Wat is Klippel-Trénaunay syndroom?
Klippel–Trénaunay syndroom (KTS) is een zeldzaam congenitaal vasculair botsyndroom, gekarakteriseerd door een triade van symptomen; deze zijn:
- capillaire vasculaire misvorming (port-wijnvlek)
- veneuze misvorming (bijv. spataderen)
- hypertrofie van de ledematen (meestal treft men slechts één extremiteit) .
het syndroom wordt ook Klippel–Trénaunay-Weber syndroom of angio-osteohypertrofie syndroom genoemd en is een voorbeeld van hemangiectactische hypertrofie.,
Klippel-Trénaunay-syndroom
wie krijgt het Klippel-Trénaunay-syndroom?
Klippel-Trénaunay syndroom is een zeldzame ziekte die één op de 20.000–40.000 kinderen treft. Het beà nvloedt beide geslachten gelijkelijk en wordt gezien in alle rassen . Hoewel het meestal sporadisch voorkomt, zijn er enkele erfelijke gevallen gemeld .
wat veroorzaakt het Klippel–Trénaunay-syndroom?
hoewel de exacte oorzaak van het Klippel–Trénaunay-syndroom niet duidelijk is, zijn verschillende genen en pathways geïdentificeerd in de pathogenese ervan., Met name zijn PIK3CA-genmutaties gedetecteerd in sommige gevallen van het Klippel-Trénaunay-syndroom. PIK3CA codeert voor een subeenheid van het fosfoinositide 3-kinase enzym, dat betrokken is bij celproliferatie en migratie. Gain-of-function mutaties kunnen leiden tot weefselhypertrofie in het bot, weke delen en bloedvaten .
het angiogene gen VG5Q is ook betrokken bij het Klippel-Trénaunay-syndroom .
Wat zijn de klinische kenmerken van het Klippel–Trénaunay-syndroom?,
capillaire vasculaire naevus
een of meer capillaire vasculaire misvormingen (Port-wine vlekken) zijn aanwezig bij de overgrote meerderheid van de patiënten met Klippel-Trénaunay syndroom en dit is meestal de eerste opvallende eigenschap . Algemeen, komt de capillaire misvorming over de beà nvloede hypertrofische ledemaat voor, maar het kan ook op andere plaatsen aanwezig zijn. Zelden kan het getroffen gebied blaren en bloeden .
veneuze malformaties
spataderen zijn een veel voorkomend kenmerk van het Klippel–Trénaunay-syndroom. Ze zijn meestal groter dan normale spataderen en ze kunnen pijnlijk zijn., Spataderen kunnen aanvankelijk niet aanwezig zijn. Ze worden meestal merkbaar in de late kindertijd, kindertijd, of adolescentie. Diepe aderen kunnen ook worden aangetast, waardoor het risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose (DVT) toeneemt .
persistente embryonale aderen kunnen resulteren in een zijdelingse marginale ader of een persistente ischias ader. Bloedingen kunnen ook optreden, wat kan leiden tot bloedingen uit het rectum of bloed in de urine .
malformaties bij het Klippel-Trénaunay-syndroom zijn van veneuze bloedvaten met langzame doorstroming., Fast-flow arterioveneuze misvormingen (klonten van bloedvaten die verbinding maken tussen slagaders en aders) zoals waargenomen bij het Parkes Weber-syndroom zijn niet aanwezig. Bruits (geruis veroorzaakt door de vernauwing van de slagaders) hebben de neiging om afwezig te zijn bij onderzoek .
hypertrofie van de ledematen
hypertrofie van de ledematen treft in de meeste gevallen de onderste ledematen (tot 95%), maar hypertrofie kan ook betrekking hebben op de romp en het hoofd en de nek. Ledemaatvergroting is onevenredig, met de omtrek van de ledemaat groter dan de lengte., Verhoogde omtrek is te wijten aan hypertrofie van de huid en spieren, terwijl de toegenomen lengte van de ledematen is te wijten aan bot overgroei. Het gemiddelde verschil in lengte van de ledematen is ongeveer 2 cm. De lengte discrepantie kan leiden tot ongelijk lopen, onstabiele gang, of pijn. Het kind kan scoliose hebben .
vele andere misvormingen zijn gemeld bij het Klippel-Trénaunay-syndroom, waaronder lymfangioom circumscriptum en syndactylie (fusie van vingers of tenen) of polydactylie (extra vingers of tenen).
Wat zijn de complicaties van het Klippel-Trénaunay-syndroom?,
de mogelijke complicaties van het Klippel-Trénaunay-syndroom zijn:
- DVT door misvormingen van diepe aderen
- longembolie
- Cellulitis
- lymfoedeem
- interne bloeding.
