Good Mood

TEKSTI

useita-merkki (#) käytetään tämän merkinnän, koska kromosomipoikkeavuuden tunnetaan tämä oireyhtymä. Kuitenkin, koska monet raportoitu tapauksissa poikkeavuus on vain osa potilaiden soluja, ja koska mosaikismin on joskus lähetetään läpi useita sukupolvia, mendelin tekijät voivat olla tärkeitä sen syy.,

Kissan silmän syndrooma (CES) on ominaista kliinisesti yhdistelmä coloboma iiris ja anaali atresia fisteli, downslanting luomen halkeamia, preauricular tunnisteet ja/tai kuoppia, esiintyy usein sydämen ja munuaisten epämuodostumia, ja normaali tai lähellä normaalia henkistä kehitystä. Pieni ylimääräinen kromosomi (pienempi kuin kromosomi 21) on läsnä, usein on 2 sentromeerien, on bisatellited, ja edustaa inv dup(22)(kysymys 11).,

vaihtelu kliiniset piirteet, erityisesti synnynnäisiä epämuodostumia, on valtava (ks. Schachenmann et al., 1965, Schinzel ym., 1981, ja Schinzel, 1994). Yhden perheen, laaja kirjo ominaisuuksia voidaan havaita, vaihtelevat marginaalisesti vaikuttaa yksilöiden kanssa, ellei muita jäseniä ovat vaikuttaneet, ei kromosomi tutkimus olisi suoritettu, niille, joilla koko kuvio epämuodostumia ja kuolisi. Vain lievää sikiön kasvun hidastumista esiintyy., Minimaalisiin ominaisuuksiin kuuluvat laskevien sydämentykytysten halkeamat ja vääränlaiset korvat, joissa on preaurikulaarikuoppa tai-tunniste tai molemmat. Muut usein kohdanneet pieniä poikkeamia ovat hypertelorism, karsastus, sisä epicanthic taittuu, tasainen nenän silta ja pieni alaleuka.,

seuraavat suuria epämuodostumia voi esiintyä ja luetellaan alenevassa järjestyksessä taajuus: anal atresia, jossa fisteli alkaen peräsuoleen, virtsarakon, emättimen tai ulkosynnyttimet naisilla, ja virtsarakon, virtsaputken, tai välilihan miehillä; coloboma iiris, joko yksi – tai molemminpuolinen ja totaalinen tai (harvoin) osittainen ja coloboma suonikalvossa ja/tai näköhermon, microphthalmia (lähes aina yksipuolinen); suulakihalkio; synnynnäisiä sydämen epämuodostumia, erityisesti täysin poikkeava keuhkojen laskimoiden paluu (TAPVR) ja fallot ’ n Tetralogia (TOF); eri munuaisten epämuodostumia, esim., ei ole 1 tai molemmat munuaiset, hydronefroosi, ylimääräisiä munuaisten tai munuaisten vajaakehitys; tyrä; vähentäminen korvakkeet useita tunnisteita, enimmäkseen yhdessä atresia ulkoisen korvakäytävän ja usein yksipuolisia.

muutamia potilaita kuolee useita epämuodostumia varhaislapsuudessa; loput, elinajanodote ei ole merkittävästi vähentynyt. Kasvun hidastuminen on muuttuva piirre samoin kuin kehitysvammaisuus., Suurin osa potilaista toiminto rajatapaus normaali lievästi jälkeenjäänyt alue, harvat ovat normaali, ja jotkut ovat kohtalaisen vakavasti jälkeenjäänyt, vaikka jälkimmäinen ehto on harvinainen. Käyttäytymisongelmia on raportoitu yksittäistapauksissa, mutta ne eivät ole tyypillisiä häiriölle (Schinzel et al., 1981).

