u osób z TSC można zaobserwować kilka rodzajów zaburzeń mózgu, w tym bulwy korowe, guzki subependymalne i gwiaździak subependymal Giant cell (SEGA). Niektóre osoby będą miały wszystkie te zmiany, podczas gdy inne nie będą miały żadnych. Zdecydowana większość osób z TSC, jednak, będzie miał jedną z tych nieprawidłowości.
- bulwy korowe najlepiej wizualizować za pomocą MRI mózgu., Bulwa korowa (od której pierwotnie nazwano TSC) jest zdezorganizowanym obszarem mózgu, który zawiera nieprawidłowe komórki. Niektóre osobniki z TSC mają liczne bulwy, podczas gdy inne nie mają żadnych. Bulwy są trudniejsze do zobaczenia w mózgu niemowlęcia niż w bardziej dojrzałym mózgu, ale nadal możliwe jest wyobrażenie bulw u noworodka. Bulwy i / lub obszar mózgu otaczający bulwę odgrywają rolę w rozwoju napadów u osób z TSC., Jednak ostatnie badania wykazały, że w mózgu osoby z TSC mogą występować liczne rozproszone nieprawidłowe komórki, a rola tych komórek w rozwoju napadów nie jest jasna.
- guzki Subependymal (SEN) są małe nagromadzenia komórek, które znajdują się na ścianach komór mózgowych (przestrzenie w mózgu, które zawierają płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF). Guzki często gromadzą wapń, a następnie są łatwo zidentyfikowane na obrazowaniu MRI mózgu.,
- gwiaździak subependymal Giant cell (SEGA) występuje u do 20% osób z zespołem stwardnienia guzowatego (TSC) i jest bardziej narażony na rozwój w dzieciństwie i okresie dojrzewania. SEGA jest rodzajem guza mózgu, który występuje u osób z TSC, który nie jest nowotworowy i nie jest złośliwy, ale nadal może być bardzo problematyczny. Ważne jest, aby monitorować występowanie tego guza mózgu w dzieciństwie i do około 25 roku życia u osób z TSC.
co to jest SEGA czy SGCT?,
Po Pierwsze, słowo subependymal odnosi się do obszaru poniżej wyściółki wyściółki wyściółki, błony otaczającej wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym przestrzenie w mózgu. Giant cell odnosi się do bardzo dużych, nieprawidłowych komórek, które znajdują się w mikroskopowym badaniu guza.
gwiaździak odnosi się do rodzaju guza na podstawie najbardziej rozpowszechnionego typu komórki. Historycznie ten typ nowotworu został sklasyfikowany jako wolno rosnący gwiaździak. Jednak, ponieważ komórki w guz są nie tylko astrocytic ale także neuronal pochodzenia, termin subependymal Giant cell tumor lub SGCT został zasugerowany., Na Międzynarodowej Konferencji TSC Consensus w czerwcu 2012 eksperci zalecili, aby nadal używać terminu SEGA niemniej jednak dla spójności.
SEGA znajdują się zwykle w komorach mózgu. Komory są naturalnymi przestrzeniami głęboko wewnątrz mózgu wypełnionymi czystym płynem zwanym płynem mózgowo-rdzeniowym (CSF). SEGA są guzy nowotworowe, co oznacza, że nie przerzuty (rozprzestrzeniają się do innych części mózgu lub ciała)., Jednak guz może być problematyczne, ponieważ może rosnąć wystarczająco duże, aby zablokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, powodując wzrost ciśnienia w obrębie głowy i powiększenie przestrzeni wypełnionych płynem (proces znany jako wodogłowie).
zazwyczaj SEGA rosną bardzo wolno, ale czasami mogą zacząć rosnąć szybciej. Nie wiadomo, co powoduje wzrost SEGA lub dlaczego niektóre osoby z TSC mają SEGA, podczas gdy inne nie., Nie wiadomo również, dlaczego tylko niektóre małe guzki znajdujące się na powierzchni komór, zwane guzkami subependymalnymi (SENs), mogą ostatecznie rosnąć i stać się Segami.
Jak zdiagnozować Segę?
osoby z TSC powinny otrzymywać regularne obrazowanie mózgu, przynajmniej do dorosłości. Jeśli wykonywane jest regularne skanowanie, SEGA można zwykle zauważyć na wczesnym etapie, tak aby można było rozpocząć odpowiednią obserwację i (lub) leczenie.
nowe Sega pojawiają się bardzo rzadko po 20-25 roku życia., Obrazowanie mózgu, najlepiej MRI z lub bez kontrastu, należy wykonywać co 1 do 3 lat do 25 roku życia. W wieku powyżej 25 lat badanie rezonansu magnetycznego mózgu może nie być konieczne, a odstępy obserwacji mogą być przedłużane w późniejszym okresie, jeśli SEGA pozostaje stabilny. U niektórych osób z TSC zdiagnozowano chorobę dopiero po rozpoznaniu bezobjawowej SEGA.
