Pfeiffer-syndroom kreeg meer media-aandacht na het recente overlijden van Price. Waarom? Omdat Prince een 7 dagen oude zoon verloor aan het Pfeiffer syndroom in 1996.het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame aandoening die 1 op de 100.000 personen treft en wordt veroorzaakt door mutaties in het fgfr1-of FGFR2-gen., De veranderingen in deze genen veranderen eiwitfunctie die in voortijdige fusie van schedelbeenderen, evenals abnormaliteiten in de ontwikkeling op de hand en voeten beenderen resulteren.er zijn drie soorten Pfeiffer-syndroom.
Type 1 wordt veroorzaakt door mutaties in het fgfr1-of FGFR2-gen en wordt als het minst ernstig beschouwd. Individuen kunnen een normale intelligentie en levensduur hebben.
typen 2 en 3, geassocieerd met mutaties in FGFR2, zijn ernstigere vormen van Pfeiffer-syndroom en gaan vaak gepaard met problemen met het zenuwstelsel., De abnormale ontwikkeling van schedelbotten kan de hersengroei beperken, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en andere neurologische problemen. Type 2 onderscheidt zich van type 3 door een uitgebreidere fusie van botten in de schedel, waardoor een klaverbladvormige kop ontstaat.
Pfeiffer syndroom wordt geërfd door een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat slechts één veranderde kopie van het gen (van een enkele ouder) nodig is om de aandoening te veroorzaken, en het kan worden geërfd van beide ouders. In een minderheid van de gevallen, kan deze wanorde het resultaat van een nieuwe verandering in het beà nvloede individu zijn., In dergelijke gevallen, draagt geen van beide ouders de verandering of wordt beà nvloed, maar zij hebben een kind met deze voorwaarde. genetische counseling door een gecertificeerde professional wordt aanbevolen voor personen met het Pfeiffer-syndroom en hun families.
Verder Lezen:
Genetics Home Reference
National Organization for Rare Disorders
Fotokrediet: Scott Penner via Flickr
