Co to jest zespół Klippela-Trénaunaya?
zespół Klippela–Trénaunaya (KTS) jest rzadkim wrodzonym zespołem kości naczyniowych charakteryzującym się triadą objawów; są to:
- malformacje naczyń włosowatych (plama port-wine)
- malformacje żył (np. żylaki)
- przerost kończyny (zwykle dotyczy tylko jednej kończyny) .
zespół nazywany jest również zespołem Klippela-Trénaunaya-Webera lub zespołem angio-osteohipertrofii i jest przykładem przerostu hemangiektaktycznego.,
zespół Klippela–Trénaunaya
kto zachoruje na zespół Klippela–Trénaunaya?
zespół Klippela–Trénaunaya jest rzadką chorobą, dotykającą jednego na 20 000–40 000 dzieci. Dotyczy to obu płci w równym stopniu i występuje u wszystkich ras . Chociaż najczęściej występuje sporadycznie, niektóre przypadki dziedziczone zostały zgłoszone .
co powoduje zespół Klippela–Trénaunaya?
chociaż dokładna przyczyna zespołu Klippela–Trénaunaya nie jest jasna, w jego patogenezie zidentyfikowano kilka genów i dróg przemian., Mutacje genu PIK3CA wykryto w niektórych przypadkach zespołu Klippela-Trénaunaya. PIK3CA koduje podjednostkę enzymu kinazy 3-fosfoinozytydowej, który bierze udział w proliferacji i migracji komórek. Mutacje Gain-of-function mogą prowadzić do przerostu tkanki w kości, tkance miękkiej i naczyniach krwionośnych .
angiogenny Gen VG5Q jest również zaangażowany w zespół Klippela–Trénaunaya .
jakie są cechy kliniczne zespołu Klippela–Trénaunaya?,
NAEVUS naczyń włosowatych
u przeważającej większości pacjentów z zespołem Klippela-Trénaunaya występuje jedno lub więcej wad naczyniowych naczyń włosowatych (plamy port-wine) i jest to zwykle pierwsza zauważalna cecha . Powszechnie, wada kapilarna występuje nad chorą kończyną przerostową, ale może być również obecny w innych miejscach. Rzadko, dotknięty obszar może pęcherze i krwawienie .
wady żylne
żylaki są częstą cechą zespołu Klippela–Trénaunaya. Wydają się być większe niż normalne żylaki i mogą być bolesne., Żylaki mogą początkowo nie występować. Zwykle stają się zauważalne w późnym niemowlęctwie, dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Żyły głębokie mogą być również dotknięte, zwiększając ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich (DVT) .
uporczywe żyły zarodkowe mogą prowadzić do powstania bocznej żyły brzeżnej lub uporczywej żyły kulszowej. Może również wystąpić krwawienie, które może prowadzić do krwawienia z odbytnicy lub krwi w moczu .
wady rozwojowe w zespole Klippela-Trénaunaya to wolno przepływowe naczynia żylne., Szybko przepływ tętniczo wady rozwojowe (grudki naczyń krwionośnych, które łączą między tętnicami i żyłami), jak widać w zespole Parkesa Webera nie są obecne. Bruits (szmery spowodowane zwężeniem tętnic) wydają się być nieobecne w badaniu .
przerost kończyny
przerost kończyny dolnej w większości przypadków dotyczy kończyny dolnej (do 95%), ale przerost może obejmować również tułów, głowę i szyję. Powiększenie kończyny jest nieproporcjonalne, a obwód kończyny powiększa się więcej niż długość., Zwiększony obwód jest spowodowany przerostem skóry i mięśni, podczas gdy zwiększona długość kończyn jest spowodowana przerostem kości. Średnia różnica w długości kończyn wynosi około 2 cm. Rozbieżność długości może powodować nierówne chodzenie, niestabilny chód lub ból. Dziecko może mieć skoliozę .
w zespole Klippela-Trénaunaya odnotowano wiele innych wad rozwojowych, w tym limfangioma circumscriptum i syndaktylia (połączenie palców u rąk i nóg) lub polidaktylia (dodatkowe palce u palców u rąk i nóg).
jakie są powikłania zespołu Klippela–Trénaunaya?,
do możliwych powikłań zespołu Klippela-Trénaunaya należą:
- DVT z powodu wad rozwojowych żył głębokich
- zatorowość płucna
- zapalenie tkanki łącznej
- obrzęk limfatyczny
- krwawienie wewnętrzne.
jak zdiagnozowano zespół Klippela–Trénaunaya?
rozpoznanie zespołu Klippela–Trénaunaya jest stawiane klinicznie, gdy występują dwa z trzech klasycznych objawów plamy port-wine, żylaków i przerostu kończyn., Podczas gdy rozpoznanie zespołu Klippela-Trénaunaya można podejrzewać u noworodka, gdy występuje plama port-wine, potwierdzenie pojawia się później, gdy inne objawy stają się bardziej widoczne .
badania diagnostyczne, które mogą być wymagane, obejmują:
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
- angiografia metodą rezonansu magnetycznego
- tomografia komputerowa (CT) lub wenografia TOMOGRAFICZNA
- kolorowa ultrasonografia dwustronna
- USG w czasie ciąży .
