Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Skelettsystem betrifft. Die ausgeprägtesten Merkmale sind Knochen in den Wirbeln (der Wirbelsäule), die abnormal miteinander verschmolzen sind. Dies ist eine angeborene Erkrankung, was bedeutet, dass sie Menschen von Geburt an betrifft.
Was genau ist ein Klippel-Feil-Syndrom?
Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die auftritt, wenn sich die Knochen in der Wirbelsäule nicht normal trennen., Die häufigsten körperlichen Merkmale sind ein kurzer Hals, ein ungewöhnlich niedriger Haaransatz und ein begrenzter Bewegungsbereich im oberen Rückenbereich. Jeder der Halswirbel kann involviert sein, aber am häufigsten betrifft die Störung die Scheiben C2-C3.
Es gibt drei Variationen des Klippel-Feil-Syndroms und sie werden nach dem defekten Gen klassifiziert., diese Form der Erkrankung ist autosomal dominant und ist mit dem defekten GDF3-Gen auf Chromosom 12p13 assoziiert
Es gibt auch verschiedene Klassifikationen für das Klippel – Feil – Syndrom und diese beziehen sich auf die Art der Wirbelfusion:
Typ 1 – bezieht sich auf die Fusion der Zervikalknochen (die Wirbel im Nacken)
Typ 2-ist sowohl mit Hals-als auch mit Brustwirbeln verbunden
Typ 3-betrifft Hals-und mittel-untere Rückenwirbel (Brust-und Lendenwirbel)
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Das Klippel-Feil-Syndrom ist nach den Ärzten Maurice Klippel und Andre Feil benannt, die den Zustand zuerst beschrieben haben.,
Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms
In den meisten Fällen ist die Ursache aufgrund sporadischer Mutationen unbekannt. Es gibt jedoch Fälle, die mit der Familienanamnese und sowohl autosomal dominanten als auch autosomal rezessiven Vererbungsmustern zusammenhängen. In diesem Fall besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil ein defektes Gen an seine Nachkommen weitergibt. In rezessiven Fällen besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass zwei Trägereltern ein Kind mit Klippel-Feil-Syndrom haben, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger des Gens ist. Das Risiko, das Gen zu erben, ist sowohl für Männer als auch für Frauen gleich.,
Wer ist betroffen?
Das Klippel-Feil-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen, bei Frauen wird jedoch am häufigsten das Syndrom diagnostiziert. Dies ist eine seltene Erkrankung und betrifft zwischen 1 von 40.000 und 1 von 50.000 Geburten. Die meisten Fälle werden als Typ 2 KFS klassifiziert.
Wie wird das Klippel-Feil-Syndrom diagnostiziert?
Das Klippel-Feil-Syndrom wird häufig bei oder kurz nach der Geburt aufgrund von Symptomen und körperlicher Präsentation diagnostiziert. Häufig werden bildgebende Scans wie eine MRT (Magnetresonanztomographie) angeordnet, um die Art der Fusion und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.,
Symptome des Klippel-Feil-Syndroms
Die Symptome sind vielfältig und das Syndrom wirkt sich tendenziell unterschiedlich auf Menschen aus, zumal es verschiedene Arten und Vererbungsmuster gibt. Einige Fälle können mild sein, während andere viel schwerwiegender sind und lebenslimitierende Komplikationen haben., Mögliche Symptome sind:
- eingeschränkter Bewegungsbereich im Nacken und im oberen Rückenbereich
- niedrige Haarlinie
- Schmerzen
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
- Unfähigkeit, Bewegungen mit einer Hand auszuführen, ohne die gleiche Bewegung mit der anderen Hand zu wiederholen (Synkinesie)
- Nierenprobleme
- mangelnde Symmetrie der Gesichtszüge
- Hörstörungen
Andere Zustände können auch mit dem Klippel-Feil-Syndrom in Verbindung gebracht werden, einschließlich eines erhöhten Risikos für Herzprobleme, Spina bifida, Gaumenspalten und Nierenerkrankungen.,
Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms
Es gibt verschiedene Behandlungen und Therapien, mit denen Symptome behandelt und das Risiko von Komplikationen verringert werden kann. Zu den Behandlungsoptionen gehören:
- Verwalten von Komplikationen und Anomalien wie Gaumenspalten, Nierenerkrankungen und Herzproblemen. Dies kann Medikamente und Operationen umfassen
- Physiotherapie und Ergotherapie
- Regelmäßige Hörkontrollen und-behandlungen, falls erforderlich, z., hörgeräte
- Chirurgische Behandlung zur Behandlung abnormaler Fusion, Stabilisierung der Wirbelsäule und Behandlung chronischer oder starker Schmerzen
- Behandlung von Stenosen
- Genetische Beratung
Wenn Ihnen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen, werden sie ausführlich besprochen, damit Sie verstehen, welche Optionen es gibt, wie sie Ihnen zugute kommen könnten und welche Risiken sie eingehen.
Was ist die Prognose?
Die Prognose variiert je nach Art des KFS und der Schwere der Symptome., Manche Menschen haben nur leichte Symptome und können ein weitgehend gesundes Leben führen, während in anderen Fällen die Symptome viel schwerwiegender sein können und dies einen großen Einfluss auf das tägliche Leben und manchmal auf die Lebenserwartung hat.
