jakie są objawy choroby mitochondrialnej?
ponieważ mitochondria znajdują się w każdej komórce organizmu, zaburzenia mitochondrialne mogą wpływać na wiele różnych układów organizmu i powodować wiele różnych objawów w różnych kombinacjach. Może to sprawić, że będą trudne do zdiagnozowania.
najbardziej dotknięte części ciała to te, które potrzebują najwięcej energii, takie jak serce, mózg, mięśnie i przewód pokarmowy., Objawy mogą wahać się od zmęczenia i nietolerancji wysiłkowej do utraty słuchu, drgawki, udary, niewydolność serca, cukrzyca i niewydolność nerek. Znaczna większość, ale nie wszystkie dzieci z zaburzeniami mitochondrialnymi mają opóźnienie rozwojowe.
w zależności od nasilenia choroby objawy mogą pojawić się po urodzeniu lub mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym. U niektórych dzieci choroba mitochondrialna postępuje szybko i może być ciężka. W innych może być stabilny i dobrze zarządzany przez wiele lat. Czasami objawy zaczynają się nagle, wywołane przez inną chorobę.,
co powoduje choroby mitochondrialne
Mitochondria są „elektrowniami” wszystkich komórek ludzkiego ciała, produkujących energię, której nasze ciała potrzebują do funkcjonowania. Są również zaangażowane w metabolizm, pomagając naszym komórkom budować, rozkładać i przetwarzać potrzebne im związki.
w zaburzeniach mitochondrialnych zdolność mitochondriów do wykonywania tych zadań jest upośledzona z powodu mutacji genetycznej — „błędu” w DNA. Wszyscy mamy dwa rodzaje DNA w naszych ciałach. Nuklearne DNA (zwykle nazywane po prostu „DNA”) znajduje się w jądrze komórki i jest dziedziczone zarówno po naszej matce i ojcu., Mitochondria mają również DNA, odziedziczone po matkach. Ponieważ oba typy DNA są odpowiedzialne za strukturę i funkcję mitochondriów, mutacje w jednym z nich mogą powodować zaburzenia mitochondrialne. Mutacje mogą być dziedziczone po rodzicach lub mogą wystąpić po raz pierwszy u dziecka(tzw. mutacje de novo).
dziedziczne mutacje w mitochondrialnym DNA pochodzą od matki. Mutacje w jądrowym DNA zazwyczaj są recesywne, co oznacza, że jedna kopia mutacji pochodzi od każdego rodzica. W tym przypadku rodzice są tylko nosicielami i sami nie mają choroby mitochondrialnej., Wyjaśnia to również, dlaczego niektórzy ludzie z zaburzeniami mitochondrialnymi mają historię choroby w rodzinie, podczas gdy inni są jedynymi w swojej rodzinie, które mają wpływ.
aby dowiedzieć się więcej o chorobach mitochondrialnych, odwiedź naszą stronę FAQ.
