Klippel-Feil syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar skelettsystemet. De mest framstående egenskaperna är ben i ryggkotorna (ryggraden), som smälter samman onormalt. Detta är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att om det påverkar människor från födseln.
vad exakt är ett Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som uppstår när benen i ryggraden inte separeras normalt., De vanligaste fysiska egenskaperna är en kort nacke, en onormalt låg hårlinje och ett begränsat rörelseområde i övre delen av ryggen. Någon av livmoderhalsen kan vara inblandad, men oftast påverkar störningen skivorna C2-C3.
det finns tre varianter av Klippel-Feil syndrom och de klassificeras enligt den defekta genen., denna form av sjukdomen autosomalt dominant och är associerad med den defekta GDF3 gen på kromosom 12p13
Det finns också olika klassificeringar för Klippel-Feil syndrom och dessa relaterar till den typ av vertebrala fusion:
Typ 1 – avser fusion av livmoderhalscancer ben (kotorna i nacken)
Typ 2 – är knuten till både livmoderhalscancer och ryggkotor
Typ 3 – innebär livmoderhalscancer och mitten av nedre ryggkotorna (bröst-och ländkotor)
Klippel-Feil syndromet är uppkallat efter den läkare som först beskrev sjukdomen, Maurice Klippel och Andre Feil.,
orsaker till Klippel-Feil syndrom
i de flesta fall är orsaken okänd på grund av sporadisk mutation. Det finns emellertid fall kopplade till familjehistoria och både autosomala dominerande och autosomala recessiva arvsmönster. I dominerande fall finns det en 50 procent chans att en förälder passerar en defekt gen på deras avkomma. I recessiva fall finns det en 25-procentig chans att två bärarföräldrar har ett barn med Klippel-Feil syndrom och en 50-procentig chans att barnet är bärare av genen. Risken att ärva genen är densamma för både män och kvinnor.,
vem påverkas?
Klippel-Feil syndrom påverkar både män och kvinnor, men kvinnor diagnostiseras oftast med syndromet. Detta är en sällsynt sjukdom och påverkar mellan 1 i 40.000 och 1 i 50.000 födslar. De flesta fall klassificeras som typ 2 KFS.
Hur diagnostiseras Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom diagnostiseras ofta vid eller strax efter födseln baserat på symtom och fysisk presentation. Ofta är avbildningsskanningar, såsom en MR (magnetisk resonansbildning) beställda för att bestämma typen av fusion och svårighetsgraden av tillståndet.,
symptom på Klippel-Feil syndrom
symtomen varierar och syndromet tenderar att påverka människor på olika sätt, särskilt eftersom det finns olika typer och olika arvsmönster. Vissa fall kan vara milda, medan andra kan vara mycket allvarligare och ha livsbegränsande komplikationer., Möjliga symtom är:
- begränsat rörelseområde i nacke och övre rygg
- låg hårlinje
- smärta
- skolios (krökning av ryggraden)
- oförmåga att utföra rörelser med ena handen utan att upprepa samma rörelse med den andra handen (synkinesi)
- njurproblem
- brist på symmetri i ansiktsfunktionerna
- nedsatt hörsel
behandling för Klippel-Feil syndrom
det finns olika behandlingar och terapier som kan användas för att hantera symtom och minska risken för komplikationer. Behandlingsalternativ inkluderar:
- hantera komplikationer och abnormiteter som gomspalt, njursjukdom och hjärtproblem. Detta kan innebära medicinering och kirurgi
- fysioterapi och arbetsterapi
- regelbundna hörselkontroller och behandling vid behov, t. ex., hörapparater
- kirurgisk behandling för att behandla onormal fusion, stabilisera ryggraden och behandla kronisk eller svår smärta
- behandling för stenos
- genetisk rådgivning
om det finns behandlingsalternativ tillgängliga för dig kommer de att diskuteras i detalj så att du förstår vilka alternativ som finns där ute, hur de kan gynna dig och vilka risker de bär.
vad är prognosen?
prognosen varierar beroende på typ av KFS och svårighetsgraden av symtomen., Vissa människor har bara lindriga symtom och de kommer att kunna leva ett till stor del hälsosamt liv, medan i andra fall symptom kan vara mycket allvarligare och detta kommer att ha en stor betydelse på dag till dag liv och ibland förväntad livslängd.