Rosias et al. (2001) raportoi tapauksesta ja tarkasteli 105 raportoidun CES-potilaan ominaisuuksia. He kommentoivat suurta fenotyyppien vaihtelua, joka vaihteli lähes normaalista vaikeisiin epämuodostumiin., Preauricular ihon tunnisteet ja/tai kuoppia muodostivat kaikkein johdonmukainen ominaisuudet ja ehdotti läsnäolo ylimääräisten bisatellited marker-kromosomi 22 johdettu päällekkäistä CES kriittinen alue.

Denavit et al. (2004) ilmoitti naaraasta, jolla on vaikea ces-muoto, joka liittyy molekyylityypin II kromosomiin (McTaggart et al., 1998)., Syntyessään hän oli vakava kallon ja kasvojen poikkeavuuksia, kuten pienipäisyys, täydellinen puuttuminen ulkoinen korvat kahdenvälisesti, hypertelorism kanssa downslanting luomen halkeamia, kahdenväliset coloboma iiris, taulu nenän silta näkyvä nenä, ohut ylähuuli, ja micrognathia. Muita ominaisuuksia olivat peräaukon ahtauma, patentti ductus arteriosus, ja intra – ja ekstrahepaattinen sappiteiden atresia. Hän kuoli 1 kuukauden ikäisenä sydämen vajaatoimintaan. Sytogeneettinen analyysi osoitti, pieni de novo ylimääräinen kromosomi kaikki solut karyotyyppi 47,XX, +idic(22)(luku-q11.2::q11.,2-pter) kaksoiskappaleiden keskeytyspisteiden distaali arvoon 22q11.2. Merkki voidaan luokitella ces-tyypin II symmetriseksi.

ylimääräinen kromosomi 22 yleensä syntyy, de novo toinen vanhemmista. Koska CES on harvinainen kromosomi häiriö, jossa siirto on mahdollista molemmat sukupuolet, kromosomi tutkimus tulisi suorittaa, jos toinen vanhemmista näyttää ominaisuus ominaisuuksia, kuten preauricular kuoppa tai downslanting luomen halkeamia. Oireettomillakin vanhemmilla mosaiikkisuus ylimääräiseen kromosomiin on mahdollista., Suorasta lähetyksestä kertoi Schachenmann et al. (1965); Gerald ym. (1972); Darby and Hughes (1971); Krmpotic et al. (1971); Noel et al. (1976); Schinzel ym. (1981); ja Luleci ym. (1989).

uusiutumisriski

CES-potilaan sibs-uusiutumisriskistä ei ole tietoa. Kuitenkin, koska mosaikismin ylimääräistä inv dup(22)(q11) kromosomi voi tuottaa normaalin fenotyypin, kromosomin tutkiminen molemmat vanhemmat on merkitty syntymän jälkeen vaikuttaa lapsen., Vaikka lymfosyytti-kromosomi tutkimus osoittaa nonmosaic diploidi karyotyyppi, piilotettu (mukaan lukien ituradan) mosaikismin ei täysin voida sulkea pois, ja pieni uusiutumisen riski pysyy. Jälkeläisten vaikuttaa, joka ei ole alentunut hedelmällisyys, riski on lähes 50% (Noel et al., 1976; Schinzel ym., 1981; Luleci ym., 1989).

lisää merkki on aina dicentric, joka voidaan osoittaa sentromeeri värjäystä., Eri stainings ja heterochromatin ja NORs voidaan osoittaa, useimmissa tapauksissa, että merkki sisältää lyhyt varsi materiaali acrocentrics molemmissa käsivarsissa (Schinzel et al., 1981; Petit ym., 1980). Ero värjäys voi osoittaa, että kromosomi koostuu toistaiseksi poikkeuksetta materiaalia 2 eri äitien kromosomissa 22 (Magenis et al., 1988). Sekundaariset uudelleenjärjestelyt voivat tapahtua dicentrisessä ja siten epävakaassa merkkiaineessa, jolloin äidin ja tyttären (Ing et al., 1987)., Helpoin ja tyylikäs tapa osoittaa alkuperän kromosomi 22 merkki on KALAN tutkiminen kromosomi 22 kirjasto (Liehr et al., 1992).

tietty ominaisuus familiaalinen CES on usein esiintyminen mosaikismin johtuvat varhainen menetys merkki aikana postzygotic toimialat (Gerald et al., 1972; Luleci ym., 1989).

