Dlaczego? Ponieważ Prince stracił 7-dniowego syna na rzecz zespołu Pfeiffera w 1996 roku.
zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą, która dotyka 1 na 100 000 osób i jest spowodowana mutacjami w genie FGFR1 lub FGFR2., Mutacje w tych genach zmieniają funkcję białka, które powodują przedwczesne połączenie kości czaszki, a także nieprawidłowości w rozwoju na kościach dłoni i stóp.
istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera.
Typ 1 jest spowodowany mutacjami w genie FGFR1 lub FGFR2 i jest uważany za najmniej ciężki. Osoby mogą mieć normalną inteligencję i długość życia.
typy 2 i 3, związane z mutacjami w FGFR2, są cięższymi postaciami zespołu Pfeiffera i często wiążą się z problemami z układem nerwowym., Nieprawidłowy rozwój kości czaszki może ograniczać wzrost mózgu, co prowadzi do opóźnionego rozwoju i innych problemów neurologicznych. Typ 2 odróżnia się od typu 3 przez bardziej rozległe zespolenie kości w czaszce, powodując głowę w kształcie koniczyny.
zespół Pfeiffera jest dziedziczony przez autosomalny dominujący wzorzec, co oznacza, że tylko jedna zmieniona kopia genu (od jednego rodzica) jest potrzebna do wywołania choroby, i może być dziedziczona od każdego z rodziców. W nielicznych przypadkach zaburzenie to może być wynikiem nowej mutacji u dotkniętej osoby., W takich przypadkach, ani rodzic nosi mutację lub jest dotknięty, ale mają dziecko z tym warunkiem.
Poradnia Genetyczna prowadzona przez certyfikowanego specjalistę jest zalecana dla osób z zespołem Pfeiffera i ich rodzin.
Continue Reading:
Genetics Home Reference
National Organization for Rare Disorders
Photo Credit: Scott Penner via Flickr
