Mikä on Klippel–Trénaunay oireyhtymä?
Klippel–Trénaunay oireyhtymä (KTS) on harvinainen synnynnäinen verisuonten luun oireyhtymä ominaista kolmikko oireita; nämä ovat:
- Kapillaari verisuonten epämuodostuma (port-viini tahroja)
- Laskimo epämuodostuma (esim, suonikohjut)
- Raajan liikakasvua (yleensä vaikuttaa vain yksi ääripää) .
– oireyhtymä on myös kutsutaan Klippel–Trénaunay–Weber oireyhtymä tai angio-osteohypertrophy oireyhtymä, ja on esimerkki haemangiectactic liikakasvu.,
Klippel–Trénaunay oireyhtymä
Kuka saa Klippel–Trénaunay oireyhtymä?
Klippel–Trénaunay oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa yksi 20 000–40 000 lasta. Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin tasapuolisesti ja näkyy kaikissa roduissa . Vaikka se esiintyy useimmiten satunnaisesti, joitakin perinnöllisiä tapauksia on raportoitu .
Mikä aiheuttaa Klippel–Trénaunay oireyhtymä?
Vaikka tarkka syy Klippel–Trénaunay oireyhtymä ei ole selvää, useita geenejä ja polkuja on tunnistettu sen synnyssä., Erityisesti PIK3CA-geenimutaatioita on havaittu joissakin Klippel-Trénaunayn oireyhtymän tapauksissa. PIK3CA koodaa solujen proliferaatioon ja siirtymiseen osallistuvan fosfoinositidi 3-kinaasientsyymin alayksikön. Toimintakyvyn paraneminen mutaatioilla voi johtaa kudosten hypertrofiaan luussa, pehmytkudoksessa ja verisuonissa .
angiogeeninen geeni VG5Q on myös yhdistetty Klippel–Trénaunayn oireyhtymään .
mitkä ovat Klippel–Trénaunayn oireyhtymän kliiniset piirteet?,
Kapillaari verisuonten naevus
Yksi tai useampi kapillaari verisuonten epämuodostumia (port-viini tahroja) ovat läsnä ylivoimainen enemmistö potilaat, joilla on Klippel-Trénaunay oireyhtymä ja tämä on yleensä ensimmäinen havaittava ominaisuus . Yleisesti kapillaari epämuodostuma esiintyy yli vaikuttaa hypertrofinen raaja, mutta se voi olla läsnä myös muissa paikoissa. Harvoin, kyseinen alue voi läpipainopakkaus ja vuotaa verta .
Laskimoiden epämuodostumat
Suonikohjut ovat yleinen piirre Klippel–Trénaunay oireyhtymä. Ne ovat yleensä suurempia kuin tavalliset suonikohjut ja ne voivat olla kivuliaita., Suonikohjuja ei välttämättä aluksi ole. Ne tulevat yleensä huomattaviksi myöhäisessä lapsuudessa, lapsuudessa tai nuoruudessa. Syviin laskimoihin voi myös vaikuttaa, mikä lisää syvän laskimotukoksen (DVT) kehittymisen riskiä .
Jatkuva alkion suonet voi johtaa sivusuunnassa marginaalinen laskimoon tai pysyviä iskias suoneen. Verenvuotoa voi myös esiintyä, mikä voi johtaa verenvuotoon peräsuolesta tai verta virtsassa .
Klippel-Trénaunayn syndrooman epämuodostumat ovat hitaita laskimoverisuonia., Parkes Weberin oireyhtymässä ei esiinny nopeasti virtaavia av-epämuodostumia (valtimoiden ja laskimoiden välisiä verisuonien kokkareita). Mustelmat (valtimoiden ahtautumisen aiheuttamat sivuäänet) puuttuvat yleensä tutkimuksista .
Raajan liikakasvua
Raajan liikakasvua vaikuttaa alaraajojen useimmissa tapauksissa (jopa 95%), mutta liikakasvu voi myös kuulua runko, ja pään ja kaulan. Raajan laajentuminen on suhteetonta, ja raajan ympärysmitta kasvaa yli pituuden., Lisääntynyt ympärysmitta johtuu ihon ja lihasten hypertrofiasta, kun taas lisääntynyt raajan pituus johtuu luun liikakasvusta. Keskimääräinen ero raajan pituudessa on noin 2 cm. Pituusero voi aiheuttaa epätasaista kävelyä, epävakaata kävelyä tai kipua. Lapsella saattaa näyttää olevan skolioosi .
Monia muita epämuodostumia on raportoitu Klippel-Trénaunay oireyhtymä mukaan lukien lymphangioma circumscriptum ja syndaktylia (fuusio sormet tai varpaat) tai polydaktylia (extra sormet tai varpaat).
mitkä ovat Klippel–Trénaunayn oireyhtymän komplikaatiot?,
mahdollisia komplikaatioita Klippel-Trénaunay oireyhtymä ovat :
- DVT, koska epämuodostumia syvä suonet
- keuhkoembolia
- Selluliitti
- Lymfaödeema
- Sisäinen verenvuoto.
