co to jest talasemia Alfa?
talasemia Alfa jest rodzajem dziedzicznej talasemii (która jest przenoszona między członkami rodziny). Jest to zaburzenie hematologiczne, które zmniejsza zdolność organizmu do wytwarzania zdrowych czerwonych krwinek i normalnej hemoglobiny. Hemoglobina jest bogatym w żelazo białkiem występującym w czerwonych krwinkach i przenoszącym tlen do komórek w całym ciele. Białko to składa się z dwóch części: jednej zwanej Alfa globiną, a drugiej Beta globiną.,
istnieją pewne geny, które kontrolują, w jaki sposób organizm wytwarza hemoglobinę. Kiedy geny te są zmienione (zmienione) lub nieobecne, występuje talasemia. Białkiem hemoglobiny dotkniętym talasemią Alfa jest Alfa-Globina.
osoby, które dziedziczą zmienione lub nieobecne geny hemoglobiny od jednego z rodziców, ale dziedziczą normalne geny od drugiego rodzica, nazywane są nosicielami. Nosiciele talasemii Alfa zwykle nie wykazują oznak ani objawów. Mogą jednak przekazywać wadliwe geny swoim dzieciom., Osoby z umiarkowanymi do ciężkich postaciami talasemii Alfa odziedziczyły wadliwe geny hemoglobiny od obojga rodziców.
Alfa-Globina składa się z czterech specyficznych genów, po dwa w każdym łańcuchu chromosomu 16. każda osoba potrzebuje tych czterech genów (po dwa od każdego rodzica), aby wytworzyć wystarczającą ilość Alfa-globiny do prawidłowego funkcjonowania hemoglobiny organizmu., Jeśli brakuje jednego lub więcej z tych genów, występują różne formy talasemii Alfa:
- jeśli brakuje genu, osoba jest „cichym” nosicielem talasemii alfa i zwykle nie ma oznak ani objawów.
- jeśli brakuje dwóch genów, dana osoba ma cechę talasemii Alfa (zwanej również niewielką talasemią alfa) i prawdopodobnie łagodną niedokrwistość.
- jeśli brakuje trzech genów, dana osoba ma chorobę hemoglobiny H. może to powodować niedokrwistość od umiarkowanej do ciężkiej.,
- jeśli wszystkie cztery geny są nieobecne, osoba ma talasemię Alfa (zwaną również hemoglobiną Barta lub opuchliznę płodu). Jest to najcięższy rodzaj talasemii Alfa. Zwykle, jeśli płód cierpi na to zaburzenie, umrze w macicy matki lub dziecko umrze wkrótce po urodzeniu, ponieważ nie jest w stanie wytworzyć normalnej hemoglobiny do przenoszenia tlenu w całym ciele.
jak powszechna jest talasemia Alfa?
ponieważ talasemia Alfa jest dziedziczna, wywiad rodzinny i pochodzenie mogą pomóc w zdiagnozowaniu tego zaburzenia hematologicznego.,
rodzic ze zmienionymi lub nieobecnymi genami wytwarzającymi Alfa-Globinę może mieć dziecko z postacią talasemii Alfa. Każde dziecko ma 25% szans na odziedziczenie jednego, dwóch lub trzech brakujących genów. Bardzo rzadko rodzi się dziecko, któremu brakuje wszystkich czterech genów.
talasemia Alfa jest jednym z najczęstszych zaburzeń hematologicznych na świecie. Każdy może cierpieć z tego powodu. Każdego roku rodzą się tysiące dzieci z oznaką talasemii Alfa lub choroby hemoglobiny H, ale jest to bardziej powszechne w Azji Południowo-Wschodniej., Jest również bardziej powszechny wśród ludzi Pochodzenia afrykańskiego, greckiego, włoskiego i bliskowschodniego.
jakie są oznaki i objawy talasemii Alfa?
oznaki i objawy talasemii Alfa są spowodowane brakiem tlenu przenoszonego w całym ciele. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek i Alfa-globiny.,
nasilenie objawów przedmiotowych lub podmiotowych zależy od rodzaju talasemii alfa u danej osoby i ciężkości zaburzenia:
- bez objawów-ciche nosiciele talasemii Alfa na ogół nie wykazują oznak ani objawów zaburzenia. Hemoglobina organizmu działa normalnie, ponieważ niedobór białka alfa-globiny jest niższy.,
- niedokrwistość-osoby ze specyfiką talasemii Alfa mogą nie mieć oznak ani objawów, ale są to typowe niedokrwistości:
- uczucie zmęczenia lub osłabienia,
- duszność
- zawroty głowy
- ból głowy
- zimne dłonie i stopy
- blada skóra
- ból w klatce piersiowej.,Ve i inne problemy zdrowotne — osoby z postępującymi postaciami talasemii Alfa (choroba hemoglobiny H) będą ogólnie miały objawy przedmiotowe lub podmiotowe w ciągu pierwszych dwóch lat życia, w tym umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistości i inne problemy zdrowotne:
- blada skóra i apatia
- utrata apetytu
- ciemny mocz
- opóźniony wzrost i opóźnione dojrzewanie płciowe
- żółtawa skóra lub oczy (biała część) (żółtaczka)
- powiększone serce, wątroba lub śledziona
- problemy z kością
- obrzęk płodu można zdiagnozować podczas ciąży., Zasadniczo płód nie przeżyje, chociaż w rzadkich przypadkach można wykonać transfuzję płodu w macicy i przeżyć.
