korionvillusbiopsia, tai CVS, on yksi tyyppi invasiivisia synnytystä diagnostinen testaus, joka on saatavilla Ontariossa.
CVS voi määrittää, jos raskaus on kromosomin ero, kuten trisomia 21, trisomia 18 tai trisomia 13. Se voi myös antaa tietoa siitä, onko olemassa osia muista kromosomeista, jotka ovat ylimääräisiä tai puuttuvat., Nämä muut kromosomi erot eivät liity lisääntymiseen äidin ikä (tai ikä muna luovuttajan), ja voi ajaa perheissä tai esiintyä spontaanisti siittiöiden tai muna, joka tuli raskaaksi raskaus. Muita perinnöllisiä sairauksia voidaan testata, jos se on tarkoitettu, että raskaus, ja pyytää raskaana oleva yksilö.
kun CVS tehdään
CVS tarjotaan tyypillisesti raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ja se suoritetaan tyypillisesti noin 11-14 raskausviikon välillä.,
Miten se toimii
CVS menettelyt suoritetaan erikoistuneissa keskuksissa Ontariossa erityisesti koulutetut lääkärit. Ultraääni suoritetaan näyttämään lääkärille sijainti raskauden ja istukan.
On olemassa kahdenlaisia CVS menettelyt, jotka voidaan tehdä, riippuen aseman istukan ja asiantuntemusta synnytyslääkäri:
-
Transservikaalinen. Tämä on yleisempää, että kaksi menettelyä, jossa erityinen työkalu on kulunut emättimen kautta, ja pieni pala kudosta otetaan istukasta.
-
Transabdominaalinen., Tässä menettelyssä neula työnnetään vatsan ja kohdun kautta istukkaan pienen kudospalan saamiseksi.
Transservikaalinen korionvillusbiopsia (CVS)
Kuva mukailtu perinnöllisyysneuvontaa Aids, 7. Painos, Tekijänoikeus 2020, luvan käyttää myönnetty Greenwood Geneettinen Keskus
Tulokset
kudosta istukan, saatu läpi cv: t lähetetään sitten testaus laboratoriossa analysoitavaksi., CVS tulokset lähetetään suoraan terveydenhuollon tarjoaja, joka tilasi tutkimuksen, tulokset on yleensä 2-3 viikkoa, mutta voi vaihdella riippuen testauksen, joka on tilattu. Yksilöiden pitäisi vahvistaa terveydenhuollon tarjoajan kanssa, milloin odottaa tuloksia.,
Edut CVS
- voi antaa ”kyllä” tai ”ei” vastausta siitä, kromosomi muutokset
- antaa tuloksia aikaisemmin kuin lapsivesitutkimus, koska CVS suoritetaan ensimmäisen raskauskolmanneksen
Rajoitukset CVS
- on menettely-liittyvän keskenmenon riski <1%. On tärkeää ymmärtää, että kaikilla raskauksilla on jonkin verran keskenmenon riskiä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. CVS lisää tätä riskiä <1%.,
- voidaan yleensä antaa vain tietoa kromosomi eroja raskauden (ja muita erityisiä geneettisiä häiriöitä tietyissä olosuhteissa). CVS ei pysty tunnistamaan kaikkia mahdollisia geneettisiä tiloja. CVS ei myöskään kerro, onko olemassa rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka voidaan havaita ultraäänellä sen sijaan (esim.sydänsairaudet).
Mosaikismin
vauva ja istukka alkoi samalla kirjaimella hedelmöittynyt solu ja on yleensä sama kromosomi järjestely., Noin 1-2 prosentissa kaikista raskauksista istukalla voi kuitenkin olla erilainen kromosomi kuin vauvalla. Tätä kutsutaan suljetuksi istukalliseksi mosaiikiksi (CPM).
Jos CVS tulos osoittaa, että kromosomi on ylimääräiset tai puuttuvat, on mahdollista, että ylimääräiset tai puuttuvat kromosomi on vain läsnä istukan ja vauva. Jos CPM epäillään, terveydenhuollon tarjoaja voi suositella amniocentesis menettely suoritetaan seurantatestin. Amniocentesis tarkastelee soluja johdettu suoraan vauva, ei istukan soluja, ja voi selvittää mitään huolta CPM.,
Miten saada enemmän info
Jos sinulla on kysyttävää invasiivisia diagnostisia testejä, ota yhteyttä Regional Genetics Centre tai sikiöseulonta Ontario lisätietoja.
