mikä on alfa talassemia?
alfa talassemia on eräänlainen perinnöllinen talassemia (lähetetään jäsenten välillä perhe). Se on hematologinen häiriö, joka vähentää kehon kykyä tuottaa terveitä punasoluja ja normaalia hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasoluissa esiintyvä rautapitoinen proteiini, joka kuljettaa happea soluihin koko kehoon. Tässä proteiinissa on kaksi osaa: toista kutsutaan alpha globiniksi ja toista beta globiniksi.,
on olemassa tiettyjä geenejä, jotka säätelevät sitä, miten elimistö tuottaa hemoglobiinia. Kun nämä geenit muuttuvat (muuttuvat) tai puuttuvat, talassemia tapahtuu. Hemoglobiini proteiini vaikuttaa alfa talassemia on alfa globin.
ihmisiä, jotka perivät toiselta vanhemmalta muuttuneita tai puuttuvia hemoglobiinigeenejä, mutta perivät toiselta vanhemmalta normaalit geenit, kutsutaan kantajiksi. Kantajia alfa-talassemia ei yleensä ole merkkejä tai oireita. He voivat kuitenkin siirtää vialliset geenit lapsilleen., Ihmiset, joilla on kohtalainen tai vaikea muotoja alfa talassemia ovat perineet viallisia hemoglobiini geenejä molemmilta vanhemmilta.
Alfa globiini koostuu neljästä spesifisestä geenistä, joista kaksi kussakin kromosomissa 16. Jokainen ihminen tarvitsee näitä neljää geeniä (kaksi jokaisesta vanhemmastaan), jotta kehon hemoglobiini toimisi normaalisti., Jos yksi tai useampi näistä geeneistä ovat puuttuu, eri muotoja alfa talassemia ilmenee:
- jos yksi geeni puuttuu, henkilö on ”hiljainen” carrier alpha talassemia ja yleensä ei ole merkkejä tai oireita.
- Jos kaksi geeniä puuttuu, henkilöllä on Alpha talassemia (kutsutaan myös alfa talassemia minor) ja hänellä voi olla lievä anemia.
- Jos kolme geeniä puuttuu, henkilöllä on hemoglobiini H-tauti.,
- jos kaikki neljä geenit ovat puuttuu, ihminen on alfa-talassemia major (kutsutaan myös Bart hemoglobiini tai sikiön vesipöhö). Tämä on vakavin tyyppi alfa talassemia. Yleensä, jos sikiö kärsii tästä häiriöstä, se kuolee kohdussa, tai vauva kuolee pian syntymän jälkeen, koska se ei pysty tuottamaan normaalia hemoglobiini kuljettaa happea koko kehon.
kuinka yleistä alfa-talassemia on?
koska alfa talassemia on perinnöllinen, suvussa ja syntyperä voi auttaa diagnosoimaan tämä hematologiset häiriö.,
vanhemman kanssa muutettu tai se puuttuu alpha globin tuottavien geenien voisi olla lapsen muodossa alfa-talassemia. Jokaisella lapsella on 25 prosentin mahdollisuus periä yksi, kaksi tai kolme puuttuvaa geeniä. On hyvin harvinaista, että syntyy vauva, jolta puuttuvat kaikki neljä geeniä.
alfa-talassemia on yksi maailman yleisimmistä hematologisista häiriöistä. Kuka tahansa voi kärsiä siitä. Vuosittain syntyy tuhansia vauvoja, joilla on alfa-talassemia tai hemoglobiini H-tauti, mutta se on yleisempää Kaakkois-Aasiassa., Sitä esiintyy myös useammin afrikkalaista, kreikkalaista, italialaista ja Lähi-Itäistä syntyperää olevien ihmisten keskuudessa.
mitkä ovat alfa-talassemian merkit ja oireet?
Alfa-talassemian merkit ja oireet johtuvat hapenpuutteesta, joka kulkeutuu koko kehoon. Tämä johtuu siitä, että keho ei tuota tarpeeksi terveitä punasoluja ja alfa globiinia.,
vakavuus merkkejä tai oireita, riippuu alfa talassemia henkilö on ja vakavuus häiriö:
- ei oireita — hiljainen kantajia alfa-talassemia ei yleensä ole merkkejä tai oireita häiriö. Elimistön hemoglobiini toimii normaalisti, koska alfa-globiiniproteiinin puute on vähäisempää.,
- lievä Anemia – ihmisiä, joilla on alfa-talassemia piirre voi olla mitään merkkejä tai oireita, mutta lievä anemia on yleinen:
- tunne väsynyt tai heikko
- hengenahdistus
- huimauksen tunne
- päänsärky
- kylmät kädet ja jalat
- kalpea iho
- rintakipu.,katso ja muita terveysongelmia — ihmiset kanssa kehittyneitä muotoja alfa-talassemia (hemoglobiini H sairaus) yleensä on merkkejä tai oireita, niiden kahden ensimmäisen elinvuoden, mukaan lukien anemia on keskivaikea tai vaikea, ja muita terveysongelmia:
- kalpea Iho ja apatia
- ruokahaluttomuus
- tumma Virtsa
- Kasvu hidastui ja viivästynyt murrosikä
- Ihon tai silmien (valkoinen osa) keltainen (keltaisuus)
- Sydän, maksa tai perna suurentuneet
- Ongelmia luut
- hydrops fetalis voidaan diagnosoida raskauden aikana., Yleensä sikiö ei selviä, vaikka harvoin se on mahdollista saada verensiirron sikiön sisällä kohtuun, ja että se selviää.
miten alfatalassemiaa hoidetaan?
hoito perustuu alfa-talassemian tyyppiin ja vaikeusasteeseen. Ihmiset, joilla on alfa talassemia tai alfa talassemia piirteitä yleensä on lieviä oireita (tai ei oireita) ja tarvitsevat vähän tai ei hoitoa. Oireet ihmiset hemoglobiini h tauti vaihtelevat, riippuen alfa talassemia., Ihmiset, joilla on sikiön dropsy, ovat riippuvaisia verensiirroista koko elämänsä ajan ja heillä on vakavia terveysongelmia.
keskivaikean ja vaikean muodot häiriö, kolme standardia hoitoja käytetään:
- verensiirrot — tärkein hoito henkilöille, joilla on vaikea alfa talassemia. Tämä hoito tarjoaa terveitä punasoluja, joilla on normaali hemoglobiini.
