kolor oczu człowieka wynika z pigmentacji struktury zwanej tęczówką, która otacza małą czarną dziurę w środku oka (źrenicę) i pomaga kontrolować, ile światła może dostać się do oka. Kolor tęczówki waha się na kontinuum od bardzo jasnoniebieskiego do ciemnobrązowego. Przez większość czasu kolor oczu jest klasyfikowany jako niebieski, zielony / piwny lub brązowy. Brązowy jest najczęstszym kolorem oczu na świecie., Jaśniejsze kolory oczu, takie jak niebieski i zielony, występują prawie wyłącznie wśród osób o Europejskim pochodzeniu.
kolor oczu zależy od zmian w genach danej osoby. Większość genów związanych z kolorem oczu bierze udział w produkcji, transporcie lub przechowywaniu pigmentu o nazwie melanina. Kolor oczu jest bezpośrednio związany z ilością i jakością melaniny w przednich warstwach tęczówki. Ludzie z brązowymi oczami mają dużą ilość melaniny w tęczówce, podczas gdy ludzie z niebieskimi oczami mają znacznie mniej tego pigmentu.,
konkretny region na chromosomie 15 odgrywa ważną rolę w kolorze oczu. W obrębie tego regionu znajdują się dwa geny położone bardzo blisko siebie: OCA2 i HERC2. Białko wytwarzane z genu OCA2, znane jako białko P, bierze udział w dojrzewaniu melanosomów, które są strukturami komórkowymi, które produkują i przechowują melaninę. Białko P odgrywa zatem kluczową rolę w ilości i jakości melaniny, która jest obecna w tęczówce. Kilka typowych odmian (polimorfizmów) w genie OCA2 zmniejsza ilość funkcjonalnego białka P, które jest produkowane., Mniej białka P oznacza, że mniej melaniny jest obecna w tęczówce, co prowadzi do niebieskich oczu zamiast brązowych u osób z polimorfizmem w tym genie.
region pobliskiego genu HERC2 znany jako intron 86 zawiera segment DNA, który kontroluje aktywność (ekspresję) genu OCA2, włączając go lub wyłączając w razie potrzeby. Wykazano, że przynajmniej jeden polimorfizm w tej dziedzinie genu HERC2 zmniejsza ekspresję OCA2, co prowadzi do zmniejszenia ilości melaniny w tęczówce i jaśniejszych oczach.
kilka innych genów odgrywa mniejszą rolę w określaniu koloru oczu., Niektóre z tych genów są również zaangażowane w koloryzację skóry i włosów. Geny z opisanymi rolami w kolorze oczu to ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR i TYRP1. Działanie tych genów prawdopodobnie łączy się z działaniem OCA2 i HERC2 w celu wytworzenia kontinuum kolorów oczu u różnych osób.
badacze uważali, że kolor oczu został określony przez pojedynczy gen i podążał za prostym wzorcem dziedziczenia, w którym brązowe oczy dominowały nad niebieskimi. Według tego modelu wierzono, że rodzice, którzy oboje mieli niebieskie oczy, nie mogą mieć dziecka o brązowych oczach., Późniejsze badania wykazały jednak, że model ten był zbyt uproszczony. Chociaż jest to rzadkie, rodzice z niebieskimi oczami mogą mieć dzieci z brązowymi oczami. Dziedziczenie koloru oczu jest bardziej złożone niż pierwotnie podejrzewano, ponieważ wiele genów są zaangażowane. Podczas gdy kolor oczu dziecka często można przewidzieć na podstawie kolorów oczu jego rodziców i innych krewnych, zmiany genetyczne czasami dają nieoczekiwane wyniki.
opisano kilka zaburzeń wpływających na kolor oczu., Albinizm oczny charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem pigmentacji tęczówki, co powoduje bardzo jasne oczy i znaczące problemy z widzeniem. Inny stan zwany oculocutaneous albinizm wpływa na pigmentację skóry i włosów oprócz oczu. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle bardzo jasne irysy, jasną skórę i białe lub jasne włosy. Zarówno albinizm oczny, jak i albinizm oczny wynikają z mutacji w genach zaangażowanych w produkcję i przechowywanie melaniny., Inny stan zwany heterochromia charakteryzuje się różnokolorowymi oczami u tej samej osoby. Heterochromia może być spowodowana zmianami genetycznymi lub problemem podczas rozwoju oka, lub może być nabyta w wyniku choroby lub uszkodzenia oka.
