HISTORIA
37-vuotias mies esittelee ihotautien täyttää hänen rosacea lääkityksen, jolloin kliinikon ilmoitukset täysin satunnaisista epämuodostuma potilaan sormet. Potilaan mukaan hänen” vinot pikkusormensa ” ovat olleet läsnä syntymästä asti, ja hän väittää olevansa muuten terve., Vakavia terveysongelmia ei ole suvussa, ja potilas kiistää kaikki sormiensa tai käsiensä toimintaan liittyvät ongelmat.
TUTKIMUS
viides sormet molemmat kädet ovat selvästi kaarevat sisäänpäin, tehokkaasti lyhentää sormet, mutta ilman rotaatio kaarevuus. Muuta vikaa ei sormissa näy. Potilaan ulkonäköä ei muuten voi tunnistaa.
keskustelu
fyysinen diagnoosi on omanlaisensa taito lääketieteessä, joka läikkyy jokaiseen erikoisuuteen., Monet havainnot ovat hienovaraisia, mutta jotkut ovat niin ilmeisiä, kuin paeta havaitseminen—kuten tässä tapauksessa potilas, joka sanoi, että ei ole lääketieteen toimittaja, hän oli koskaan nähnyt, oli maininnut hänen sormensa.
olin tietämätön siitä, mitä tämä vika voisi edustaa, tai jopa siitä, mitä sitä kutsuttiin. Mutta olen tietoinen hyvästä ”nyrkkisäännöstä”, joka on: jos se näyttää joltain, niin todennäköisesti on. Toisin sanoen, jos se näyttää siltä, että sillä pitäisi olla nimi, se todennäköisesti on-ja sillä on todennäköisesti vaikutuksia, jotka voivat olla merkityksellisiä.,
lupasin potilaalle selvittää, miksi hänen epämuodostumaansa kutsutaan, ja vaikka se kesti jonkin aikaa, pystyin tekemään juuri niin. (Jälkikäteen ajateltuna minun olisi pitänyt vain kysyä ortopedi PA: lta, mutta sen sijaan etsin Internetistä ”sormien epämuodostumia.”) Tässä on mitä löysin:
Tämän potilaan diagnoosi oli clinodactyly, radial kaartuvat sormet. Viides todennäköisesti vaikuttaa, vaikka muut sormet voivat olla mukana, ja tila on yleensä kahdenvälinen, kuten tässä tapauksessa., Vaikka en ollut perehtynyt siihen, clinodactyly on melko yleinen: se vaikuttaa 1% – 20% lapsista, esiintyy joko syntymän tai pian sen jälkeen. Yleisimmin se on merkityksetön eikä vaikuta normaaliin toimintaan.
Kuitenkin, jopa 80% Downin oireyhtymä potilailla on clinodactyly, ja se on liittynyt monia muita oireyhtymiä, yleensä niin sattumanvarainen löytää. Sen läsnäolo pikkulapsessa pitäisi kannustaa etsimään muita mahdollisesti liittyviä ilmiöitä. Samoin, kun nähdään raskaudenaikainen ultraääni, kromosomianalyysi on indikoitu.,
osallistumisasteeksi luokiteltu klinodaktyyli esiintyy useina variaatioina. Perusvika on distaalisen falangin kiilamaisessa muodossa, jonka tulisi olla suorakulmainen. Ääritapaukset voivat vaatia leikkausta normaalin toiminnan ja ulkonäön palauttamiseksi.
kuten voisi olettaa, sormissa on valtava määrä epämuodostumia, joiden variaatiot ovat rajattomat. Esimerkiksi lapset voivat olla syntyneet sormet sulatettu yhteen, tilaa kutsutaan syndaktylia. Camptodactyly on eräänlainen epämuodostuma, jossa on kiinteä-flexion epämuodostuma sormen., Kaikki nämä voivat olla osa perinnöllinen sairaus, yleensä autosomaalinen hallitseva lähetystavasta.
Ilmeisesti, tämä potilas oli kärsinyt vähän, jos lainkaan hänen tilansa, vaikka hän muistutti, että hävettää kuin lapsi, koska hänen sormensa olivat niin erilainen kuin hänen ikäisensä’.
TAKE-HOME OPPIMISEN PISTETTÄ
• Clinodactyly on yhteinen, joka vaikuttaa 1% 20% kaikista vastasyntyneistä, ja on yleensä normaali variantti.
• se on kuitenkin yhdistetty moniin muihin sairauksiin ja oireyhtymiin, erityisesti Downin oireyhtymään.,
• siksi on järkevää etsiä muita liittyviä poikkeavuuksia.
• Clinodactyly on hyvä esimerkki periaate: Jos se näyttää siltä että se on ”jotain” se on varmaan nimi ja vaikutuksia potilaan terveyteen.
