Wat is mosaïcisme?
elke cel in het menselijk lichaam komt uit één eerste cel: de bevruchte eicel, die ook wel de zygote wordt genoemd . Na de bevruchting gaat de zygote dan verder om te delen.
als nieuwe cellen ontstaan, dupliceren de chromosomen zich zodat de resulterende cellen hetzelfde aantal chromosomen hebben als de oorspronkelijke cel. Nochtans, gebeuren de fouten soms en één cel eindigt met een verschillend aantal chromosomen., Vanaf dat moment zullen alle cellen uit die cel het verschillende chromosoomgetal hebben, tenzij er een andere fout gebeurt. (Alle als cellen afkomstig van een enkel type cel wordt een cellijn genoemd ; bijvoorbeeld, de huidcellijn, de bloedcellijn, de hersencellijn, enz.)
wanneer een persoon meer dan één type chromosomale make-up heeft, wordt dat mozaïek genoemd , zoals de mozaïekstijl van de kunst waarin een afbeelding bestaat uit verschillende kleuren tegels. Bij het syndroom van Down betekent mosaicisme dat sommige cellen van het lichaam trisomie 21 hebben, en sommige hebben het typische aantal chromosomen.,
Hoe wordt mosaïcisme gediagnosticeerd?
de gebruikelijke manier waarop het syndroom van Mosaic Down wordt ontdekt is door genetische tests van het bloed van de baby. Typisch, 20 tot 25 cellen worden onderzocht. Als sommige cellen trisomie 21 hebben en sommige niet, dan wordt de diagnose van mozaïcisme gesteld.
deze bloedtest kan echter alleen het mozaïekgehalte in de bloedcellijn bepalen.
hoewel mozaïcisme kan voorkomen in slechts één cellijn (sommige bloedcellen hebben trisomie 21 en de rest niet), kan het ook voorkomen over cellijnen (huidcellen kunnen trisomie 21 hebben, andere cellijnen niet)., In het laatste geval kan het moeilijker zijn om mozaïek te diagnosticeren. Wanneer mosaicisme wordt vermoed, maar niet bevestigd door de bloedtest, andere celtypes kunnen worden getest: huid en beenmerg zijn meestal de volgende cellen gecontroleerd. Omdat huidcellen en hersencellen ontstaan uit hetzelfde type cel aan het begin van de foetale ontwikkeling (ectoderm), veel artsen geloven dat de huidcel tests weerspiegelen de chromosomale make-up van de hersencellen ook.
hoe gebeurt mosaïcisme bij het syndroom van Down?,
Er zijn twee verschillende manieren waarop mozaïcisme kan voorkomen:
de initiële zygote had drie 21e chromosomen, wat normaal gesproken zou resulteren in eenvoudige trisomie 21, maar tijdens de celdeling verloren een of meer cellijnen een van de 21e chromosomen.
de initiële zygote had twee 21e chromosomen, maar tijdens de celdeling werd één van de 21e chromosomen gedupliceerd.
Het is mogelijk om de oorsprong van mosaïcisme in individuele gevallen te bepalen met behulp van speciale DNA-markers, maar dit wordt niet regelmatig gedaan.
wat betekent Mozaïcisme voor mijn kind?,
op dit moment is er niet veel onderzoek naar de overeenkomsten en verschillen tussen eenvoudige trisomie 21 en mosaic trisomie 21. Een rapport gepubliceerd in 1991 over mentale ontwikkeling bij het syndroom van Down mosaicisme vergeleek 30 kinderen met het syndroom van Mosaic Down met 30 kinderen met het typische syndroom van Down. IQ-tests toonden aan dat het gemiddelde IQ van de mozaïekgroep 12 punten hoger was dan het gemiddelde van de niet-mozaïekgroep. Nochtans, scoorden sommige kinderen met typisch syndroom van Down hoger op de IQ tests dan sommige kinderen met syndroom van Mosaic van Down.,het Department Of Human Genetics van het Medical College of Virginia heeft een lopend onderzoek uitgevoerd naar kinderen met Mosaic DS. In een onderzoek onder 45 kinderen met mozaïek, vonden ze dat deze kinderen vertraagde ontwikkeling vertoonden in vergelijking met hun broers en zussen. Toen 28 van deze kinderen met mozaïek werden gekoppeld aan 28 kinderen met een typisch Down syndroom voor leeftijd en geslacht, bereikten de kinderen met mozaïek bepaalde motorische mijlpalen eerder dan kinderen met een typische DS, zoals kruipen en alleen lopen. Echter, de spraakontwikkeling werd even vertraagd in beide groepen.,
hulpbronnen
het departement Menselijke Genetica van het Medical College Of Virginia/Virginia Commonwealth University heeft een zeer mooi boekje over dit onderwerp dat gratis beschikbaar is. Neem contact op met Dr. Colleen Jackson-Cook of Lauren Vanner op:
Dept Of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Mentale ontwikkeling bij het syndroom van Down Mosaicisme. Fishler K en Koch R. Am. J. Mental Retardation 96 (3): 345-351, 1991.
3., Medical Care in Down Syndrome, Rogers PT and Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
wilt u een pdf-versie van deze voor het afdrukken van mDs door Dr Len Leshin.pdf