- koska punasolut elävät vain noin kolme kuukautta, säännölliset verensiirrot ovat todennäköisesti tarpeen ylläpitää terveellistä tarjontaa punasoluja.,
- ihmiset, joilla on hemoglobiini H sairaus todennäköisesti tarvita verensiirtoa aika ajoin, niin jos ne on infektio tai muu sairaus, tai jos oireita anemia kehittää.
- verensiirrot ovat hengenpelastus-hoito, joka voi auttaa ihmisiä, joilla on alfa talassemia tuntea paremmin, elävät pidempään, ja on parempi elämänlaatu kokonaisuudessaan. Verensiirrot kuitenkin lisäävät veren välityksellä tarttuvien infektioiden ja virusten, kuten hepatiitin, riskiä., Yhdysvalloissa tehdään perusteellisia veritarkastuksia, joten riski on äärimmäisen pieni.
- rauta kelaatiohoidon hoito-poistaa ylimääräistä rautaa kehosta, aiheuttaa toistuvia verensiirtoja, jotka muodostavat vaikean alfa talassemia. Raudan kertyminen vereen (raudan ylikuormitus) voi vaurioittaa sydäntä, maksaa ja muita kehon osia.,
kelaatiohoidon hoito kahden lääkkeitä käytetään:- deferoksamiini — nestemäinen lääke, joka annetaan hitaasti, ihon alle, yleensä koko yö, viisi-kuusi yötä viikossa, kautta pieni kannettava pumppu. Tämä hoito vie aikaa ja voi olla hieman tuskallista. Haittavaikutuksia voivat olla kuulo-ja näköhäiriöitä.
- Deferasiroksi-oraalinen lääke, joka otetaan kerran päivässä. Haittavaikutuksia voivat olla päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, ripuli, väsymys ja nivelkipu.,
nämä muut hoidot alfa talassemia on olemassa, vaikka paljon harvemmin käytetään, tai tutkitaan:
- luuytimen ja veren kantasolujen siirron jälkeen — vaihda viallinen kantasolujen terveistä luovuttajalta.
- kantasolut ovat soluja, jotka ovat sisällä luuytimen ja tulla punasolujen ja muita verisoluja.,
- kantasolusiirto on ainoa hoito, joka voi parantaa alfa-talassemia, mutta menettely liittyy tiettyjä riskejä.
- vain pieni osa vakavasta alfa-talassemiasta kärsivistä saavuttaa hyvän luovuttajan yhteensopivuuden.
- tulevaisuudessa hoitoja-tutkijat työskentelevät löytää mahdollisia uusia hoitoja alfa talassemia.
- geenihoidon avulla lääkärit voivat ehkä jonain päivänä tuoda normaalin hemoglobiinigeenin luuytimen kantasoluihin., Tämä voisi sallia ihmisten alfa talassemia tehdä oman hemoglobiini ja terveitä punasoluja.
- tutkijat tutkivat keinoja, joilla elimistön kykyä tuottaa sikiön hemoglobiinia syntymän jälkeen. Kun vauva syntyy, keho alkaa tehdä aikuisen hemoglobiinia. Siksi suuremman sikiön hemoglobiinimäärän tuottaminen voisi auttaa korvaamaan terveen aikuisen hemoglobiinin puutteen alfa-talassemiapotilailla.
mitkä ovat alfatalassemian eloonjäämisluvut?,
hemoglobiini H hoito on parantunut ja ihmiset, joilla on kohtalainen tai vakava muoto häiriö elävät pidempään ja parempaa elämänlaatua. Alpha talassemian ja sen hoidon aiheuttamat terveysongelmat ovat kuitenkin yleisiä ja voivat olla vakavia.
vaikea talassemia (vaikea hemoglobiini H tai sikiön dropsy) voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan ja kuoleman. Säännölliset verensiirrot ja raudan kelaatiohoito eli onnistunut kantasolusiirto voisivat parantaa selviytymismahdollisuuksia.,
lievemmät alfa-talassemian muodot (Hiljainen kantaja tai alfa-talassemia-ominaisuus) eivät yleensä lyhennä ihmisen elämää.
perinnöllisyysneuvontaa ja synnytystä testaus voi auttaa ihmisiä, joilla suvussa alfa talassemia suunnittelet lapsia.
Miksi valita St. Jude hoitamaan lapsesi alfa talassemiaa?
- suhde sairaanhoitajat potilaille, St. Jude on vertaansa vailla: keskimäärin 1 joka 3 hematologian ja onkologian ja 1 jokaisen potilaan tehohoidossa.,
- sairaalan suuret hoito-ohjelmat ovat erittäin onnistuneita, koska lääkärit ja laboratoriotutkijat tekevät tiivistä yhteistyötä kehittääkseen nopeasti uusia hoitomuotoja.