Wenger et al., (1994) arvioivat marker-kromosomi on proband ja hänen äitinsä sytogeneettinen ryhmittelyä tekniikoita varmistaa dicentric kromosomi uudelleenjärjestelyt ja fluoresenssi in situ hybridisaatio vahvistaa osallistumista kromosomi 22. Äiti oli myös jälkeläisiä liity aneuploidia, trisomia 21. Syntymähetkellä probandissa havaittiin värikalvon kolobooma, preaurikulaarikuopat ja peräaukon ahtauma. Kehkeytyessään hän oli lyhytkasvuinen ja henkisesti kohtalaisen jälkeenjäänyt. Diagnoosi biliaarisesta atresiasta tehtiin lapsenkengissä., Äiti oli lievästi kehitysvammainen ja oli jälkiä kissan silmä-syndrooma, joka oli ollut cytogenetically vahvisti vastasyntyneisyyskaudella. Peräaukon atresia oli leikattu lapsuudessa. Hän oli 19-vuotias, kun hänen poikansa syntyi CESIN kanssa.

muiden Joukossa, Zhang et al. (1990), Delattre ym. (1991) ja Budarf ym. (1991) rakennettu rajoitus kartat kromosomi 22, jälkimmäinen kirjoittajat erityistä huomiota kriittinen cat eye alueella. Mears ym., (1994) tutki potilaiden kanssa kissan silmä oireyhtymä ja DiGeorge oireyhtymä antureista alkaen proksimaalinen 22q ja voisi näyttää, että distaalinen rajan kriittinen cat eye-segmentin (jota koetin D22S36) on proksimaalinen kriittinen DiGeorge alueella.

McDermid et al. (1996) on rakennettu pitkän kantaman rajoitus kartta alueen 22q, joka on kahdennettu tyypillinen CES marker-kromosomi, alue ulottuu sentromeeri pitää locus D22S36. Kartta kattoi noin 3,6 Mb., He käyttivät myös 15 loci rakentaa YAC contig, joka käsitti noin puolet alueen kriittinen tuotanto CES fenotyyppi (alkaen sentromeeri pitää D22S57).

McDermid ym. (1986) eristetty yhteen-kopio DNA-koetin, D22S29, mistä kromosomi 22 kirjasto-ja lokalisoitu se in situ hybridisaatio kriittinen cat eye alueella., Annostus, tämä anturi oli läsnä 4 kappaletta kaikki tutki kissan silmä potilaista, kun taas potilaat, joilla on familiaalinen osittainen trisomia proksimaalisen 22q alue sisälsi 3 kappaletta, ja normaali yksilöitä, 2 kopioita kriittinen alue.

Mears et al. (1994) osoittivat, 4 kopiot seuraavista antureista kaikki 10 cat eye potilaat tutkitaan: D22S9, D22S43, D22S57; enemmän distaalinen sekvenssit (D22S36 ja D22S75) olivat kahdennettu vain osalla potilaista., Havainto, että D22S36 oli läsnä 3 kappaletta muutaman potilaat, kaikkein distaalinen merkki, D22S75, oli yleensä läsnä vain 2 kappaletta, ja vähemmistö potilaista 3 kappaletta, pistettä kohti sekä epäsymmetria ylimääräinen kromosomi ja vaihtelevuus kahdennettu/triplicated segmentin eri potilailla. Mielenkiintoista, ei korrelaatio pituus kahdennettu/triplicated segmentti ja vakavuus kliinisiä ominaisuuksia ja missä määrin henkinen tasoitus voitaisiin osoittaa.

