Good Mood

wrodzona niewrażliwość na ból (CIP) jest rzadkim zespołem o różnych wyrazach klinicznych, charakteryzującym się dramatycznym upośledzeniem postrzegania bólu od urodzenia. W latach 80. postęp w histopatologii nerwów pozwolił wykazać, że CIP był prawie zawsze przejawem dziedzicznej neuropatii czuciowej i autonomicznej (HSAN) z udziałem włókien nerwowych małokalibrowych (a-delta i C), które normalnie przesyłają wejścia nocyceptywne wzdłuż nerwów czuciowych., Identyfikacja genetycznej podstawy kilku podtypów klinicznych doprowadziła do lepszego zrozumienia mechanizmów zachodzących w organizmie, podkreślając w szczególności kluczową rolę czynnika wzrostu nerwów (NGF) w rozwoju i przetrwaniu nocyceptorów. Ostatnio mutacje genu kodującego kanał sodowy Nav1. 7-zależny od napięcia kanał sodowy wyrażony preferencyjnie na obwodowych nocyceptorach i zwojach współczulnych-okazały się być przyczyną CIP u pacjentów z prawidłową biopsją nerwów., To radykalne zaburzenie nocycepcji odzwierciedla dziedziczne zespoły bólowe związane z mutacjami” gain of function ” tego samego kanału jonowego, takimi jak rodzinna erytromelalgia i napadowe skrajne zaburzenia bólu. Przyszłe badania z pacjentami z CIP mogą zidentyfikować inne białka specjalnie zaangażowane w nocycepcję, które mogą stanowić potencjalne cele leczenia przewlekłego bólu., Ponadto, ten rzadki zespół kliniczny daje możliwość zajęcia się interesującymi zagadnieniami neuropsychologicznymi, takimi jak rola doświadczenia bólu w budowaniu obrazu ciała i empatycznej reprezentacji bólu innych.