nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest stanem charakteryzującym się zmianami w barwie skóry (pigmentacja) i wzrost guzów wzdłuż nerwów w skórze, mózgu i innych częściach ciała. Oznaki i objawy tego stanu różnią się znacznie wśród osób dotkniętych.
od wczesnego dzieciństwa prawie wszystkie osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mają wiele plam
, które są płaskimi plamami na skórze, które są ciemniejsze niż okolica., Plamy te zwiększają rozmiar i liczbę w miarę starzenia się osobnika. Piegi pod pachami i pachwiny zwykle rozwijają się później w dzieciństwie.
większość dorosłych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 rozwijać nerwiakowłókniakowatość, które są nierakowe (łagodne) guzy, które zwykle znajdują się na lub tuż pod skórą. Guzy te mogą również wystąpić w nerwach w pobliżu rdzenia kręgowego lub wzdłuż nerwów w innym miejscu ciała. Niektórzy ludzie z nerwiakowłókniakowatością typu 1 rozwijać guzy nowotworowe, które rosną wzdłuż nerwów., Guzy te, które zwykle rozwijają się w okresie dojrzewania lub dorosłości, nazywane są złośliwymi guzami osłonki nerwów obwodowych. Osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mają również zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów, w tym guzów mózgu i raka tkanki krwiotwórczej (białaczka).
w dzieciństwie łagodne przyrosty zwane guzkami Lischa często pojawiają się w kolorowej części oka (tęczówka). Guzki Lischa nie zakłócają widzenia., Niektóre dotknięte osoby rozwijają również guzy, które rosną wzdłuż nerwu prowadzącego z oka do mózgu (nerw wzrokowy). Guzy te, które są nazywane glejaki optyczne, może prowadzić do zmniejszenia wzroku lub całkowitej utraty wzroku. W niektórych przypadkach glejaki optyczne nie mają wpływu na wzrok.,
dodatkowe objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 różnią się, ale mogą one obejmować wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), niski wzrost, niezwykle dużą głowę (makrocefalia) I nieprawidłowości szkieletowe, takie jak nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Chociaż większość osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mają normalną inteligencję, trudności w uczeniu się i attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) występują często u dotkniętych osób.