Mears et al., (1995) kuvattu yksilö, joka peri minuutin ylimääräisistä kaksinkertainen rengas kromosomi 22, jolloin ilmaus kaikki kardinaali ominaisuuksia CES. Se ATP6E geeni (108746) ja 2 anonymous antureista todettiin olevan läsnä 4 kappaletta, kun taas 2 muuta anonyymi luotaimet olivat läsnä 2 kappaletta. Tämä havainto edelleen rajattu distaalinen rajan kriittinen alue CES, jossa ATP6E on kaikkein distaalinen monistaa locus tunnistaa., Myös fenotyyppisesti normaali isä ja isoisä potilaan kukin oli pieni ylimääräisistä rengas kromosomi ja osoittanut, 3 kappaletta 3 loci, jotka olivat läsnä neljänä kappaleena vuonna proband. Mears ym. (1995) arveltu, että vaikka 3 kappaletta tällä alueella oli raportoitu muissa tapauksissa CES ominaisuudet, on mahdollista, että läsnäolo 4 kappaletta johtaa suurempi alttius.

Hough et al., (1995) osoittivat, että ylimääräisiä kromosomin CES sisältää yksikään lambda immunoglobuliini-geenin sekvenssit (ks 147220) osoituksena siitä, että ei ole lisääntynyt kopioi numero oli löytynyt DNA-10 CES yksilöiden testattu.

McTaggart et al. (1998) havaitsivat, että päällekkäisyyttä raja-arvot, jotka aiheuttavat CES dicentric ylimääräinen kromosomi ovat ryhmittyneet 2 väliajoin., Enemmän proksimaalinen, yleisin intervalli on 450 – 650-kb-alueen välillä D22S427 ja D22S36, joka vastaa proksimaalinen poistetaan murtuessa välein löydy 22q11 poistaminen oireyhtymä (DiGeorge/velocardiofacial oireyhtymä). Enemmän distaalinen päällekkäisyyttä murtuessa väli osuu CRKL (602007) ja D22S112, joka on päällekkäinen yhteisen distaalinen poistetaan väli 22q11 poistaminen oireyhtymä. Näin ollen McTaggart ym. (1998) luokitteli ces-kromosomit 2-tyyppisiksi niiden tuottamiseen tarvittavien 2 keskeytyspisteen sijainnin perusteella., Pienemmät tyypin I CES-kromosomit ovat symmetrisiä, ja molemmat raja-arvot sijaitsevat proksimaalisen intervallin sisällä. Suurempi tyypin II CES kromosomit ovat joko epäsymmetrinen, 1 taitepiste sijaitsee kussakin 2 välein, tai symmetrinen, sekä raja-arvot sijaitsee distaalinen välein. Se colocalization ja raja-arvot eri oireyhtymät, sekä läsnäolo low-kopio toistaa vieressä jokaisen välin, ehdotti, että on olemassa useita tiettyjä alueita kromosomien epävakaus 22q11.2, jotka ovat mukana tuotannon sekä poistot ja päällekkäisyyksiä., Koska fenotyyppi liittyy suurempi päällekkäisyys ei näytä olevan ankarampaa kuin pienempi päällekkäisyyttä, tyypin määritys CES-kromosomi ei ole vahvoja prognostisia arvo.

