historia
37-letni mężczyzna przedstawia się dermatologii w celu uzupełnienia leku na trądzik różowaty, w którym to czasie lekarz zauważy całkowicie przypadkową deformację palców pacjenta. Pacjent mówi, że jego „krzywe małe palce” są obecne od urodzenia, a on twierdzi, że jest zdrowy., Nie ma historii rodzinnej poważnych problemów medycznych, a pacjent zaprzecza jakimkolwiek problemom z funkcją palców lub rąk.
badanie
piąte palce obu rąk są wyraźnie zakrzywione do wewnątrz, skutecznie skracając palce, ale bez żadnych krzywizn obrotowych. W palcach nie widać żadnej innej wady. Wygląd pacjenta jest poza tym niczym niezwykłym.
dyskusja
Diagnostyka fizyczna jest umiejętnością własną w medycynie, rozlewającą się na każdą specjalizację., Wiele znalezisk jest subtelnych, ale niektóre są tak oczywiste, że unikają wykrycia—jak w przypadku tego pacjenta, który powiedział, że żaden lekarz, którego kiedykolwiek widział, nie wspomniał o jego palcach.
nie wiedziałem, co ta wada może reprezentować, a nawet jak się nazywa. Ale jestem świadomy dobrej „zasady kciuka”, która jest: jeśli to wygląda jak coś, to prawdopodobnie jest. Innymi słowy, jeśli wygląda na to, że powinno mieć nazwę, to prawdopodobnie ma-i prawdopodobnie ma implikacje, które są potencjalnie znaczące.,
obiecałam pacjentowi, że dowiem się, jak nazywa się jego deformacja i mimo, że trochę to trwało, udało mi się to zrobić. (Z perspektywy czasu powinienem był po prostu poprosić ortopedę, ale zamiast tego szukałem w Internecie ” deformacje palców.”) Oto co znalazłem:
diagnoza tego pacjenta była klinodaktyliczna, promieniowe zakrzywienie palców. Piąty jest najbardziej narażone na wpływ, choć inne palce mogą być zaangażowane, a warunek jest zwykle dwustronne, jak w tym przypadku., Chociaż nie byłam z nim zaznajomiona, klinodaktylia jest dość powszechna: dotyka 1% do 20% dzieci, pojawiających się po urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu. Najczęściej jest nieistotny i nie wpływa na normalne funkcjonowanie.
jednak do 80% pacjentów z zespołem Downa ma klinodaktylię i jest ona związana z wieloma innymi zespołami, zwykle jako przypadkowe odkrycie. Jego obecność u niemowlęcia powinna skłaniać do poszukiwania wszelkich innych potencjalnie powiązanych zjawisk. Podobnie, gdy widziane na USG prenatalne, analiza chromosomalna jest wskazana.,
klasyfikowany ze względu na stopień zaangażowania, klinodaktylia występuje w kilku odmianach. Podstawową wadą jest klinowy kształt paliczka dystalnego, który powinien być prostokątny. Skrajne przypadki mogą wymagać operacji w celu przywrócenia normalnej funkcji i wyglądu.
jak można się spodziewać, istnieje ogromna liczba deformacji palców, z nieskończoną zmiennością. Na przykład, dzieci mogą urodzić się z palców połączonych ze sobą, stan zwany syndaktylicznie. Camptodaktylia jest rodzajem deformacji, w której występuje deformacja o stałym zgięciu palca., Wszystkie te mogą być częścią dziedzicznego stanu, zwykle w trybie autosomalnej dominującej transmisji.
oczywiście ten pacjent cierpiał niewiele, jeśli w ogóle z powodu swojego stanu, chociaż przypomniał sobie, że wstydził się jako dziecko, ponieważ jego palce tak różniły się od jego rówieśników.
• Klinodaktylia jest częstym zjawiskiem, dotykającym 1% do 20% wszystkich noworodków i jest zwykle normalnym wariantem.
• jest jednak związany z wieloma innymi chorobami i zespołami, w szczególności z zespołem Downa.,
• dlatego uzasadnione jest poszukiwanie innych powiązanych nieprawidłowości.
• Klinodaktylia jest dobrym przykładem zasady: jeśli wygląda na „coś”, prawdopodobnie ma nazwę i konsekwencje dla zdrowia pacjenta.
