mitkä ovat mitokondriosairauden oireet?
Koska mitokondriot ovat jokaisen solun kehon, mitokondrioiden häiriöt voivat vaikuttaa monet eri kehon järjestelmien ja aiheuttaa monenlaisia oireita eri yhdistelmiä. Tämä voi tehdä niistä haastavia diagnosoida.
eniten vaikuttavat kehon osat, kuten sydän, aivot, lihakset ja ruoansulatuskanava., Oireet voivat vaihdella väsymyksestä ja liikunta-intoleranssista kuulon heikkenemiseen, kohtauksiin, aivohalvauksiin, sydämen vajaatoimintaan, diabetekseen ja munuaisten vajaatoimintaan. Suurella enemmistöllä, mutta kaikilla mitokondriohäiriöistä kärsivillä lapsilla ei ole kehitysviivettä.
häiriön vaikeusasteesta riippuen oireet voivat ilmaantua syntymähetkellä tai ne voivat ilmaantua vasta aikuisiällä. Joillakin lapsilla mitokondriotauti etenee nopeasti ja voi olla vakava. Toisilla se voi olla vakaa ja hyvin hoidettu monta vuotta. Joskus oireet alkavat yhtäkkiä, laukaisi toinen sairaus.,
Mikä aiheuttaa mitokondrioiden tauti
Mitokondriot ovat ”voimalaitokset” kaikkien solujen ihmisen kehon, tuottaa energiaa, kehomme tarvitsevat toimiakseen. Ne osallistuvat myös aineenvaihduntaan, auttavat solujamme rakentamaan, hajottamaan ja kierrättämään tarvitsemiaan yhdisteitä.
mitokondrioiden häiriöt, mitokondrioita on kyky tehdä näitä työpaikkoja on heikentynyt, koska geneettinen mutaatio — ”virhe” DNA: ssa. Meillä kaikilla on kahdenlaista DNA: ta kehossamme. Ydin-DNA (yleensä vain ”DNA”) löytyy solun tumasta ja periytyy sekä äidiltämme että Isältämme., Mitokondrioissa on myös emoilta periytyvää DNA: ta. Koska molemmat DNA ovat vastuussa rakenne ja toiminta mitokondrioita, mutaatiot joko voi aiheuttaa mitokondrioiden häiriöt. Mutaatiot voivat periytyä vanhemmilta tai tapahtua ensimmäistä kertaa lapsella (ns.de novo-mutaatiot).
mitokondrioiden DNA: n periytyvät mutaatiot tulevat äidiltä. Mutaatiot ydin-DNA: ssa ovat yleensä resessiivisiä eli yksi mutaation kopio tulee jokaiselta vanhemmalta. Tällöin vanhemmat ovat vain kantajia, eikä heillä itsellään ole mitokondriotautia., Tämä selittää myös sen, miksi joillakin mitokondrio-häiriötä sairastavilla on suvussa häiriö, kun taas toiset ovat sukunsa ainoat sairastuneet.
Lisää mitokondriotaudista, käy UKK-sivuillamme.
