erfelijke hemorragische telangiectasie (HHT) patiënten hebben een afwijking in hun bloedvaten waardoor ze gemakkelijk, zelfs spontaan, bloeden. De meeste bloedvaten in het lichaam van iemand met HHT zijn normaal. Een klein percentage van de bloedvaten in een persoon met HHT heeft echter een specifiek type afwijking.
Dit kan leiden tot breuk en bloeding. Wanneer het gaat om kleine bloedvaten, wordt het een telangiectasia genoemd. Wanneer grotere bloedvaten betrokken zijn, wordt het een arterioveneuze misvorming of AVM genoemd., De locatie van bloedvatafwijkingen in het lichaam bepaalt wat voor soort symptomen patiënten zullen hebben.
tekenen en symptomen van HHT
neusbloedingen
HHT kunnen de neus beïnvloeden en zware neusbloedingen veroorzaken. Terwijl neusbloedingen niet noodzakelijk levensbedreigend zijn, is er een kwaliteit van leven probleem omdat neusbloedingen spontaan kunnen zijn, gebeurt op elk moment en zonder duidelijke reden. Neusbloedingen zijn het meest voorkomende symptoom van HHT.
ongeveer 95 procent van de mensen met HHT hebben terugkerende neusbloedingen tegen de tijd dat ze de middelbare leeftijd bereiken., De neusbloedingen beginnen over het algemeen rond de leeftijd 12, maar ze kunnen beginnen zo vroeg als de kindertijd of zo laat als volwassenheid. Sommige patiënten ervaren zware neusbloedingen slechts een paar keer per jaar, terwijl voor anderen, het is een dagelijks optreden. De neusbloedingen kunnen een paar seconden duren, tot enkele uren. De hoeveelheid bloed verloren kan een paar druppels, of genoeg om bloedarmoede veroorzaken (laag bloedbeeld). De meeste mensen met HHT vallen ergens tussen deze twee uitersten in.,
arterioveneuze malformatie van de huid
breuk en bloeding in de huid van handen, gezicht en mond worden ook gevonden bij ongeveer 95% van de mensen met erfelijke hemorragische telangiectasie. Hoewel het meestal niet duidelijk wordt totdat de patiënt 30 of 40 jaar oud is, verschijnt HHT als kleine rode tot paarsachtige vlekken. Deze huid arterioveneuze misvormingen kunnen bloeden, maar het is minder waarschijnlijk dan die in de neus.
misvorming in de hersenen, longen of maag-darmkanaal
HHT kan fataal zijn als de AVM zich in de hersenen, longen of maag-darmkanaal van de patiënt bevindt., AVM ‘ s in het maag-darmkanaal veroorzaken geen pijn of ongemak. Symptomen van GI bloeden zijn zwarte of bloederige ontlasting en/of bloedarmoede. De bloedarmoede (laag bloedbeeld) kan dan leiden tot vermoeidheid, kortademigheid, pijn op de borst of duizeligheid.
Ongeveer 15 procent van de HHT-patiënten ontwikkelt AVM ‘ s in de longen. Deze pulmonale AVM ‘ s lopen het risico op breuk, wat kan leiden tot levensbedreigende bloedingen. Dit geldt vooral tijdens de zwangerschap omdat de bloeddruk en het bloedvolume hoger zijn. Ook degenen gediagnosticeerd met long AVM ‘ s wordt geadviseerd niet te duiken., Bovendien bestaat er een risico op een beroerte of hersenabces (bacteriële herseninfectie), die levensbedreigend of invaliderend kan zijn. Om hersenabcessen te voorkomen, is het raadzaam dat patiënten gediagnosticeerd met pulmonale AVM ‘ s nemen antibiotica voorafgaand aan tandheelkundige reiniging en een aantal andere procedures.
hersenafwijkingen komen minder vaak voor en worden slechts bij ongeveer 5-20 procent van de mensen met HHT gevonden. In de meeste gevallen kunnen deze met succes worden behandeld, maar ze kunnen levensbedreigend of invaliderend zijn als ze bloeden., Aangezien er geen waarschuwingssymptomen voorafgaand aan het veroorzaken van een hersenbloeding, wordt het testen voor hen aanbevolen voor alle mensen die zijn gediagnosticeerd met HHT.
HHT symptomen variëren
symptomen van HHT variëren sterk, zelfs binnen dezelfde familie. Bijvoorbeeld, een ouder kan hebben verschrikkelijke neusbloedingen, maar geen AVM in een intern orgaan. Toch kan het kind slechts zelden een bloedneus hebben, maar toch AVM ‘ s in een of meer interne organen hebben. Er is geen manier om te voorspellen hoe waarschijnlijk iemand is om een van de verborgen, interne AVM ‘ s op basis van hoeveel neusbloedingen of huid Avm ze hebben.
wie loopt het grootste risico?,
HHT is geen uit het milieu gedreven ziekte. Het is eerder gebaseerd op genetica. HHT manifesteert zich meestal in de late adolescentie in de vroege volwassenheid. Echter, kinderen kunnen HHT en de symptomen ook. Sommige patiënten vertonen pas symptomen als ze 40 zijn. HHT heeft geen invloed op een bepaald ras of etnische groep.
