Neurofibromatose type 1 wordt gekenmerkt door veranderingen in huidkleuring (pigmentatie) en de groei van tumoren langs zenuwen in de huid, hersenen en andere delen van het lichaam. De tekenen en symptomen van deze aandoening variëren sterk onder de getroffen mensen.
vanaf de vroege kindertijd hebben bijna alle mensen met Neurofibromatose type 1 Meerdere café-au-lait vlekken, dit zijn vlakke plekken op de huid die donkerder zijn dan de omgeving., Deze vlekken nemen toe in grootte en aantal naarmate het individu ouder wordt. Sproeten in de oksels en lies ontwikkelen zich meestal later in de kindertijd.
De meeste volwassenen met Neurofibromatose type 1 Ontwikkelen neurofibromen, niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren die zich meestal op of vlak onder de huid bevinden. Deze tumoren kunnen ook voorkomen in zenuwen in de buurt van het ruggenmerg of langs zenuwen elders in het lichaam. Sommige mensen met Neurofibromatose type 1 ontwikkelen kanker tumoren die groeien langs zenuwen., Deze tumoren, die zich meestal ontwikkelen in de adolescentie of volwassenheid, worden kwaadaardige perifere zenuwschede tumoren genoemd. Mensen met Neurofibromatose type 1 hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere kankers, waaronder hersentumoren en kanker van bloedvormend Weefsel (leukemie
).
tijdens de kindertijd verschijnen goedaardige gezwellen, Lisch knobbeltjes genoemd, vaak in het gekleurde deel van het oog (de iris). Lisch knobbeltjes interfereren niet met het gezichtsvermogen., Sommige aangetaste personen ontwikkelen ook tumoren die langs de zenuw groeien die van het oog naar de hersenen leidt (de oogzenuw). Deze tumoren, die optische gliomen worden genoemd, kunnen leiden tot verminderd gezichtsvermogen of totaal verlies van het gezichtsvermogen. In sommige gevallen hebben optische gliomen geen effect op het gezichtsvermogen.,
aanvullende tekenen en symptomen van Neurofibromatose type 1 variëren, maar deze kunnen hoge bloeddruk (hypertensie), korte gestalte, een ongewoon groot hoofd (macrocefalie) en skeletafwijkingen zoals een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) omvatten. Hoewel de meeste mensen met Neurofibromatose type 1 normale intelligentie hebben, komen het leren onbekwaamheden en aandacht-tekort/hyperactiviteitswanorde (ADHD) vaak in beà nvloede individuen voor.
