Klippel-Feil syndrom je vzácná porucha, která postihuje kosterní systém. Nejvýznamnějšími charakteristikami jsou kosti v obratlích (páteř), které jsou abnormálně spojeny. Jedná se o vrozený stav, což znamená, že pokud postihuje lidi od narození.
co přesně je Klippel-Feilův syndrom?
Klippel-Feilův syndrom je vzácná vrozená porucha, která vzniká, když se kosti v páteři normálně neoddělují., Nejčastějšími fyzikálními vlastnostmi jsou krátký krk, abnormálně nízká vlasová linie a omezený rozsah pohybu v horní části zad. Může být zapojen kterýkoli z krčních obratlů, ale nejčastěji porucha postihuje disky C2-C3.
existují tři varianty Klippel-Feilova syndromu a jsou klasifikovány podle defektního genu., tato forma onemocnění je autozomálně dominantní a je spojena s defektní GDF3 genu na chromosomu 12p13
k Dispozici jsou také různé klasifikace pro Klippel-Feil syndrom a tyto se vztahují k typu obratlů fúze:
Typ 1 – týká fúze krčních kostí (obratle v krku)
Typ 2 – je spojen s oběma krční a hrudní obratle
Typ 3 – zahrnuje cervikální a střední-dolní části zad obratlů (hrudních a bederních obratlů)
Klippel-Feil syndrom je pojmenovaný po lékaři, který jako první popsal stav, Maurice Klippel a André Feil.,
příčiny syndromu Klippel-Feil
ve většině případů není příčina známa kvůli sporadické mutaci. Existují však případy spojené s rodinnou historií a autosomálně dominantními i autosomálně recesivními dědičnými vzory. V dominantním případě existuje 50% šance, že rodič předá vadný gen na své potomky. V případech recesivní, existuje 25% šance, že dva dopravce, rodiče, že dítě s Klippel-Feil syndrom a 50% šanci, že dítě je nositelem genu. Riziko zdědění genu je stejné jak pro muže, tak pro ženy.,
kdo je ovlivněn?
Klippel-Feilův syndrom postihuje muže i ženy, ale ženy jsou nejčastěji diagnostikovány syndromem. Jedná se o vzácnou poruchu a postihuje 1 z 40 000 až 1 z 50 000 porodů. Většina případů je klasifikována jako typ 2 KFS.
Jak je diagnostikován syndrom Klippel-Feil?
Klippel-Feilův syndrom je často diagnostikován u nebo krátce po narození na základě příznaků a fyzické prezentace. Často jsou nařízeny zobrazovací skenování, jako je MRI (magnetická rezonance), aby se určil typ fúze a závažnost stavu.,
příznaky syndromu Klippel-Feil
příznaky jsou různé a syndrom má tendenci ovlivňovat lidi různými způsoby, zejména proto, že existují různé typy a různé vzory dědičnosti. Některé případy mohou být mírné, zatímco jiné mohou být mnohem závažnější a mají komplikace omezující život., Možné příznaky patří:
- omezený rozsah pohybu v oblasti krku a horní části zad
- nízká linie vlasů
- bolest
- skolióza (zakřivení páteře)
- neschopnost provádět pohyby s jednou rukou, aniž by museli opakovat stejný pohyb s druhou rukou (synkinesia)
- problémy s ledvinami,
- nedostatek symetrie v rysy obličeje
- sluchově postižené
Další podmínky, mohou být také spojeny s Klippel-Feil syndrom, včetně zvýšené riziko srdeční problémy, spina bifida, rozštěp patra a onemocnění ledvin.,
léčba syndromu Klippel-Feil
existují různé léčby a terapie, které lze použít ke zvládnutí příznaků a snížení rizika komplikací. Možnosti léčby zahrnují:
- zvládání komplikací a abnormalit, jako je rozštěp patra, onemocnění ledvin a srdeční problémy. To může zahrnovat léky a chirurgický zákrok
- fyzioterapie a ergoterapie
- pravidelné kontroly sluchu a léčba v případě potřeby, např., naslouchátka
- Chirurgická léčba k léčbě abnormální fusion, stabilizaci páteře a léčbě chronické nebo silné bolesti
- Léčba stenóza
- Genetické poradenství
Pokud tam jsou možnosti léčby k dispozici, se bude diskutovat v detailu tak, že jste pochopili, jaké možnosti jsou tam venku, jak by mohly mít prospěch vás a jaká rizika nesou.
jaká je prognóza?
prognóza se liší podle typu KFS a závažnosti příznaků., Někteří lidé mají pouze mírné příznaky, a oni budou moci žít do značné míry zdravý život, zatímco v jiných případech, příznaky mohou být mnohem závažnější, a to bude mít velký vliv na každodenní život a někdy i života.
