rodziny muszą dostosować się do faktu, że ich dziecko żyje z przewlekłą chorobą przez całe życie z interwencjami przez całe życie. Ale widzę, że rodziny przyjmują ten nowy sposób życia i znajdują nową normalność.
reszta spektrum choroby jest często nazywana późną chorobą Pompego, jednak pacjenci ci mogą się pojawić już w pierwszym roku życia aż do szóstej dekady.
interwencje nadal muszą być rozpoczęte wcześnie — nie tylko ERT, ale także żywienie, fizykoterapia i inna opieka specjalistyczna.,
Jak zauważyłeś ewolucję opieki Pompejańskiej od braku leczenia do potencjału terapii genowej?
pracuję w dziedzinie choroby Pompego od blisko 30 lat i byłem częścią podróży od zrozumienia naturalnej historii choroby do ekscytacji terapii nowej generacji, w tym tego, co nazywamy ERT drugiej generacji, a także terapii genowej.
jakie są zalety i ograniczenia obecnych ERT?
istnieją ograniczenia w obecnej terapii, w tym dostęp do leczenia (kosztuje około 300 000 dolarów rocznie)., I chociaż jest bardzo dobry w oczyszczaniu glikogenu w sercu, nie uważamy go za skuteczny w celowaniu w mięśnie szkieletowe. W ten sposób widzimy, że glikogen ponownie gromadzi się w mięśniach szkieletowych lub nie jest usuwany w niektórych włóknach mięśniowych. Z biegiem czasu pacjenci mają tendencję do plateau, a nawet spadek.
dowiedzieliśmy się, że wczesne rozpoczęcie leczenia, zanim dojdzie do jakichkolwiek uszkodzeń, pomaga. Dlatego tak ważne jest, aby Pompe był dodawany do paneli przesiewowych noworodków. (Według stanu na luty 2020 roku tylko 20 stanów i Dystrykt Kolumbii pokazało się dla Pompe.,)
drugim wyzwaniem jest immunogenność, która jest odpowiedzią przeciwciał na enzym, który może być śmiertelny. Opracowaliśmy jednak protokoły indukcji tolerancji immunologicznej, które są w dużej mierze skuteczne, zwłaszcza u dzieci o najwyższym ryzyku, które mają dwie mutacje i nie wytwarzają enzymu GAA we własnych ciałach. W związku z tym, gdy otrzymują ERT (Myozyme/Lumizyme), organizm traktuje go jako obce białko i wytwarza przeciwciała przeciwko ERT. Traktując te dzieci środkami, które oszukują układ odpornościowy, jesteśmy w stanie zapobiec reakcji na przeciwciała i teraz mamy kilka długotrwałych ocalałych w wieku młodzieńczym.,
odżywianie, ćwiczenia i fizykoterapia są ważne, ale często pojawiają się problemy z dostępem do tych usług. Widzimy również psychospołeczny aspekt choroby, a dzieci często odczuwają pewną izolację społeczną.
jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu i badaniach klinicznych?
ERT drugiej generacji w badaniach klinicznych fazy 3 zapewniają bardziej efektywną metodę podawania i lepszy klirens glikogenu w mięśniach szkieletowych. Mogą one również przynosić lepsze korzyści niż obecne ERT (Myozyme/Lumizyme) przy mniejszej dawce., Istnieje również terapia genowa w fazie 1 badań klinicznych i kilka innych, które są bliskie rozpoczęcia badań klinicznych.
jest duże zainteresowanie w tej dziedzinie w posuwaniu się do przodu.
staramy się również lepiej zrozumieć najwcześniejsze cechy i objawy późnej choroby Pompego, ponieważ teraz identyfikujemy dzieci, które będą miały Typ późnej choroby poprzez badanie przesiewowe noworodka. Badamy, czy wczesne przyjęcie odpowiedniej dawki ERT może wpłynąć na wyniki. Wczesne dowody sugerują, że może, ale jest jeszcze Praca do wykonania.,
kolejną dobrą rzeczą jest to, że lekcje z choroby Pompego prowadzą kliniczny rozwój innych rzadkich chorób mięśni, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne ' a (DMD) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Te nauki są komplementarne i pozwalają nam posuwać się naprzód w lepszym tempie niż gdybyśmy studiowali je w izolacji.
jesteśmy bardzo wdzięczni naszym pacjentom z pompą, którzy są zawsze dostępni, aby umożliwić dalszą naukę.
coraz realnie z twórcami leków
MDA przygotowuje się do naszego pierwszego spotkania z pacjentem z chorobą Pompego (PFDD)., To spotkanie zapewni osobom z Pompe i ich rodzinom możliwość poinformowania US Food and Drug Administration (FDA), twórców leków i innych kluczowych interesariuszy o codziennych doświadczeniach z chorobą Pompe ' a oraz o tym, jak postrzegają korzyści i ryzyko związane z leczeniem. Szukaj aktualizacji tutaj.
