mózgowa malformacja jamista (CCM) jest zbiorem małych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych) w ośrodkowym układzie nerwowym, który jest powiększony i nieregularny w strukturze. W CCM ściany naczyń włosowatych są cieńsze niż normalnie, mniej elastyczne i mogą przeciekać. Wady rozwojowe jamiste mogą wystąpić w dowolnym miejscu ciała. Najczęściej wywołują objawy, gdy znajdują się w mózgu i rdzeniu kręgowym.
te skupiska naczyń krwionośnych (zmian) mogą być mniejsze niż 1/4 cala do 4 cali wielkości.,
najczęstszymi objawami są bóle głowy lub drgawki. Doświadczanie objawów zależy od tego, gdzie zmiany rosną i ile zmian są obecne.
w większości przypadków formacje te nie powodują żadnych problemów. Wielu ludzi nigdy nie wie, że go mają. U niektórych osób zmiany mogą jednak pękać i krwawić do mózgu, powodując problemy neurologiczne, w tym udar mózgu i, w rzadkich przypadkach, śmierć.
fakty o wadach jamistych
około 1 na 100 do 200 osób ma wady jamiste. Wady rozwojowe prawdopodobnie tworzą przed lub krótko po urodzeniu., Niektóre mogą wydawać się pojawiać i znikać w miarę upływu czasu na obserwacji MRI.
Około 25% osób z wadami jamistymi w mózgu nigdy nie ma objawów.
w niektórych przypadkach choroba jest spowodowana mutacjami w poszczególnych genach. Te rodzinne wady rozwojowe jamiste są dziedziczone od rodzica. W innych przypadkach wady rozwojowe pojawiają się bez historii rodziny.
objawy
objawy wady rozwojowej jamistej zależą od lokalizacji i wielkości wady rozwojowej., Chociaż dzieci czasami mają objawy, większość ludzi, którzy mają objawy są między 20 i 50 lat.,
są to objawy fizyczne:
-
bóle głowy
-
napady padaczkowe
-
zmiany słuchu lub widzenia
-
osłabienie
-
paraliż
-
trudności w myśleniu lub zapamiętywaniu rzeczy
powikłania wad jamistych obejmują:
-
krwotok (udar)
-
ból głowy
-
napad padaczkowy
-
śmierć
kiedy zadzwonić do dostawcy opieki zdrowotnej
Wiele osób dowiaduje się o wadach jamistych tylko wtedy, gdy krwawi., Powoduje to udar u niektórych osób. Jeśli zauważysz objawy, takie jak drgawki, silny ból głowy, drętwienie, wymioty związane z bólem głowy lub osłabienie fizyczne, natychmiast udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod numer 911, aby uzyskać pomoc.
diagnoza
świadczeniodawcy zazwyczaj biorą wywiad lekarski i wykonują badanie fizykalne. Ostateczna diagnoza jest zwykle na podstawie badań obrazowych, które pokazują obszary przepływu krwi., Badania te mogą obejmować:
-
rezonans magnetyczny
-
elektroencefalogram
-
tomografia komputerowa
-
badania krwi
-
badania genów są dostępne w niektórych klinikach
leczenie
plan leczenia może obejmować:
-
leki stosowane w leczeniu objawów, takie jak leki przeciwpadaczkowe stosowane w leczeniu napadów padaczkowych
-
operacja usunięcia naczyń krwionośnych
-
wykonywanie MRI w regularnych odstępach czasu w celu obserwacji zmiany
zapobieganie
obecnie nie można zapobiec wadom rozwojowym jamistych., Naukowcy mają nadzieję, że poznając więcej o genach związanych z tymi wzrostami, Zapobieganie może stać się możliwe. Prenatalne badania genetyczne i poradnictwo są wybory dla pierwszej osoby w rodzinie z wieloma jamistymi wadami rozwojowymi lub dla krewnych osób z zidentyfikowanymi rodzinnymi wadami rozwojowymi jamistymi.