Jaka jest diagnostyka różnicowa zespołu Klippela–Trénaunaya?,
schorzenia, które można pomylić z zespołem Klippela–Trénaunaya obejmują:
- zespół Parkesa Webera — charakteryzuje się szybkoobrotowymi wadami tętniczo-żylnymi i przetokami
- zespół Proteusa — w którym zwykle nie występują wyraźne deformacje / cechy po urodzeniu; zespół Proteusa objawia się później postępującymi i bardziej uogólnionymi deformacjami układu mięśniowo-szkieletowego .
- Macrodystrophia lipomatosa-w tej postaci przerostu kończyn występuje brak wad naczyniowych tkanek miękkich i brak rozbieżności w długości kończyn .,
na czym polega leczenie zespołu Klippela–Trénaunaya?
nie ma specyficznego lekarstwa na zespół Klippela–Trénaunaya i generalnie większość pacjentów może być leczona zachowawczo. Specjalne zabiegi i procedury mogą być również stosowane w celu zmniejszenia objawów i zapobiegania powikłaniom .
zachowawcze postępowanie
pończochy uciskowe są często używane do kontrolowania objawów żylaków, łagodzenia bólu i obrzęków oraz zapobiegania powikłaniom, takim jak krwawienie. Opatrunki, uniesienie nóg i odpoczynek są wymagane do krwawienia .,
jeśli różnica długości nóg jest niewielka (< 2 cm), zaleca się stosowanie obuwia, aby umożliwić dziecku łatwiejsze chodzenie i zapobiec skoliozie wyrównawczej. Fizjoterapia może również pomóc zmniejszyć obrzęk w dotkniętej kończyny .
podwiązanie i ściąganie
podwiązanie żył (chirurgiczne Wiązanie żył) może być stosowane w leczeniu żylaków w połączeniu z usuwaniem żył po potwierdzeniu odpowiedniej żylności głębokiej. system (patrz strona DermNet NZ terapii żył nóg). Nie zaleca się takiego leczenia u dzieci .,
skleroterapia
skleroterapia odnosi się do wstrzyknięcia środka stwardniającego do żył w celu ich zwinięcia. Jest on stosowany w leczeniu powikłań wynikających z żylaków, dzięki czemu nie są one już zauważalne na powierzchni skóry. Może być stosowany u dzieci po wykonaniu szczegółowych badań żył w nodze. Zazwyczaj wymagane jest kilka sesji skleroterapii w odstępie kilku miesięcy .
odmianą tej procedury jest skleroterapia Piankowa, polegająca na wstrzyknięciu środka spieniającego (oprócz stwardniającego) do żył .,
laseroterapia
laseroterapia może być stosowana w leczeniu lub leczeniu plam port-wine, choć w ograniczonym zakresie. Jest również stosowany w leczeniu małych żylaków oraz jako adiuwant do skleroterapii lub ablacji wewnątrznaczyniowej (patrz poniżej).
wewnątrznaczyniowa ablacja termiczna
problematyczne żylaki można zamknąć za pomocą fal radiowych o wysokiej częstotliwości, aby wytworzyć lokalne ciepło w dotkniętej żyle. Zazwyczaj wiąże się to z mniejszym ryzykiem i szybszą regeneracją w porównaniu z podwiązaniem i rozbieraniem .,
Epifizjodeza
jeśli przewiduje się, że asymetria między dotkniętymi i nienaruszonymi nogami będzie większa niż 2 cm, epifizjodeza może być wykonana w celu spowolnienia wzrostu dłuższej nogi. Procedura ta polega na przedwczesnym fusing płytkę wzrostu kości i musi być odpowiednio czas, aby dopasować długości nóg do końca fazy wzrostu .
alternatywnie normalną nogę można również wydłużyć chirurgicznie, aby osiągnąć odpowiedni rozmiar .
jaki jest wynik leczenia zespołu Klippela–Trénaunaya?
pacjenci z zespołem Klippela–Trénaunaya radzą sobie bardzo dobrze., Chociaż nie jest to stan zagrażający życiu i większość pacjentów kończy się o normalne życie, ciągła opieka jest wymagana. Najlepiej zapewnia to multidyscyplinarny zespół dermatologów, chirurgów naczyniowych i ortopedycznych oraz chirurgów ogólnych . Niektórzy ludzie mogą wymagać porady, aby dostosować się do kosmetycznych aspektów choroby .
