bij personen met TSC kunnen verschillende soorten hersenafwijkingen worden waargenomen, waaronder corticale knollen, subependymale knobbeltjes en subependymale reuzencelastrocytoom (SEGA). Sommige individuen zullen al deze veranderingen hebben, terwijl anderen er geen zullen hebben. De overgrote meerderheid van de individuen met TSC, echter, zal een van deze afwijkingen hebben.
- corticale knollen worden het best gevisualiseerd met behulp van MRI van de hersenen., De corticale knol (waarvan TSC oorspronkelijk werd genoemd) is een ongeorganiseerd gebied van de hersenen dat abnormale cellen bevat. Sommige mensen met TSC hebben tal van knollen, terwijl anderen niet zal hebben. De knollen zijn moeilijker te zien in de hersenen van een kind dan in een meer volwassen hersenen, maar het is nog steeds mogelijk om de knollen in een pasgeborene in te beelden. Knollen en / of het hersengebied rond een knol spelen een rol in de ontwikkeling van aanvallen bij personen met TSC., Nochtans, hebben de recente studies aangetoond dat er talrijke verspreide abnormale cellen door de hersenen van een individu met TSC ook kunnen zijn, en de rol van deze cellen in beslagleggings ontwikkeling is niet duidelijk.
- Subependymale knobbeltjes (SEN) zijn kleine ophopingen van cellen die zich bevinden op de wanden van de cerebrale ventrikels (de ruimten in de hersenen die cerebrospinale vloeistof (CSF) bevatten). De knobbeltjes accumuleren vaak calcium, en worden dan gemakkelijk geà dentificeerd op MRI-weergave van de hersenen.,
- Subependymal giant cell astrocytoom (SEGA) komt voor bij maximaal 20% van de personen met tuberous sclerosis complex (TSC) en ontwikkelt zich eerder tijdens de kindertijd en adolescentie. SEGA is een type hersentumor die voorkomt in individuen met TSC dat is niet-kanker en is niet kwaadaardig, maar kan nog steeds zeer problematisch. Het is belangrijk om op het voorkomen van deze hersentumor tijdens kinderjaren en tot ongeveer de leeftijd van 25 jaar in individuen met TSC te controleren.
Wat is een SEGA of SGCT?,
Ten eerste verwijst het woord subependymal naar het gebied onder de ependymale bekleding, een membraan dat de met cerebrospinale vloeistof gevulde ruimten in de hersenen omringt. Reuzencel verwijst naar de zeer grote, abnormale cellen die worden gevonden met microscopisch onderzoek van de tumor.
astrocytoom verwijst naar het type tumor op basis van het meest voorkomende celtype. Historisch gezien is dit tumortype geclassificeerd als een langzaam groeiende astrocytoom. Nochtans, aangezien de cellen in de tumor niet alleen astrocytic maar ook neuronal in oorsprong zijn, is de term subependymal reuzenceltumor of SGCT voorgesteld., Op de internationale TSC-consensusconferentie in juni 2012 hebben deskundigen aanbevolen om de term SEGA niettemin te blijven gebruiken voor consistentie.
Sega ‘ s worden meestal gevonden in de ventrikels in de hersenen. Ventrikels zijn natuurlijke ruimten diep in de hersenen gevuld met een heldere vloeistof genaamd cerebrospinale vloeistof (CSF). SEGAs zijn noncancerous tumoren, wat betekent dat ze niet metastaseren (verspreid naar andere delen van de hersenen of het lichaam)., Echter, de tumor kan problematisch zijn omdat het voldoende groot kan groeien om de stroom van CSF in de hersenen te blokkeren, waardoor een toename van de druk in het hoofd en uitbreiding van de met vloeistof gevulde ruimten (een proces dat bekend staat als hydrocephalus).
Sega ‘ s groeien doorgaans zeer langzaam, maar soms beginnen ze sneller te groeien. Het is niet bekend wat leidt tot de groei van een SEGA of waarom sommige mensen met TSC hebben een SEGA, terwijl anderen niet., Het is ook niet bekend waarom slechts enkele van de kleine knobbeltjes gevonden op het oppervlak van de ventrikels, aangeduid als subependymal knobbeltjes (SENs), kan uiteindelijk groeien en SEGAs.
hoe diagnosticeert u een SEGA?
personen met TSC dienen regelmatig beeldvorming van de hersenen te krijgen, ten minste tot de volwassenheid. Als regelmatig scannen wordt uitgevoerd, kan een SEGA gewoonlijk in een vroeg stadium worden genoteerd zodat de juiste follow-up en/of behandeling kan worden gestart.
Nieuwe Sega ‘ s lijken zich zeer zelden voor te doen na de leeftijd van 20-25 jaar., Beeldvorming van de hersenen, bij voorkeur MRI met en zonder contrast, moet elke 1 tot 3 jaar worden uitgevoerd tot de leeftijd van 25 jaar. Na de leeftijd van 25 jaar, screening hersenen MRI kan niet nodig zijn en follow-up intervallen kunnen worden verlengd daarna als een SEGA stabiel is gebleven. Sommige personen met TSC zijn gediagnosticeerd met de ziekte pas nadat ze werden gediagnosticeerd met asymptomatische SEGA.