Hoe wordt het Klippel–Trénaunay-syndroom gediagnosticeerd?
de diagnose van het Klippel–Trénaunay-syndroom wordt klinisch gesteld wanneer twee van de drie klassieke symptomen van port-wijnvlek, spataderen en hypertrofie van de ledematen aanwezig zijn., Terwijl een diagnose van Klippel-Trénaunay syndroom kan worden vermoed bij een pasgeborene wanneer een port-wijn vlek aanwezig is, komt de bevestiging later wanneer andere symptomen duidelijker worden .
diagnostische tests die nodig kunnen zijn omvatten:
- magnetic resonance imaging
- Magnetic resonance angiography
- computertomografie (CT) of CT venografie
- Colour duplex echografie
- echografie tijdens de zwangerschap .
Wat is de differentiële diagnose voor het Klippel–Trénaunay-syndroom?,
aandoeningen die kunnen worden verward met Klippel — Trénaunay-syndroom zijn onder meer:
- Parkes Weber — syndroom-dit wordt gekenmerkt door fast-flow arterioveneuze malformaties en fistels
- Proteus-syndroom-waarbij er gewoonlijk geen duidelijke misvormingen/kenmerken bij de geboorte zijn; Proteus-syndroom presenteert zich later met progressieve en meer gegeneraliseerde musculoskeletale misvormingen .
- Macrodystrofie lipomatosa-in deze vorm van hypertrofie van ledematen is er een afwezigheid van vasculaire misvormingen van weke delen en een gebrek aan afwijkingen in de lengte van ledematen .,
Wat is de behandeling voor het syndroom van Klippel–Trénaunay?
Er is geen specifieke genezing voor het Klippel–Trénaunay-syndroom en over het algemeen kunnen de meeste patiënten conservatief behandeld worden. Specifieke behandelingen en procedures kunnen ook worden gebruikt om symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen .
conservatief Beheer
compressiekousen worden vaak gebruikt om de symptomen van spataderen onder controle te houden, pijn en zwelling te verlichten en complicaties zoals bloedingen te voorkomen. Verband, beenverhoging, en rust zijn vereist voor bloeden .,
als het verschil in beenlengtes klein is (< 2 cm), kunnen schoenraisers worden aanbevolen om het kind gemakkelijker te laten lopen en compenserende scoliose te voorkomen. Fysiotherapie kan ook helpen bij het verminderen van zwelling in de getroffen ledemaat .
ligatie en strippen
ligatie van de aderen (het chirurgische afbinden van aderen) kan worden gebruikt voor de behandeling van spataderen in combinatie met het strippen van aders na bevestiging van een voldoende diepe veneuze toestand. systeem (zie DermNet NZ pagina van beenader therapieën). Deze behandeling wordt niet aanbevolen bij kinderen .,
sclerotherapie
sclerotherapie verwijst naar de injectie van een scleroserend middel in de aderen om deze in elkaar te storten. Het wordt gebruikt om complicaties als gevolg van spataderen te behandelen, zodat ze niet meer merkbaar zijn op het oppervlak van de huid. Het kan worden gebruikt bij kinderen nadat gedetailleerde scans van de aderen in het been zijn gemaakt. Verschillende sclerotherapie sessies maanden uit elkaar zijn meestal nodig .
een variant van deze procedure is schuimsclerotherapie, waarbij een schuimmiddel (naast het scleroserende) in de aderen wordt geïnjecteerd .,
lasertherapie
lasertherapie kan worden gebruikt om de port-wijnvlekken te behandelen of te behandelen, zij het in beperkte mate. Het wordt ook gebruikt voor de behandeling van kleine spataderen en als adjuvans voor sclerotherapie of endovasculaire ablatie (zie hieronder) .
endovasculaire thermische ablatie
problematische spataderen kunnen worden afgesloten door gebruik te maken van hoogfrequente radiogolven om lokale warmte in de aangetaste ader te creëren. Dit wordt over het algemeen geassocieerd met minder risico ‘ s en snellere terugwinning in vergelijking met ligatie en het strippen .,
Epifysiodese
als wordt voorspeld dat de asymmetrie tussen de aangetaste en niet-aangetaste benen groter is dan 2 cm, kan epifysiodese worden uitgevoerd om de groei in het langere been te vertragen. Deze procedure omvat voortijdig fuseren van de groeiplaat van een bot en moet correct worden getimed om de lengtes van de benen aan het einde van de groeifase aan te passen .
als alternatief kan het normale been ook chirurgisch worden verlengd om dezelfde grootte te bereiken .
Wat is het resultaat van het Klippel–Trénaunay-syndroom?
patiënten met het syndroom van Klippel–Trénaunay hebben de neiging het zeer goed te doen., Hoewel het geen levensbedreigende aandoening is en de meeste patiënten uiteindelijk een normaal leven hebben, is voortdurende zorg vereist. Dit wordt het best gedaan door een multidisciplinair team van dermatologen, vasculaire en orthopedische chirurgen en algemene chirurgen . Sommige mensen kunnen advies nodig hebben om zich aan te passen aan de cosmetische aspecten van de ziekte .
