam zou moeten hebben, doet het dat waarschijnlijk—en het heeft waarschijnlijk implicaties die potentieel betekenisvol zijn.,
Ik beloofde de patiënt dat ik zou uitzoeken hoe zijn misvorming werd genoemd, en ook al duurde het een tijdje, Ik was in staat om precies dat te doen. (Achteraf gezien had ik gewoon een orthopedische PA moeten vragen, maar in plaats daarvan heb ik op Internet gezocht naar “misvormingen van de vingers.”) Hier is wat ik vond:
de diagnose van deze patiënt was clinodactylie, een radiale kromming van de vingers. De vijfde zal waarschijnlijk worden beà nvloed, hoewel andere vingers kunnen worden betrokken, en de voorwaarde is gewoonlijk bilateraal, zoals in dit geval., Hoewel ik er niet bekend mee was, komt clinodactylie vrij vaak voor: het treft 1% tot 20% van de kinderen en verschijnt bij de geboorte of kort daarna. Meestal is het onbeduidend en heeft het geen invloed op de normale functie.
echter, tot 80% van de patiënten met het syndroom van Down heeft clinodactylie, en het is geassocieerd met vele andere syndromen, meestal als incidentele bevinding. De aanwezigheid ervan in een kind moet een zoektocht naar andere mogelijk gerelateerde verschijnselen veroorzaken. Ook wanneer gezien op een prenatale echografie, chromosomale analyse is geïndiceerd.,
ingedeeld naar mate van betrokkenheid, vertoont clinodactylie verschillende variaties. Het basisdefect is in de wigvorm van de distale falanx, die rechthoekig moet zijn. In Extreme gevallen kan een operatie nodig zijn om de normale functie en het uiterlijk te herstellen.
zoals men zou verwachten, zijn er een groot aantal misvormingen van de vingers, met oneindige variaties. Kinderen kunnen bijvoorbeeld worden geboren met vingers die aan elkaar zijn gefuseerd, een aandoening die syndactylie wordt genoemd. Camptodactylie is een vorm van vervorming waarbij er een fixed-flexion misvorming van een vinger is., Elk van deze kunnen deel uitmaken van een geërfde voorwaarde, gewoonlijk in een autosomal dominante wijze van transmissie.het is duidelijk dat deze patiënt weinig of helemaal niet had geleden onder zijn aandoening, hoewel hij zich herinnerde dat hij zich als kind schaamde omdat zijn vingers zo anders waren dan zijn leeftijdsgenoten.
TAKE-HOME leerpunten
• Clinodactylie komt vaak voor, treft 1% tot 20% van alle pasgeborenen, en is meestal een normale variant.
• het is echter geassocieerd met vele andere ziekten en syndromen, met name het syndroom van Down.,
• Het is daarom redelijk om naar andere gerelateerde afwijkingen te zoeken.
• Clinodactylie is een goed voorbeeld van het principe: als het lijkt alsof het “iets” is, heeft het waarschijnlijk een naam en implicaties voor de gezondheid van de patiënt.
