Perinnöllinen Hemorraginen Telangiektasia (HHT) potilailla on poikkeavuus niiden verisuonet, joka aiheuttaa sen vuotaa verta helposti, jopa spontaanisti. Suurin osa HHT: tä sairastavan kehossa olevista verisuonista on normaaleja. Kuitenkin pieni osa verisuonten henkilö HHT on tietyntyyppinen poikkeavuus.
Tämä voi johtaa repeämään ja verenvuotoon. Kun tämä koskee pieniä verisuonia, sitä kutsutaan telangiectasia. Kun kyseessä ovat suuremmat verisuonet, sitä kutsutaan valtimonkovettumuodoksi tai AVM: ksi., Verisuonten poikkeavuuksien sijainti kehossa määrittää, millaisia oireita potilailla on.
HHT
nenäverenvuodot
HHT voivat vaikuttaa nenään ja aiheuttaa raskaita nenäverenvuotoja. Vaikka nenäverenvuodot eivät välttämättä ole hengenvaarallisia, on olemassa elämänlaatukysymys, koska nenäverenvuodot voivat olla spontaaneja, tapahtuu milloin tahansa ja ilman näkyvää syytä. Nenäverenvuoto on HHT: n yleisin oire.
noin 95 prosentilla HHT: tä sairastavista on keski-ikään mennessä toistuvia nenäverenvuotoja., Nenäverenvuoto alkaa yleensä noin 12-vuotiaana, mutta se voi alkaa jo pienokaisena tai jopa aikuisena. Jotkut potilaat kokevat raskaita nenäverenvuotoja vain muutaman kerran vuodessa, kun taas toisille se on jokapäiväistä. Nenäverenvuoto voi kestää muutamassa sekunnissa, jopa useita tunteja. Menetetyn veren määrä voi olla muutama tippa tai tarpeeksi aiheuttaa anemiaa (Alhainen verenkuva). Suurin osa HHT-ihmisistä putoaa jonnekin näiden kahden ääripään väliin.,
Iho malformaatio
Repeämä ja verenvuoto ihon käsien, kasvot ja suu löytyy myös noin 95 prosenttia ihmisistä, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia. Vaikka se ei yleensä selviävät, kunnes potilas on 30-tai 40-vuotias, HHT näkyy pieni punainen violetin paikkoja. Nämä ihon AV-epämuodostumat voivat vuotaa verta, mutta se on epätodennäköisempää kuin nenässä olevat.
epämuodostuma aivoissa, keuhkoissa tai maha-suolikanavassa
HHT voi johtaa kuolemaan, jos Avm on potilaan aivoissa, keuhkoissa tai maha-suolikanavassa., Maha-suolikanavan AVMs ei aiheuta kipua tai epämukavuutta. GI-verenvuodon oireita ovat mustat tai veriset ulosteet ja / tai anemia. Anemia (alhainen verenkuva) voi sitten aiheuttaa väsymystä, hengenahdistusta, rintakipua tai huimausta.
noin 15 prosentille HHT-potilaista kehittyy AVMs keuhkoissa. Nämä keuhkopussit ovat repeämisvaarassa, mikä voi johtaa hengenvaaralliseen verenvuotoon. Tämä pätee erityisesti raskauden aikana, koska verenpaine ja veren tilavuus ovat korkeammat. Samoin keuhkojen AVMs-diagnoosin saaneita kehotetaan olemaan sukeltamatta., Lisäksi on olemassa riski aivohalvauksen tai aivojen paise (bakteeri-aivotulehdus), joka voi olla hengenvaarallinen tai invalidisoiva. Aivopesäkkeiden ehkäisemiseksi suositellaan, että potilaat, joilla on diagnosoitu keuhkopesäke, ottavat antibiootteja ennen hampaiden puhdistusta ja joitakin muita toimenpiteitä.
aivoverenkiertohäiriöt ovat harvinaisempia ja niitä on vain noin 5-20 prosentilla HHT-potilaista. Useimmissa tapauksissa näitä voidaan hoitaa onnistuneesti, mutta ne voivat olla hengenvaarallisia tai invalidisoivia, jos ne vuotavat verta., Koska ennen aivoverenvuodon aiheuttamista ei ole varoitusoireita, niiden testaamista suositellaan kaikille HHT-diagnoosin saaneille.
HHT Oireet Vaihtelevat
Oireita HHT vaihtelevat suuresti, jopa saman perheen sisällä. Esimerkiksi vanhemmalla voi olla hirveitä nenäverenvuotoja, mutta sisäelimissä ei AVM: ää. Silti lapsi voi saada nenäverenvuodon vain harvoin, mutta hänellä on AVMs yhdessä tai useammassa sisäelimessä. Ei ole mitään keinoa ennustaa, kuinka todennäköisesti joku on yksi piilotettu, sisäinen AVMs perustuu siihen, kuinka monta nenäverenvuotoa tai ihon AVMs heillä on.
kuka on eniten vaarassa?,
HHT ei ole ympäristöperusteinen sairaus. Sen sijaan se perustuu genetiikkaan. HHT ilmenee tyypillisesti myöhäisessä murrosiässä varhaiseen aikuisuuteen. Lapsilla voi kuitenkin olla HHT ja oireet myös. Osa potilaista oireilee vasta 40-vuotiaana. HHT ei vaikuta mihinkään tiettyyn rotuun tai etniseen ryhmään.
