pacjenci z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją (HHT) mają nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych, które powodują, że łatwo krwawią, nawet samoistnie. Większość naczyń krwionośnych w ciele osoby z HHT jest w normie. Jednak niewielki procent naczyń krwionośnych u osoby z HHT mają szczególny rodzaj nieprawidłowości.
może to spowodować pęknięcie i krwawienie. Gdy dotyczy to małych naczyń krwionośnych, nazywa się teleangiektazję. Gdy większe naczynia krwionośne są zaangażowane, nazywa się arteriovenous malformacji lub AVM., Lokalizacja nieprawidłowości naczyń krwionośnych w organizmie określa, jakie objawy będą mieli pacjenci.
objawy HHT
krwawienie z nosa
HHT może wpływać na nos i powodować ciężkie krwawienia z nosa. Chociaż krwawienie z nosa niekoniecznie zagrażają życiu, istnieje problem jakości życia, ponieważ krwawienie z nosa może być spontaniczne, dzieje się w dowolnym momencie i bez wyraźnego powodu. Krwawienie z nosa jest najczęstszym objawem HHT.
Około 95% osób z HHT ma powtarzające się krwawienia z nosa, zanim osiągną wiek średni., Krwawienia z nosa zazwyczaj zaczynają się około 12 roku życia, ale mogą rozpocząć się już w niemowlęctwie lub tak późno, jak dorosłość. Niektórzy pacjenci doświadczają ciężkich krwotoków z nosa tylko kilka razy w roku, podczas gdy dla innych jest to codzienny przypadek. Krwawienie z nosa może trwać od kilku sekund do kilku godzin. Ilość utraconej krwi może być kilka kropli, lub wystarczy, aby spowodować anemię (niski poziom morfologii krwi). Większość ludzi z HHT spada gdzieś pomiędzy tymi dwoma skrajnościami.,
deformacja tętniczo-żylna skóry
pęknięcie i krwawienie w skórze rąk, twarzy i ust występują również u około 95 procent osób, które mają dziedziczną krwotoczną teleangiektazję. Chociaż zwykle nie staje się widoczny, dopóki pacjent nie ma 30 lub 40 lat, HHT pojawia się jako małe czerwone do purpurowych plam. Te wady tętniczo skóry może krwawić, ale jest mniej prawdopodobne niż w nosie.
wady rozwojowe w mózgu, płucach lub przewodzie pokarmowym
HHT może być śmiertelne, jeśli AVM znajduje się w mózgu, płucach lub przewodzie pokarmowym pacjenta (żołądku i jelitach)., Naczyniaki w przewodzie pokarmowym nie powodują bólu ani dyskomfortu. Objawy krwawienia z przewodu pokarmowego to czarne lub krwawe stolce i / lub niedokrwistość. Niedokrwistość (niski poziom morfologii krwi) może powodować zmęczenie, duszność, ból w klatce piersiowej lub zawroty głowy.
u około 15% pacjentów z HHT rozwija się naczyniakomięsak w płucach. Te tętnice płucne są narażone na ryzyko pęknięcia, co może prowadzić do zagrażającego życiu krwawienia. Jest to szczególnie ważne w czasie ciąży, ponieważ ciśnienie krwi i objętość krwi są wyższe. Podobnie osoby, u których zdiagnozowano naczyniaki płucne, nie powinny nurkować., Ponadto istnieje ryzyko wystąpienia udaru mózgu lub ropnia mózgu( bakteryjne zakażenie mózgu), które może zagrażać życiu lub powodować wyłączenie. Aby zapobiec ropniom mózgu, zaleca się, aby pacjenci ze zdiagnozowanym naczyniakiem płucnym przyjmowali antybiotyki przed czyszczeniem zębów i niektórymi innymi procedurami.
naczyniaki mózgu są mniej powszechne i występują tylko u około 5-20 procent osób z HHT. W większości przypadków można je skutecznie leczyć, ale w przypadku krwawienia mogą one zagrażać życiu lub powodować dezaktywację., Ponieważ nie ma żadnych objawów ostrzegawczych przed spowodowaniem krwotoku do mózgu, badanie na nie jest zalecane dla wszystkich osób, u których zdiagnozowano HHT.
objawy HHT różnią się
objawy HHT różnią się znacznie, nawet w obrębie tej samej rodziny. Na przykład rodzic może mieć straszne krwawienia z nosa, ale nie AVM w narządzie wewnętrznym. Jednak dziecko może mieć krwotok z nosa tylko rzadko, ale ma naczyniaki w jednym lub więcej narządów wewnętrznych. Nie ma sposobu, aby przewidzieć, jak prawdopodobnie ktoś ma jeden z ukrytych, naczyniaki wewnętrzne w oparciu o ile krwawienia z nosa lub naczyniaki skóry mają.
kto jest najbardziej zagrożony?,
HHT nie jest chorobą ekologiczną. Opiera się raczej na genetyce. HHT zazwyczaj objawia się w późnym okresie dojrzewania do wczesnej dorosłości. Jednak dzieci mogą mieć HHT i objawy, jak również. Niektórzy pacjenci nie wykazują objawów aż do 40 roku życia. HHT Nie dotyczy żadnej konkretnej grupy rasowej lub etnicznej.
