viiden kuukauden ikäinen poika, joilla on vakava yhdistetty immuunipuutos tauti saa hoitoa sairaalassa Kaliforniassa vuonna 2017.Luotto: Santiago Mejia/Polaris/eyevine
kokeellista geeniterapiaa on palautettu toimiva immuunijärjestelmä seitsemän nuoret lapset, joilla on vakava sairaus, joka olisi tuomitsi heidät elämään eristäminen välttää potentiaalisesti tappava infektioita., He ovat nyt perheen kanssa kotona, ja kahdeksas lapsi on tarkoitus vapauttaa sairaalasta tämän viikon lopulla.
lapset ovat mutaatioita geenin, joka on erittäin tärkeää immuunijärjestelmän kehitystä, aiheuttaa sairaus nimeltä X-kromosomiin vaikea yhdistää immuunipuutos (SCID-X1). Geeniterapiahoito korvaa mutatoituneen geenin, jota kutsutaan IL2RG: ksi, korjatulla kopiolla. SCID-X1 ja siihen liittyvät häiriöt ovat joskus kutsutaan ’bubble boy’ sairauksista, koska muovi kotelot, jotka olivat kerran käytetään suojaamaan vaikuttaa lasten mahdollisen tartunnan., Heille tavallinenkin flunssa voi olla kohtalokas.
Mutta seitsemän vauvoja study1, joka julkaistiin 17. huhtikuuta vuonna New England Journal of Medicine, nyt on immuunijärjestelmä, joka voi suojella heitä vastaan yhteisen lapsuuden vaivoja. ”He ovat kaikki pikkulapset nyt tutkitaan elämää ja läsnä päivä väliä”, sanoo Ewelina Mamcarz, lääkäri St. Jude Lasten Tutkimus Sairaala Memphisissä, Tennesseessä, ja johtaa tekijän tutkimus.
paras hoito tällä hetkellä saatavilla SCID-X1, joka vaikuttaa pääasiallisesti pojat, on luuydinsiirto alkaen hyväksytty sisarus luovuttajan., Mutta tämä vaihtoehto on mahdollista alle 20%: lle häiriötä sairastavista lapsista. Tutkijat ovat yrittäneet jo lähes 20 vuotta kehittää tapa tuottaa toiminnallinen kopio mutatoitunut geeni vaikuttaa lapsiin, jotka eivät voi saada tällainen siirto.
nämä ponnistelut saavuttivat sekatulokset2: varhaisimmat tutkimukset paransivat osittain immuunivastetta, mutta aiheuttivat joillakin potilailla leukemiaa. Seuranta-effort3 vuonna 2014, sama tutkijat muutettu virus, he olivat olleet käyttäen shuttle toiminnallisia kopioita IL2RG geenien soluihin., Se paransi immuniteettia edelleen vain osittain, mutta yhdellekään hoidetuista lapsista ei kehittynyt leukemiaa.
kestävä parannuskeino?
viimeisimmässä tutkimuksessa Mamcarz kollegoineen käytti vielä yhtä virusta, tällä kertaa vammaista HIV-sukulaista. Tämä virus on enemmän taitavia kuin ne, tutkijat oli aiemmin käytetty lisäämällä geenejä soluihin, jotka eivät ole aktiivisesti jakamalla — joten se soveltuu paremmin käytettäväksi hitaasti jakamalla kantasolujen vastuussa tuottaa immuunijärjestelmän soluja.
tiimi hoiti lapsia myös pienellä kemoterapia-annoksella ennen hoitoa., Tätä lähestymistapaa käytetään myös toisessa geeniterapiassa ADA-SCID-nimiseen sairauteen. Euroopan lääkevirasto hyväksyi kyseisen hoidon vuonna 2016.
SCID-X1-hoitoa saaneilla lapsilla ei ole ilmennyt leukemian merkkejä kahteen vuoteen hoidon jälkeen. Vaikka aiemmissa tutkimuksissa joitakin leukemiatapauksia ilmeni kahden vuoden jälkeen, Fischer sanoo, että tutkijat ovat käyttäneet tätä virussysteemiä muissa geeniterapiatutkimuksissa vuosikymmenen ajan ilman merkkejä leukemiasta.,
Ja lapset SCID-X1 oikeudenkäynti on tuottaa oikea komponentteja terveen immuunijärjestelmän, mukaan lukien T-solujen, B-solujen ja luonnollisten tappaja solujen. ”Tämä on erittäin mukava panos alalla”, sanoo Alain Fischer Yliopistossa Pariisissa, joka on kehittänyt joitakin ensimmäinen kokeellinen geenihoidot käytetään hoitoon SCID-X1.,
tulokset ovat lupaavia, mutta tutkijoiden täytyy jatkaa seurantaa lapsille, jotta immuunijärjestelmän ominaisuuksia he kehittivät hoidon jälkeen pysyy vakaana, sanoo Marina Cavazzana, joka on myös työskennellyt geenin hoitomuotojen SCID-X1 klo Necker-Sairaala Sairaiden Lasten Pariisissa.
”fysiologisesta näkökulmasta ja laatu-of-life näkökulmasta, tämä on parannuskeino”, sanoo James Downing, puheenjohtaja St. Jude Lasten. ”Se on pysyvää parannuskeinoa? Vain aika näyttää.”
