de oogkleur van een persoon is het resultaat van pigmentatie van een structuur die de iris wordt genoemd, die het kleine zwarte gat in het midden van het oog (de pupil) omringt en helpt om te controleren hoeveel licht het oog kan binnendringen. De kleur van de iris varieert op een continuüm van zeer lichtblauw tot donkerbruin. De meeste van de tijd oogkleur is gecategoriseerd als blauw, groen / hazelaar, of bruin. Bruin is de meest voorkomende Oogkleur wereldwijd., Lichtere oogkleuren, zoals blauw en groen, worden bijna uitsluitend gevonden bij mensen van Europese afkomst.
oogkleur wordt bepaald door variaties in iemands genen. Het merendeel van de genen verbonden aan oogkleur zijn betrokken bij de productie, het vervoer, of de opslag van een pigment genoemd melanine. Oogkleur is direct gerelateerd aan de hoeveelheid en kwaliteit van melanine in de voorste lagen van de iris. Mensen met bruine ogen hebben een grote hoeveelheid melanine in de iris, terwijl mensen met blauwe ogen veel minder van dit pigment hebben.,
een bepaald gebied op chromosoom 15 speelt een belangrijke rol in de oogkleur. Binnen dit gebied, zijn er twee genen zeer dicht bij elkaar gelegen: OCA2 en HERC2. Het eiwit geproduceerd uit het OCA2-gen, bekend als het P-eiwit, is betrokken bij de rijping van melanosomen, die cellulaire structuren zijn die melanine produceren en opslaan. Het P-eiwit speelt daarom een cruciale rol in de hoeveelheid en kwaliteit van melanine die aanwezig is in de iris. Verschillende gemeenschappelijke variaties (polymorfismen) in het OCA2 gen verminderen de hoeveelheid functionele p eiwit dat wordt geproduceerd., Minder p-eiwit betekent dat minder melanine aanwezig is in de iris, wat leidt tot blauwe ogen in plaats van bruin bij mensen met een polymorfisme in dit gen.
een gebied van het nabijgelegen herc2-gen, bekend als intron 86, bevat een segment van DNA dat de activiteit (expressie) van het OCA2-gen regelt en het zo nodig aan of uitzet. Ten minste één polymorfisme in dit gebied van het herc2 gen is getoond om de uitdrukking van OCA2 te verminderen, die tot minder melanine in de iris en licht-gekleurde ogen leidt.
verschillende andere genen spelen een kleinere rol bij het bepalen van de oogkleur., Sommige van deze genen zijn ook betrokken bij huid-en haarkleuring. De genen met gerapporteerde rollen in oogkleur omvatten ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, en TYRP1. De effecten van deze genen combineren waarschijnlijk met die van OCA2 en HERC2 om een continuüm van oogkleuren in verschillende mensen te produceren.
onderzoekers dachten dat de oogkleur werd bepaald door één enkel gen en volgden een eenvoudig overerving patroon waarbij bruine ogen dominant waren voor blauwe ogen. Onder dit model werd aangenomen dat ouders die beide blauwe ogen hadden, geen kind met bruine ogen konden krijgen., Latere studies toonden echter aan dat dit model te simplistisch was. Hoewel het ongewoon is, kunnen ouders met blauwe ogen kinderen met bruine ogen hebben. De overerving van oogkleur is complexer dan oorspronkelijk vermoed omdat meerdere genen betrokken zijn. Terwijl de oogkleur van een kind vaak kan worden voorspeld door de oogkleuren van zijn of haar ouders en andere familieleden, genetische variaties produceren soms onverwachte resultaten.
verschillende aandoeningen die de oogkleur beïnvloeden zijn beschreven., Oculair albinisme wordt gekenmerkt door ernstig verminderde pigmentatie van de iris, die zeer lichtgekleurde ogen en significante problemen met het gezichtsvermogen veroorzaakt. Een andere voorwaarde genoemd oculocutaneous albinisme beà nvloedt de pigmentatie van de huid en het haar naast de ogen. Getroffen individuen hebben de neiging om zeer lichtgekleurde irissen, eerlijke huid, en wit of lichtgekleurd haar. Zowel oculair albinisme als oculocutaan albinisme zijn het resultaat van mutaties in genen die betrokken zijn bij de productie en opslag van melanine., Een andere aandoening genaamd heterochromie wordt gekenmerkt door verschillende gekleurde ogen in hetzelfde individu. Heterochromie kan worden veroorzaakt door genetische veranderingen of door een probleem tijdens de ontwikkeling van het oog, of het kan worden verworven als gevolg van een ziekte of letsel aan het oog.