Wat zijn de symptomen van een SEGA?,
een persoon met TSC die een SEGA heeft, kan aanvankelijk geen tekenen of symptomen van een hersentumor hebben, alleen om symptomen te ontwikkelen wanneer de tumor groot genoeg is geworden om de stroom van CSF te blokkeren. CSF hoopt zich nu op en veroorzaakt een verhoogde druk in de hersenen. In dit stadium zijn enkele veel voorkomende verschijnselen hoofdpijn, misselijkheid, braken, onhandigheid of onvermogen om te lopen, verhoogde frequentie en/of ernst van aanvallen, gedragsveranderingen en/of visuele problemen (wazig of dubbel zien).,
de veranderingen kunnen subtiel zijn, dus het is belangrijk om waakzaam te zijn als een persoon met TSC bekend is dat hij een SEGA heeft. Tekenen van verhoogde druk kunnen ook worden opgemerkt door een arts die een gedetailleerde neurologische beoordeling uitvoert, waaronder het onderzoeken van het uiterlijk van de zenuwen in de achterkant van de ogen.
Hoe behandelt u SEGA?
in het verleden was chirurgie de enige behandelingsstrategie voor het kweken van Sega ’s en/of symptomatische Sega’ s., In 2010 werd de mTOR-remmer everolimus (in de Verenigde Staten op de markt gebracht als Afinitor®, ook beschikbaar als generiek vanaf December 2019, en in de medische literatuur aangeduid als RAD001) goedgekeurd door de Federal Drug Administration (FDA) voor de behandeling van SEGA geassocieerd met TSC. De goedkeuring was gebaseerd op de zeer positieve resultaten van een belangrijke klinische studie in 2010 en werd vervolgens bevestigd door een grotere, meer gedetailleerde fase 3 klinische studie in 2013, waarin een succesvolle krimp in TSC geassocieerde Sega ‘ s werd gedocumenteerd.,
Er zijn voor-en nadelen van chirurgische en medische behandeling die moeten worden beoordeeld met artsen die vertrouwd zijn met TSC en SEGA. Aspecten die helpen bij de besluitvorming worden samengevat door de aanbevelingen van deskundigen van de International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference in 2012.
zal een SEGA opnieuw groeien nadat het operatief is verwijderd of de behandeling met mTOR-remmer is gestopt?
als een SEGA volledig operatief wordt verwijderd, zal die SEGA niet opnieuw groeien., Echter, er zijn tal van gevallen waarin neurochirurgen zijn niet succesvol in de volledige verwijdering van een SEGA of waarin een andere SEGA begon te groeien op een andere locatie nadat de eerste SEGA werd verwijderd. In dergelijke gevallen, de resterende of nieuwe SEGA zal herhalen operatie of medische behandeling nodig op een bepaald punt in de toekomst.
medische rapporten en prospectieve klinische studies toonden aan dat Sega ‘ s opnieuw groeien als de behandeling met een mTOR-remmer wordt gestopt. Het is nog niet bekend of en wanneer langdurige behandeling met een mTOR-remmer uiteindelijk het risico van hergroei zal voorkomen.,
Wat is het gevaar om een groeiende SEGA niet te behandelen?
het gevaar bij het niet behandelen van een SEGA die in omvang toeneemt, is dat het uiteindelijk de stroom van CSF zal blokkeren en een significante toename van de druk in de hersenen zal veroorzaken, wat leidt tot ernstige hoofdpijn, misselijkheid en braken. Verhoogde frequentie en / of ernst van aanvallen, neurologische en gedragsveranderingen, onhandigheid, visuele stoornissen en zelfs verlies van het gezichtsvermogen kunnen hiermee gepaard gaan. Hydrocephalus veroorzaakt door de SEGA kan levensbedreigend zijn en vereist behandeling.
met wie moet ik contact opnemen als ik, of mijn kind, symptomen van een SEGA heb?,
neem zo snel mogelijk contact op met uw arts. Als u momenteel niet onder de zorg van een neuroloog staat, moet u contact opnemen met uw huisarts. Uiteindelijk wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een neuroloog, neuro-oncoloog of neurochirurg die bekend is met de behandeling van SEGAs.
hoe selecteer ik een neurochirurg?
De meeste neurochirurgen hebben specialismen op het gebied van neurochirurgie, dus moet u op zoek gaan naar een neurochirurg die getraind is in hersentumorchirurgie bij kinderen en, indien mogelijk, chirurgie voor SEGA.,
wanneer u de neurochirurg ontmoet, kunt u de volgende vragen stellen:
- Hoe vaak hebt u een operatie uitgevoerd om een SEGA van andere personen met TSC te verwijderen?
- Wat was de leeftijdscategorie van de personen met TSC op wie u hebt geopereerd?
- welke chirurgische aanpak gebruikt u om de SEGA te verwijderen?
- Wat zijn de mogelijke complicaties die tijdens en na de operatie kunnen optreden?
- wanneer de operatie is voltooid, wat zal de hersteltijd zijn?
- Wat is de kans dat dezelfde SEGA opnieuw zal groeien?,
- Hoe wordt dit na de operatie gecontroleerd?
- is behandeling met een mTOR-remmer een optie?
- welke bijwerkingen heeft een behandeling met een mTOR-remmer?
