czym jest Mozaicyzm?
każda komórka ludzkiego ciała pochodzi z jednej komórki początkowej: zapłodnionej komórki jajowej, zwanej również zygotą . Po zapłodnieniu zygota przechodzi następnie do podziału.
gdy powstają nowe komórki, chromosomy powielają się tak, że powstałe komórki mają taką samą liczbę chromosomów jak komórka pierwotna. Jednak czasami zdarzają się błędy i jedna komórka kończy się inną liczbą chromosomów., Od tej pory wszystkie komórki pochodzące z tej komórki będą miały inną liczbę chromosomów, chyba że dojdzie do kolejnego błędu. (Wszystkie podobne komórki pochodzące z jednego typu komórek nazywa się linią komórkową ; na przykład linia komórek skóry, linia komórek krwi, linia komórek mózgu itp.)
gdy dana osoba ma więcej niż jeden rodzaj makijażu chromosomalnego, który nazywa się mozaiką, podobnie jak mozaikowy styl sztuki, w którym obraz składa się z różnych kolorów płytek. W zespole Downa mozaika oznacza, że niektóre komórki ciała mają trisomię 21, a niektóre mają typową liczbę chromosomów.,
Jak diagnozuje się mozaikę?
zwykle wykrywa się zespół mozaiki Downa poprzez badanie genetyczne krwi dziecka. Zazwyczaj bada się od 20 do 25 komórek. Jeśli niektóre komórki mają trisomię 21, a niektóre nie, stawiana jest diagnoza mozaiki.
jednak to badanie krwi może określić tylko poziom mozaiki w linii komórkowej krwi.
podczas gdy mozaika może występować tylko w jednej linii komórkowej (niektóre komórki krwi mają trisomię 21, a reszta nie), może również występować w liniach komórkowych (komórki skóry mogą mieć trisomię 21, podczas gdy inne linie komórkowe nie)., W tym drugim przypadku zdiagnozowanie mozaiki może być trudniejsze. W przypadku podejrzenia mozaiki, ale nie potwierdzonej w badaniu krwi, mogą być badane inne typy komórek: skóra i szpik kostny są najczęściej kolejnymi badanymi komórkami. Ponieważ komórki skóry i komórki mózgowe powstają z tego samego typu komórek na początku rozwoju płodu (ektoderma), wielu lekarzy uważa, że testy komórek skóry odzwierciedlają chromosomalny makijaż komórek mózgowych, jak również.
jak przebiega mozaika w zespole Downa?,
istnieją dwa różne sposoby mozaiki:
początkowa zygota miała trzy chromosomy 21, co normalnie skutkowałoby prostą trisomią 21, ale w trakcie podziału komórki jedna lub więcej linii komórkowych straciła jeden z chromosomów 21.
początkowa zygota miała dwa 21 chromosomy, ale w trakcie podziału komórki jeden z 21 chromosomów został duplikowany.
w pojedynczych przypadkach można określić pochodzenie mozaiki za pomocą specjalnych markerów DNA, ale nie odbywa się to regularnie.
co oznacza Mozaika dla mojego dziecka?,
obecnie nie ma zbyt wielu badań na temat podobieństw i różnic pomiędzy trisomią prostą 21 a trisomią mozaikową 21. W jednym z opublikowanych w 1991 roku raportów dotyczących rozwoju umysłowego w mozaice zespołu Downa porównano 30 dzieci z mozaikowym zespołem Downa z 30 dziećmi z typowym zespołem Downa. Testy IQ wykazały, że średnie IQ grupy mozaikowej było o 12 punktów wyższe od średniej grupy nie mozaikowej. Jednak niektóre dzieci z typowym zespołem Downa nie wynik wyższy w testach IQ niż niektóre dzieci z zespołem mozaiki Downa.,
Wydział Genetyki Człowieka w Medical College of Virginia ma trwający projekt badawczy dzieci z Mosaic DS. W badaniu 45 dzieci z mozaiką odkryli, że dzieci te wykazują opóźniony rozwój w porównaniu z rodzeństwem. Kiedy 28 z tych dzieci z mozaicyzmem zostały dopasowane do 28 dzieci z typowym zespołem Downa pod względem wieku i płci, dzieci z mozaicyzmem osiągnęły pewne etapy motoryczne wcześniej niż dzieci z typowym DS, takie jak pełzanie i chodzenie samotnie. Jednak rozwój mowy był równie opóźniony w obu grupach.,
zasoby
Katedra Genetyki Człowieka w Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University ma bardzo ładną książeczkę na ten temat, która jest dostępna bezpłatnie. Skontaktuj się z dr Colleen Jackson-Cook lub Lauren Vanner na:
Dept of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Rozwój umysłowy w mozaice zespołu Downa. Fishler K I Koch R. am. J. Upośledzenie Umysłowe 96 (3): 345-351, 1991.
3., Medical Care in Down Syndrome, Rogers PT and Coleman m, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
Czy chciałbyś mieć wersję pdf do druku mDs Dr Len Leshin.pdf
