Good Mood

eksperymentalna terapia genowa przywróciła funkcjonowanie układu odpornościowego siedmiu małych dzieci z ciężkim zaburzeniem, które skazałyby je na życie izolacji, aby uniknąć potencjalnie śmiertelnych infekcji., Są teraz z rodziną w domu, a ósme dziecko ma zostać zwolnione ze szpitala pod koniec tego tygodnia.

dzieci mają mutacje w genie, który jest kluczowy dla rozwoju układu odpornościowego, powodując zaburzenie zwane X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1). Leczenie terapii genowej zastępuje zmutowany gen, zwany IL2RG, z poprawioną kopią. SCID-X1 i pokrewne zaburzenia są czasami nazywane chorobami „Bubble-boy” ze względu na plastikowe obudowy, które były kiedyś używane do ochrony dotkniętych dzieci przed ewentualną infekcją., Dla nich nawet przeziębienie może być śmiertelne.

ale siedem dzieci z badania, które zostało opublikowane 17 kwietnia w New England Journal of Medicine, ma teraz układ odpornościowy, który może chronić je przed powszechnymi dolegliwościami z dzieciństwa. „Wszyscy są teraz maluchami, badającymi życie i uczestniczącymi w codziennych troskach” – mówi Ewelina Mamcarz, lekarz w St. Jude Children ' s Research Hospital w Memphis w stanie Tennessee i główna autorka badań.

najlepszą obecnie dostępną metodą leczenia SCID-X1, która dotyka głównie chłopców, jest przeszczep szpiku kostnego od dopasowanego dawcy rodzeństwa., Ale ta opcja jest możliwa dla mniej niż 20% dzieci z zaburzeniem. Naukowcy od prawie 20 lat starają się opracować sposób dostarczenia funkcjonalnej kopii zmutowanego genu chorym dzieciom, które nie mogą otrzymać takiego przeszczepu.

wysiłki te spotkały się z mieszanymi wynikami2: najwcześniejsze badania częściowo poprawiły odpowiedź immunologiczną, ale spowodowały białaczkę u niektórych pacjentów. W 2014 r. ci sami badacze zmienili wirusa, którego używali do przenoszenia funkcjonalnych kopii genu IL2RG do komórek., Nadal powodował tylko częściową poprawę odporności, ale u żadnego z leczonych dzieci nie wystąpiła białaczka.

trwałe lekarstwo?

w najnowszym badaniu Mamcarz i jej koledzy użyli jeszcze jednego wirusa, tym razem niepełnosprawnego krewnego HIV. Wirus ten jest bardziej biegły niż te, które naukowcy wcześniej stosowane w wstawianiu genów do komórek, które nie są aktywnie podziału-dzięki czemu lepiej nadaje się do stosowania w powoli dzielących się komórek macierzystych odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek odpornościowych.

zespół również leczył dzieci niską dawką chemioterapii przed leczeniem., Podejście to jest również stosowane w innej terapii genowej dla pokrewnej choroby zwanej ADA-SCID. Terapia ta została zatwierdzona przez Europejską Agencję Leków w 2016 roku.

dzieci leczone na SCID-X1 nie wykazywały objawów białaczki do dwóch lat po ich leczeniu. Chociaż niektóre przypadki białaczki pojawiły się po dwóch latach w poprzednich badaniach, Fischer twierdzi, że naukowcy używają tego systemu wirusowego do innych badań terapii genowej przez dekadę bez żadnych objawów białaczki.,

a dzieci w badaniu SCID-X1 produkują odpowiednie składniki zdrowego układu odpornościowego, w tym limfocyty T, limfocyty B i komórki naturalnego zabójcy. „To bardzo miły wkład w tę dziedzinę”, mówi Alain Fischer Z College of France w Paryżu, który opracował jedne z pierwszych eksperymentalnych terapii genowych stosowanych w leczeniu SCID-X1.,

wyniki są obiecujące, ale naukowcy będą musieli nadal monitorować dzieci, aby upewnić się, że zdolności odpornościowe, które rozwinęły się po leczeniu pozostają stabilne, mówi Marina Cavazzana, który pracuje również nad terapiami genowymi dla SCID-X1 w Necker Hospital for Sick Children w Paryżu.

„z fizjologicznego punktu widzenia i z punktu widzenia jakości życia jest to lekarstwo”, mówi James Downing, prezes St. Jude Children 's.” Czy będzie to trwałe lekarstwo? Czas pokaże.”