Neurofibromatoosi tyyppi 1 on tila, jolle on ominaista muutokset ihon väritys (pigmentti) ja kasvainten kasvua pitkin hermoja ihon, aivojen ja muiden kehon osien. Tämän tilan merkit ja oireet vaihtelevat suuresti sairastuneiden kesken.
Alkaa varhaislapsuudessa, lähes kaikki ihmiset, joilla on neurofibromatoosi tyyppi 1 on useita café-au-lait täplät
, jotka ovat litteitä läiskiä iholla, jotka ovat tummempi kuin ympäröivä alue., Nämä täplät kasvavat kokoa ja lukumäärää yksilön vanhetessa. Pisamat kainaloissa ja nivusissa kehittyvät tyypillisesti myöhemmin lapsuudessa.
Useimmat aikuiset, joilla on neurofibromatoosi tyyppi 1 kehittää neurofibromas, jotka ovat noncancerous (hyvänlaatuinen) kasvaimet, jotka sijaitsevat yleensä tai vain ihon alle. Nämä kasvaimet voivat esiintyä myös hermoja lähellä selkäytimen tai pitkin hermoja muualla kehossa. Jotkut ihmiset neurofibromatoosi tyyppi 1 kehittää syöpäkasvaimia, jotka kasvavat pitkin hermoja., Näitä kasvaimia, jotka yleensä kehittyvät murrosiässä tai aikuisiällä, kutsutaan pahanlaatuisiksi perifeerisiksi hermon tuppikasvaimiksi. Ihmiset, joilla on neurofibromatoosi tyyppi 1 on myös lisääntynyt riski sairastua muihin syöpiin, mukaan lukien aivojen kasvaimet ja syöpä verta muodostavien kudosten (leukemia).
lapsuudessa, hyvänlaatuiset kasvaimet kutsutaan Lisch kyhmyt esiintyvät usein värillinen osa silmään (iiris). Lisch-kyhmyt eivät häiritse näköä., Jotkut vaikuttaa yksilöiden myös kehittää kasvaimia, jotka kasvavat pitkin hermo johtava silmästä aivoihin (näköhermon). Nämä kasvaimet, joita kutsutaan optisiksi glioomiksi, voivat johtaa näön heikkenemiseen tai kokonaisnäköhäviöön. Joissakin tapauksissa optisilla glioomilla ei ole vaikutusta näkökykyyn.,
Lisää merkkejä ja oireita neurofibromatoosi tyyppi 1 vaihtelevat, mutta ne voivat olla korkea verenpaine (hypertensio), lyhytkasvuisuus, epätavallisen suuri pää (macrocephaly), ja luuston poikkeavuuksia, kuten epänormaali kaarevuus selkärangan (skolioosi). Vaikka useimmat ihmiset, joilla on neurofibromatoosi tyyppi 1 on normaali älykkyys, oppimisvaikeuksia ja huomiota-/ylivilkkaushäiriö (ADHD) esiintyy usein vaikuttaa yksilöiden.