Jak leczy się talasemię Alfa?
leczenie opiera się na rodzaju i nasileniu talasemii Alfa. Ludzie niosący talasemię Alfa lub z objawami talasemii Alfa zwykle mają łagodne objawy (lub nie mają żadnych objawów) i praktycznie nie wymagają leczenia. Objawy osób z chorobą hemoglobiny H różnią się w zależności od rodzaju talasemii Alfa., Osoby z obrzękiem płodu będą uzależnione od transfuzji krwi przez całe życie i będą miały poważne problemy zdrowotne.
w przypadku umiarkowanych i ciężkich postaci zaburzenia stosuje się trzy standardowe metody leczenia:
- transfuzja krwi — główne leczenie osób z ciężką talasemią Alfa. To leczenie zapewnia zdrowe czerwone krwinki z normalną hemoglobiną.
- ponieważ czerwone krwinki żyją tylko około trzech miesięcy, prawdopodobnie konieczne jest wykonywanie okresowych transfuzji, aby utrzymać zdrową podaż czerwonych krwinek.,
- osoby z chorobą hemoglobiny H prawdopodobnie potrzebują transfuzji krwi od czasu do czasu, na przykład, jeśli cierpią na infekcję lub inną chorobę lub jeśli pojawiają się objawy niedokrwistości.
- transfuzja krwi to leczenie ratujące życie, które może pomóc osobom z talasemią Alfa poczuć się lepiej, żyć dłużej i ogólnie mieć lepszą jakość życia. Ale transfuzja krwi zwiększa ryzyko infekcji i wirusów, takich jak zapalenie wątroby., W Stanach Zjednoczonych przeprowadzane są dokładne kontrole krwi, co sprawia, że ryzyko to jest wyjątkowo niskie.
- chelatacja żelaza-usuwa nadmiar żelaza z organizmu spowodowany powtarzającymi się transfuzjami krwi, które stanowią leczenie ciężkiej talasemii Alfa. Nagromadzenie żelaza we krwi (przeciążenie żelazem) może uszkodzić serce, wątrobę i inne części ciała.,
do terapii chelatacyjnej stosuje się dwa leki:- Deferoksamina-płynny lek, który jest wstrzykiwany powoli, pod skórę, zwykle przez całą noc, pięć do sześciu nocy w tygodniu, za pomocą małej przenośnej pompy. To leczenie wymaga czasu i może być nieco bolesne. Działania niepożądane mogą obejmować problemy ze słuchem i wzrokiem.
- Deferasirox jest lekiem doustnym przyjmowanym raz na dobę. Działania niepożądane mogą obejmować ból głowy, nudności, wymioty, biegunkę, zmęczenie i ból stawów.,
istnieją, choć stosowane znacznie rzadziej, lub są badane, te inne metody leczenia talasemii Alfa:
- przeszczep komórek macierzystych krwi i szpiku kostnego-zastępuje komórki macierzyste uszkodzone przez inne zdrowe, otrzymane od dawcy.
- komórki macierzyste to komórki znajdujące się w szpiku kostnym i przekształcające się w czerwone krwinki i inne typy komórek krwi.,
- przeszczep komórek macierzystych jest jedynym leczeniem, które może wyleczyć talasemię Alfa, ale procedura wiąże się z pewnym ryzykiem.
- tylko niewielki odsetek osób z ciężką talasemią Alfa osiąga dobrą zgodność z dawcą.
- przyszłe terapie-naukowcy pracują nad odkryciem nowych możliwych metod leczenia talasemii Alfa.
- korzystając z terapii genowej, być może pewnego dnia lekarze będą mogli wprowadzić normalny gen hemoglobiny do komórek macierzystych szpiku kostnego., Może to umożliwić osobom z talasemią Alfa tworzenie własnej hemoglobiny i zdrowych czerwonych krwinek.
- naukowcy badają sposoby stymulowania zdolności organizmu do wytwarzania hemoglobiny płodu po urodzeniu. Kiedy rodzi się dziecko, ciało przechodzi do produkcji dorosłej hemoglobiny. Dlatego wytwarzanie większej ilości hemoglobiny płodowej może pomóc zastąpić brak zdrowej dorosłej hemoglobiny u osób z talasemią Alfa.
jakie są wskaźniki przeżycia w przypadkach talasemii Alfa?,
leczenie hemoglobiną H uległo poprawie, a osoby z umiarkowaną lub ciężką postacią zaburzenia żyją dłużej i mają lepszą jakość życia. Jednak problemy zdrowotne spowodowane talasemią alfa i jej leczeniem są powszechne i mogą być poważne.
ciężka talasemia (ciężka hemoglobina H lub obrzęk płodu) może powodować niewydolność serca i śmierć. Okresowe transfuzje krwi i chelatacja żelaza lub udany przeszczep komórek macierzystych mogą zwiększyć szanse na przeżycie.,
mniej ciężkie formy talasemii Alfa (cichy nośnik lub znak talasemii Alfa) zwykle nie skracają życia danej osoby.
poradnictwo genetyczne i analiza prenatalna mogą pomóc osobom z rodzinną historią talasemii Alfa, które planują mieć dzieci.
dlaczego warto wybrać St. Jude w leczeniu talasemii Alfa Twojego dziecka?
- stosunek pielęgniarek do pacjentów w St. Jude nie ma sobie równych: średnio 1 na 3 w hematologii i Onkologii oraz 1 dla każdego pacjenta na oddziale intensywnej terapii.,
- główne programy leczenia szpitalnego są bardzo udane, ponieważ lekarze i naukowcy laboratoryjni ściśle współpracują w celu szybkiego opracowania nowych metod leczenia.
