Useita erilaisia aivojen poikkeavuuksia voidaan nähdä yksilöiden TSC, mukaan lukien kortikaalinen mukulat, subependymal kyhmyjä, ja subependymal jättiläinen solu astrosytooman (SEGA). Jotkut yksilöt saavat kaikki nämä muutokset, kun taas toiset eivät ole mitään. Suurin osa yksilöiden TSC, kuitenkin, on yksi näistä poikkeavuuksista.
- aivokuoren mukulat visualisoidaan parhaiten aivojen magneettikuvauksella., Kortikaalinen mukula (josta TSC alun perin nimettiin) on aivojen epäjärjestynyt alue, joka sisältää epänormaaleja soluja. Joillakin TSC: tä sairastavilla yksilöillä on lukuisia mukuloita, kun taas toisilla ei ole niitä. Mukuloita on vaikeampi nähdä pikkulapsen aivoissa kuin kypsemmissä aivoissa,mutta mukulat on silti mahdollista kuvata vastasyntyneellä. Mukulat ja/tai aivojen ympärillä mukula rooli kouristusten kehittymistä henkilöillä, joilla on TSC., Kuitenkin, viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että siellä voi myös olla useita hajallaan epänormaali solujen koko aivojen yksittäisen TSC, ja rooli näiden solujen kohtauksen kehitys ei ole selkeä.
- Subependymal kyhmyt (SEN) ovat pieniä keskittymistä soluja, jotka sijaitsevat seinät aivokammioiden (tilat aivoissa, joka sisältää aivo-selkäydinnesteen (CSF). Kyhmyt kerryttävät usein kalsiumia, ja ne tunnistetaan sitten helposti aivojen magneettikuvauksessa.,
- Subependymal jättiläinen solu astrosytooman (SEGA) esiintyy jopa 20% yksilöiden mukulakasvit tauti monimutkaisia (TSC) ja on enemmän todennäköisesti kehittää lapsuudessa ja nuoruudessa. SEGA on eräänlainen aivokasvain, joka esiintyy henkilöillä TSC, joka on noncancerous ja ei ole pahanlaatuinen, mutta voi silti olla hyvin ongelmallista. On tärkeää seurata esiintyminen aivokasvain lapsuudessa ja vasta noin 25-vuotiaita henkilöitä, joilla on TSC.
mikä on SEGA tai SGCT?,
Ensimmäinen sana subependymal viittaa alapuolella ependymal vuori, kalvo, joka ympäröi selkäydinneste-täynnä tiloja aivoissa. Jättiläissolu viittaa hyvin suuriin, epänormaaleihin soluihin, joita löytyy kasvaimen mikroskooppisella tutkimisella.
Astrosytooma viittaa kasvaimen tyyppi, joka perustuu yleisin solutyyppi. Historiallisesti tämä kasvaintyyppi on luokiteltu hitaasti kasvavaksi astrosytoomaksi. Kuitenkin, koska solujen kasvain eivät ole vain astrocytic mutta myös hermosolujen alkuperää, termi subependymal jättiläinen solu kasvain tai SGCT on ehdotettu., Kansainvälisessä TSC: n Konsensuskonferenssissa kesäkuussa 2012 asiantuntijat suosittelivat, että termiä SEGA käytettäisiin edelleen johdonmukaisuuden vuoksi.
Segat löytyvät yleensä aivojen kammioista. Kammiot ovat luonnollisia tiloja syvällä aivoissa täynnä kirkasta nestettä kutsutaan selkäydinnesteestä (CSF). SEGAs ovat noncancerous kasvaimia, eli ne eivät etäispesäkkeitä (levitä muihin osiin aivojen tai kehon)., Kuitenkin, kasvain voi olla ongelmallista, koska se voi kasvaa niin suuri, että se estää virtauksen CSF aivoissa, mikä lisää painetta sisällä pään ja laajentuminen nesteen täyttämä tilat (prosessi tunnetaan vesipää).
tyypillisesti Segat kasvavat hyvin hitaasti, mutta toisinaan ne saattavat alkaa kasvaa nopeammin. Ei tiedetä, mikä laukaisee Sega: n kasvun tai miksi joillakin TSC: tä sairastavilla yksilöillä on SEGA, kun taas toisilla ei., Se on myös ei tiedetä, miksi vain joitakin pieniä kyhmyjä löytyy pinnalla kammiot, kutsutaan subependymal kyhmyt (SENs), voi lopulta kasvaa ja tulla SEGAs.
Miten diagnosoida SEGA?
TSC: tä sairastavien tulisi saada säännöllistä aivokuvausta ainakin aikuisikään asti. Jos suoritetaan säännöllinen skannaus, SEGA voidaan yleensä todeta varhaisessa vaiheessa, jotta asianmukainen seuranta ja/tai hoito voidaan aloittaa.
uusia Segoja näyttää ilmaantuvan hyvin harvoin 20-25 vuoden iän jälkeen., Aivokuvaus, mieluiten magneettikuvaus varjoaineen kanssa ja ilman varjoainetta, tulee tehdä 1-3 vuoden välein 25 vuoden ikään asti. Yli 25-vuotiaille, aivojen MRI seulonta voi olla tarpeen ja seuranta väliajoin, voidaan jatkaa sen jälkeen, jos SEGA on pysynyt vakaana. Joillakin TSC: tä sairastavilla henkilöillä tauti on todettu vasta, kun heillä on todettu oireeton Sega.