jakie są objawy SEGA?,
osoba z TSC, która ma SEGA, może początkowo nie mieć żadnych objawów posiadania guza mózgu, tylko do wystąpienia objawów, gdy guz urósł na tyle duży, aby zablokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. CSF teraz gromadzi się i powoduje zwiększone ciśnienie w mózgu. Na tym etapie najczęstszymi objawami są bóle głowy, nudności, wymioty, niezdarność lub niezdolność do chodzenia, zwiększona częstotliwość i (lub) nasilenie napadów, zmiany behawioralne i (lub) problemy ze wzrokiem (niewyraźne lub podwójne widzenie).,
zmiany mogą być subtelne, dlatego ważne jest, aby być czujnym, jeśli wiadomo, że osoba z TSC ma SEGA. Objawy zwiększonego ciśnienia mogą być również zauważone przez lekarza wykonującego szczegółową ocenę neurologiczną, która obejmuje badanie wyglądu nerwów w tylnej części oczu.
jak leczyć Segę?
w przeszłości zabiegi chirurgiczne były jedyną strategią leczenia rosnących i/lub objawowych Segów., W 2010 r. inhibitor mTOR ewerolimus (sprzedawany w Stanach Zjednoczonych jako Afinitor®, dostępny również jako generyk od grudnia 2019 r. i określany w literaturze medycznej jako RAD001) został zatwierdzony przez Federal Drug Administration (FDA) do leczenia SEGA związanego z TSC. Zatwierdzenie zostało oparte na bardzo pozytywnych wynikach ważnego badania klinicznego w 2010 r., a następnie potwierdzone przez większe, bardziej szczegółowe badanie kliniczne fazy 3 w 2013 r. dokumentujące udane skurcze w SEGACH związanych z TSC.,
istnieją zalety i wady leczenia chirurgicznego i medycznego, które powinny być sprawdzone z lekarzami znającymi TSC i SEGA. Aspekty, które pomagają w podejmowaniu decyzji są podsumowane przez zalecenia ekspertów z Międzynarodowej Konferencji Konsensusowej stwardnienia guzowatego w 2012 roku.
czy po usunięciu chirurgicznym lub przerwaniu leczenia inhibitorem mTOR ODROSNIE SEGA?
Jeśli SEGA zostanie całkowicie usunięta chirurgicznie, SEGA nie odrośnie., Jednakże, było wiele przypadków, w których neurochirurdzy są nieskuteczne w całkowitym usunięciu SEGA lub w których inny SEGA zaczął rosnąć w innym miejscu po pierwszym SEGA został usunięty. W takich przypadkach, pozostała lub Nowa SEGA będzie wymagać powtórnej operacji lub leczenia w pewnym momencie w przyszłości.
raporty medyczne i prospektywne badania kliniczne wykazały, że Sega odrastają, jeśli leczenie inhibitorem mTOR zostanie przerwane. Nie wiadomo jeszcze, czy i kiedy długotrwałe leczenie inhibitorem mTOR w końcu zapobiegnie ryzyku ponownego wzrostu.,
jakie jest niebezpieczeństwo nieleczenia rosnącej segi?
niebezpieczeństwo, że nie leczy SEGA, który zwiększa rozmiar, polega na tym, że ostatecznie zablokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego i spowoduje znaczny wzrost ciśnienia w mózgu, prowadząc do silnych bólów głowy, nudności i wymiotów. Może być związana ze zwiększoną częstością i (lub) nasileniem napadów padaczkowych, zmianami neurologicznymi i behawioralnymi, niezdarnością, zaburzeniami widzenia, a nawet utratą wzroku. Wodogłowie spowodowane przez SEGA może zagrażać życiu i wymaga leczenia.
Z kim mam się skontaktować, jeśli ja lub moje dziecko mam objawy SEGA?,
należy jak najszybciej skontaktować się z lekarzem. Jeśli nie jesteś obecnie pod opieką neurologa, powinieneś skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu. Ostatecznie prawdopodobnie zostaniesz skierowany do neurologa, neuro-onkologa lub neurochirurga, który jest zaznajomiony z leczeniem SEGA.
jak wybrać neurochirurga?
Większość neurochirurgów ma specjalizacje w dziedzinie neurochirurgii, więc należy szukać neurochirurga, który ma szkolenie w chirurgii guza mózgu u dzieci i, jeśli to możliwe, chirurgii SEGA.,
kiedy spotykasz się z neurochirurgiem, możesz zadać następujące pytania:
- ile razy wykonywałeś operację usunięcia SEGA u innych osób z TSC?
- jaki był Przedział wiekowy osób z TSC, na których operowałeś?
- jakie jest chirurgiczne podejście, którego użyjesz do usunięcia SEGA?
- jakie są możliwe powikłania, które mogą wystąpić podczas i po zabiegu?
- Po zakończeniu zabiegu jaki będzie czas rekonwalescencji?
- jaka jest szansa, że ta sama SEGA odrośnie?,
- jak będzie to monitorowane po operacji?
- czy leczenie inhibitorem mTOR jest opcją?
- jakie są skutki uboczne leczenia inhibitorem mTOR?
