henkilön silmien väri tuloksia pigmentti rakenne, nimeltään iris, joka ympäröi pieni musta reikä keskellä silmää (oppilas) ja auttaa hallitsemaan kuinka paljon valo voi tulla silmään. Värikalvon väri vaihtelee jatkumossa hyvin vaaleansinisestä tummanruskeaan. Useimmiten Silmien väri luokitellaan siniseksi, vihreäksi / pähkinäpensaaksi tai ruskeaksi. Ruskea on yleisin Silmien väri maailmanlaajuisesti., Vaaleampia silmävärejä, kuten sinistä ja vihreää, on lähes yksinomaan eurooppalaisilla sukujuurilla.
Silmien väri määräytyy henkilön geenien variaatioiden perusteella. Useimmat geenit liittyvät silmien väri ovat mukana tuotannon, kuljetuksen tai varastoinnin pigmentti nimeltä melanin. Silmien väri liittyy suoraan melaniinin määrään ja laatuun värikalvon etukerroksissa. Ihmisillä, joilla on ruskeat silmät, on suuri määrä melaniinia Iiriksessä, kun taas ihmisillä, joilla on siniset silmät, on paljon vähemmän tätä pigmenttiä.,
kromosomissa 15 olevalla tietyllä alueella on merkittävä rooli silmien värissä. Tällä alueella on kaksi geeniä sijaitsevat hyvin lähellä toisiaan: OCA2 ja HERC2. Proteiini tuotetaan OCA2-geenin, joka tunnetaan nimellä P-proteiini, on mukana kypsymisen melanosomien, jotka ovat solujen rakenteita, jotka tuottavat ja varastoivat melaniinia. P-proteiinilla on siis ratkaiseva merkitys värikalvossa olevan melaniinin määrässä ja laadussa. Useat OCA2-geenin yleiset variaatiot (polymorfismit) vähentävät tuotettavan funktionaalisen P-proteiinin määrää., Vähemmän P-proteiinia tarkoittaa sitä, että värikalvossa on vähemmän melaniinia, mikä johtaa sinisiin silmiin ruskean sijaan ihmisillä, joilla on polymorfismi tässä geenissä.
alueella, lähellä HERC2 geeni tunnetaan introni 86 sisältää segmentin DNA, joka ohjaa toimintaa (lauseke) ja OCA2-geenin, sen kytkeminen päälle tai pois päältä. Ainakin yksi polymorfismi tällä alueella HERC2 geenin on osoitettu vähentävän ilmaus OCA2, joka johtaa vähemmän melaniinia iiris ja kevyempiä-värinen silmät.
useilla muilla geeneillä on pienemmät roolit silmien värin määrittämisessä., Osa näistä geeneistä on mukana myös ihon ja hiusten värjäyksessä. Geenejä, joilla raportoitiin rooleja silmien väri ovat ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, ja TYRP1. Näiden geenien vaikutukset todennäköisesti yhdistyvät OCA2: n ja HERC2: n vaikutuksiin ja tuottavat jatkumon eri ihmisten silmien värejä.
Tutkijat tapana ajatella, että silmän väri ei määräydy yhden geenin ja jälkeen yksinkertainen perintö kuvio, jonka ruskeat silmät olivat hallitseva sininen silmät. Tämän mallin mukaan uskottiin, että vanhemmat, joilla molemmilla oli siniset silmät, eivät voineet saada lasta, jolla oli ruskeat silmät., Myöhemmät tutkimukset kuitenkin osoittivat, että tämä malli oli liian yksioikoinen. Vaikka se on harvinaista, sinisilmäiset vanhemmat voivat saada lapsia, joilla on ruskeat silmät. Silmien värin periytyminen on monimutkaisempaa kuin alun perin epäiltiin, koska mukana on useita geenejä. Vaikka lapsen silmien värin voi usein ennustaa vanhempiensa ja muiden sukulaistensa silmien väreistä, geneettiset vaihtelut tuottavat joskus odottamattomia tuloksia.
on kuvattu useita silmien väriin vaikuttavia häiriöitä., Silmän albinismi on ominaista vakavasti vähentää pigmentti iiris, joka aiheuttaa hyvin vaaleat silmät ja merkittäviä ongelmia visio. Toinen tila nimeltä okulokutaaninen albinismi vaikuttaa silmien lisäksi ihon ja hiusten pigmenttiin. Sairastuneilla yksilöillä on yleensä hyvin vaaleat iirikset, vaalea iho sekä valkoiset tai vaaleat hiukset. Sekä silmän albinismi että silmän albinismi johtuvat mutaatioista geeneissä, jotka osallistuvat melaniinin tuotantoon ja varastointiin., Toinen heterokromia-niminen tila on ominaista saman yksilön erivärisille silmille. Heterokromia voi johtua geneettisistä muutoksista tai ongelma aikana silmien kehitystä, tai se voidaan hankkia seurauksena sairauden tai vamman silmään.