mitkä ovat Segan oireet?,
yksittäisen TSC, joka on SEGA voi aluksi ei ole mitään merkkejä tai oireita aivokasvain, vain oireita, kun kasvain on kasvanut tarpeeksi suuri tukkia AIVO-selkäydinnesteessä. CSF: ää kertyy nyt ja se aiheuttaa lisää painetta aivoissa. Tässä vaiheessa, jotkut yhteisen oireita ovat päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, kömpelyyttä tai kyvyttömyys kävellä, lisääntynyt esiintymistiheys ja/tai vakavuus kohtauksia, käyttäytymisen muutokset, ja/tai näköhäiriöitä (näön tai kahtena näkeminen).,
muutokset voivat olla hiuksenhieno, joten on tärkeää olla valppaana, jos yksilö TSC tiedetään SEGA. Merkkejä lisääntynyt paine voi myös huomattava, lääkäri suorittaa yksityiskohtainen neurologinen tutkimus, joka sisältää tutkimalla ulkonäkö hermoja takana silmät.
miten Segaa hoidetaan?
aiempi leikkaus on ollut ainoa hoitostrategia kasvaville ja / tai oireileville Segoille., Vuonna 2010 mTOR-estäjä everolimuusi (markkinoidaan yhdysvalloissa kuin Afinitor®, saatavana myös generic. joulukuuta 2019 saakka, ja tarkoitetun lääketieteellisen kirjallisuuden RAD001) hyväksyi Federal Drug Administration (FDA) hoitoon SEGA liittyy TSC. Hyväksyntä perustui hyvin myönteisiä tuloksia tärkeä kliininen tutkimus vuonna 2010 ja myöhemmin vahvistettu suurempia, yksityiskohtaisempia vaiheen 3 kliininen tutkimus vuonna 2013 dokumentointi onnistunut kutistuminen TSC liittyvien SEGAs.,
On etuja ja haittoja kirurginen ja lääketieteellinen hoito, joka olisi tarkistettava, lääkärit perehtynyt TSC ja SEGA. Näkökohtia, jotka auttavat päätöksenteossa on koottu asiantuntijan suosituksia Kansainvälisen Mukulakasvit Tauti Monimutkainen Konsensus Konferenssissa vuonna 2012.
tuleeko SEGA uudelleen, kun se on poistettu kirurgisesti tai mTOR-inhibiittorihoito on lopetettu?
Jos SEGA poistetaan kokonaan kirurgisesti, SEGA ei kasva uudelleen., Kuitenkin, on ollut lukuisia tapauksia, joissa neurokirurgit ovat menestyneet täydellinen poistaminen SEGA tai joka toinen SEGA alkoi kasvaa eri paikkaan sen jälkeen, kun alkuperäinen SEGA oli poistettu. Tällöin jäljelle jäävä tai uusi SEGA vaatii uusintaleikkauksen tai lääkehoidon jossain vaiheessa tulevaisuudessa.
lääkärinlausunnot ja prospektiiviset kliiniset tutkimukset osoittivat, että segas-hoito uusiutuu, jos mTOR-estäjähoito lopetetaan. Vielä ei tiedetä, estääkö pitkäaikainen mTOR-estäjähoito uusiutumisriskin lopulta ja milloin.,
mikä on vaara, ettei kasvavaa Segaa hoideta?
vaara ei kohdella SEGA, että on, kasvaa kokoa, on, että se lopulta estää virtauksen CSF ja aiheuttaa merkittävä kasvu paine aivoissa, mikä aiheuttaa vaikeaa päänsärkyä, pahoinvointia ja oksentelua. Kohtausten yleisyys ja/tai vaikeusaste, neurologiset ja käyttäytymiseen liittyvät muutokset, kömpelyys, näköhäiriöt ja jopa näön menetys voivat liittyä. Segan aiheuttama vesipää voi olla hengenvaarallinen ja vaatii hoitoa.
kehen otan yhteyttä, jos minulla tai lapsellani on SEGA-oireita?,
ota yhteys lääkäriisi mahdollisimman pian. Jos et ole tällä hetkellä neurologin hoidossa, ota yhteyttä perusterveydenhuollon lääkäriin. Lopulta sinut todennäköisesti ohjataan neurologille, neurokirurgille tai neurokirurgille, joka on perehtynyt Segasin hoitoon.
miten valitsen neurokirurgin?
Useimmat neurokirurgit ovat erikoisuuksia kentässä neurokirurgian, joten sinun pitäisi etsiä neurokirurgi, joka on koulutus aivokasvain leikkaus lasten ja, jos mahdollista, leikkaus SEGA.,
Kun tapaat neurokirurgi, voit kysyä seuraavat kysymykset:
- Kuinka monta kertaa olet suoritetaan leikkaus poistaa SEGA muiden yksilöiden kanssa TSC?
- mikä oli niiden TSC: tä sairastavien henkilöiden ikähaarukka, joilla olet operoinut?
- mikä on kirurginen toimenpide, jolla poistat SEGA: n?
- mitkä ovat mahdolliset komplikaatiot, joita voi esiintyä leikkauksen aikana ja sen jälkeen?
- kun leikkaus on valmis, mikä on toipumisaika?
- mikä on se mahdollisuus, että sama SEGA kasvaa uudelleen?,
- Miten tätä seurataan leikkauksen jälkeen?
- onko mTOR-estäjähoito vaihtoehto?
- mitkä ovat mTOR-inhibiittorihoidon sivuvaikutukset?
