Wat zijn de symptomen van mitochondriale ziekte?
omdat mitochondriën in elke cel van het lichaam voorkomen, kunnen mitochondriale aandoeningen veel verschillende lichaamssystemen beïnvloeden en een grote verscheidenheid aan symptomen in verschillende combinaties veroorzaken. Dit kan hen uitdagend maken om te diagnosticeren.
De Delen van het lichaam die het meest getroffen zijn, zijn de delen die de meeste energie nodig hebben, zoals het hart, de hersenen, de spieren en het maagdarmkanaal., De symptomen kunnen variëren van vermoeidheid en inspanningsintolerantie tot gehoorverlies, epileptische aanvallen, beroertes, hartfalen, diabetes en nierfalen. Een grote meerderheid, maar niet alle kinderen met mitochondriale aandoeningen hebben ontwikkelingsachterstand.
afhankelijk van de ernst van de aandoening kunnen symptomen optreden bij de geboorte of pas als ze volwassen zijn. Bij sommige kinderen vordert de mitochondriale ziekte snel en kan deze ernstig zijn. In andere, kan het stabiel en goed beheerd voor vele jaren. Soms beginnen de symptomen plotseling, veroorzaakt door een andere ziekte.,
wat mitochondriale aandoeningen veroorzaakt
mitochondriën zijn de “energiecentrales” van alle cellen in het menselijk lichaam, die de energie produceren die ons lichaam nodig heeft om te functioneren. Ze zijn ook betrokken bij de stofwisseling en helpen onze cellen om verbindingen op te bouwen, af te breken en te recyclen die ze nodig hebben.
bij mitochondriale aandoeningen is het vermogen van de mitochondriën om deze taken uit te voeren verminderd door een genetische mutatie — een “fout” in het DNA. We hebben allemaal twee soorten DNA in ons lichaam. Het nucleaire DNA (meestal gewoon “DNA” genoemd) wordt gevonden in de celkern en wordt geërfd van zowel onze moeder als vader., Mitochondria hebben ook DNA, geërfd van moeders. Omdat beide soorten DNA verantwoordelijk zijn voor de structuur en functie van de mitochondriën, kunnen mutaties in beide mitochondriale aandoeningen veroorzaken. Mutaties kunnen geërfd worden van ouders of kunnen voor het eerst bij een kind voorkomen (zogenaamde de novo mutaties).
erfelijke mutaties in het mitochondriale DNA komen van de moeder. De veranderingen in nucleair DNA zijn gewoonlijk recessief, betekenend dat één exemplaar van de verandering van elke ouder komt. In dit geval zijn de ouders gewoon dragers en hebben ze zelf geen mitochondriale ziekte., Dit verklaart ook waarom sommige mensen met een mitochondrial wanorde een familiegeschiedenis van de wanorde hebben, terwijl anderen de enige in hun familie zijn te worden beà nvloed.
voor meer informatie over mitochondriale ziekte, bezoek onze FAQ pagina.