Bridgland ym. (2003) tarkasteli muualta perimästä peräisin olevien DNA: n kaksoiskappaleiden integroitumista kromosomien perisentromeeriseen alueeseen. Tuloksena monimutkainen tilkkutäkki fragmenttien osoittaa suuria segmenttejä paraloginen järjestyksessä korkea identiteetti alueille ei-homologista kromosomeja., Vaikka pericentromeric alueilla saattaa vaikuttaa romuliikkeet geenin sisältäviä fragmentteja, se on ehdotettu, että nämä alueet voivat olla myös syntyi uusia geenejä, joilla on uudenlaisia toimintoja läpi prosessi samanlainen eksonin laahustavat (Eichler et al., 1997; Jackson ym., 1999). Bridgland ym. (2003) tunnettu kimeerinen transkriptio yksikkö, jonka he nimetty kissa silmän syndrooma kriittinen alue geeni-7 (CECR7), joka on muodostettu 3 duplicons vuonna pericentromeric alueella 22q. CECR7 eksonien osoittavat samankaltaisuus sekvenssit 13 nonhomologous kromosomi ja muualla kromosomi 22., Perustuu PCR-analyysi CECR7 duplicon rajoja eri kädellisten lajien, ja järjestyksessä on eroja, ihmisen duplicons ja niiden oletetun esi loci, Bridgland et al. (2003) päättelivät, että CECR7 oli todennäköisesti muodostunut ennen erottaminen makakit ja on siis vanhempi kuin useimmat aiemmin raportoitu pericentromeric duplicons., Ilmaus CECR7 oli havaita RT-PCR-ihmisillä ja gorilla fibroblastit, mutta ei oranki, mikä viittaa siihen, että ilmaisu ei johda välittömästi muodostumista tämä romaani transkriptio yksikkö, tai että ilmaus oli hiljensi oranki seuraavat sen muodostumista.

Tapauksissa, joissa ominaisuus kliinisiä kuvio esiintyy joka tarkastelua eri kudosta ei huomaa marker-kromosomi., Koska nämä potilaat ovat tähän mennessä ole tutkittu molekyylisesti, se ei ole mahdollista sulkea pois tetrasomy pienen kriittisen alueen 22q11 joka oletettavasti aiheuttaa kaikki tai useimmat kliiniset havainnot CES (Franklin ja Parslow, 1972).

Vaikka CES oli alun perin määritelty yhdistelmä ylimääräinen kromosomi, jossa coloboma ja anaali atresia kuin ensisijainen ominaisuudet, se tuli ilmi potilaiden ilmoittamia Schachenmann et al. (1965) että kolobooma tai anaalinen atresia eivät olleet pakollisia havaintoja., Lisäksi edellä mainitut ominaisuudet, seuraavat ovat hyödyllisiä diagnoosi: sydämen epämuodostumia, munuaisten epämuodostumia, downslanting luomen halkeamia, preauricular kuoppia ja/tai luokka, ja vähentäminen korvakkeet kanssa atresia ulkoisen korvakäytävän. Diagnoosi nykyään, kuitenkin, perustuu läsnäolo ylimääräistä marker-kromosomi, jonka KALA tarkastelu on peräisin kromosomi 22 ja sisältää 2 kappaletta kriittinen CES alueella proksimaalinen 22q11.,

Leikkaus on tarpeen anaali atresia ja monimutkainen sydämen epämuodostumia. Suoliston ongelmia, malrotation, Meckelin divertikkeli, ja sapen atresia on otettava huomioon. Potilailla, joilla on hyvin lyhytkasvuinen saattaa olla lisää hypotalamuksen kasvuhormonin puutos ja siten ehdokkaita kasvuhormonihoitoon (Pierson et al., 1975).

ei ole arvioita esiintyvyydestä merkki., Ilmaantuvuus välillä 1:50000 ja 1:150,000 näyttää kohtuullinen arvio potilaista havaittu Koillis-Sveitsissä viimeisen 20 vuoden aikana.

yhdistyksen välillä iridal coloboma ja anaali atresia oli luultavasti ensimmäinen huomannut Haab (1879). Ensimmäinen kertomus yhdistyksen coloboma ja anaali atresia pieni ylimääräinen kromosomi tuli Schmid Zürichissä ja Fraccaro Paviassa (Schachenmann et al., 1965). Nämä kirjoittajat ehdottivat termiä cat eye oireyhtymä, analogisesti cat cry tai cri-du-chat oireyhtymä (123450)., Yli puolella kromosomipoikkeavuuspotilaista ei kuitenkaan ole koloboomaa.