Miten on Klippel–Trénaunay oireyhtymä diagnosoidaan?
diagnoosi Klippel–Trénaunay oireyhtymä diagnosoidaan kliinisesti, kun kaksi kolmesta klassinen merkkejä port-viini tahroja, suonikohjuja, ja raajan liikakasvua ovat läsnä., Kun diagnoosi Klippel-Trénaunay oireyhtymä voi olla epäillään vastasyntyneen kun port-viini tahra on läsnä, vahvistus tulee myöhemmin, kun muut oireet tulevat selvemmin .
Diagnostisia testejä, jotka voivat olla tarpeen ovat:
- magneettikuvaus
- magneettiangiografiassa
- Tietokonetomografia (CT) tai CT-venografia
- Väri duplex ultraääni
- Ultraääni raskauden aikana .
mikä on Klippel–Trénaunayn oireyhtymän erotusdiagnoosi?,
Olosuhteet, jotka voidaan sekoittaa Klippel–Trénaunay oireyhtymä ovat:
- Parkes Weber oireyhtymä — tämä on ominaista nopea virtaus valtimo epämuodostumia ja fisteleitä
- Proteus-oireyhtymää, joka on yleensä ei selviä epämuodostumia/ominaisuudet syntymähetkellä; Proteus-oireyhtymä esittelee myöhemmin progressiivinen ja enemmän yleistynyt tuki-ja liikuntaelimistön epämuodostumia .
- Macrodystrophia lipomatosa — tässä muodossa raajan liikakasvua, on poissaolon pehmytkudoksen verisuonten epämuodostumia ja puute raajan pituus ero .,
mikä on Klippel–Trénaunayn oireyhtymän hoito?
ei ole erityistä parannuskeinoa Klippel–Trénaunay oireyhtymä, ja yleensä, useimmat potilaat voidaan hoitaa konservatiivisesti. Erityisiä hoitoja ja menettelyjä voidaan myös käyttää vähentämään oireita ja estämään komplikaatioita .
Konservatiivinen hallinta
Compression sukat käytetään usein hallita oireita suonikohjuja, lievittää kipua ja turvotusta, ja estää komplikaatioita, kuten verenvuotoa. Verenvuotoon tarvitaan sidoksia, jalkojen nousua ja lepoa .,
Jos ero jalkojen pituudet on pieni (< 2 cm), kenkä raisers saattaa olla suositeltavaa antaa lapsen kävellä enemmän helposti ja estää kompensoiva skolioosi. Fysioterapia voi myös auttaa vähentämään turvotusta raaja .
Sitomiseen ja strippaus
Ligaatio suonet (kirurginen sitominen pois suonet) voidaan käyttää hoitoon suonikohjuja yhdessä laskimoon strippaus, kun on varmistettu riittävän syvä laskimoiden. järjestelmä (KS. DermNet NZ: n sivu Säärilaskimohoidoista). Tätä hoitoa ei suositella lapsille .,
Skleroterapian
Skleroterapian viittaa injektio sklerosoiva agentti suoniin jotta romahtaa niitä. Sitä käytetään suonikohjujen aiheuttamien komplikaatioiden hoitoon, joten niitä ei enää ole havaittavissa ihon pinnalla. Sitä voidaan käyttää lapsilla sen jälkeen, kun jalan laskimot on tutkittu yksityiskohtaisesti. Useita skleroterapia istuntoja kuukauden välein tarvitaan yleensä .
vaihtelu tämä menettely on vaahto skleroterapian, joka liittyy suonensisäisten vaahtoamista agentti (lisäksi sklerosoiva yksi) suoniin .,
laserhoito
laserhoito voidaan hoitaa tai hallita satama-viini tahroja, vaikkakin rajoitetusti. Sitä käytetään myös pienten suonikohjujen hoitoon ja skleroterapian tai endovaskulaarisen ablaation liitännäisaineena (KS .alla).
Suonensisäiset terminen ablaatio
Ongelmallista suonikohjuja voidaan sulkea pois käyttämällä korkean taajuuden radioaaltoja luoda paikallinen lämpö vaikuttaa suoneen. Tämä liittyy yleensä vähemmän riskejä ja nopeampaa elpymistä verrattuna sitomiseen ja strippaus .,
Epiphysiodesis
Jos epäsymmetrisyys vaikuttaa ja ei vaikuta jalat on ennustettu olevan suurempi kuin 2 cm, epiphysiodesis voidaan suorittaa hidastaa kasvua pitkällä osuudella. Tämä menettely liittyy ennenaikaisesti fusing kasvulevy luun ja on ajoitettu oikein vastaamaan pituudet jalat loppuun kasvuvaiheessa .
vaihtoehtoisesti normaali jalka voidaan myös pidentää kirurgisesti, jotta saavutetaan vastaava koko .
mikä on Klippel–Trénaunayn oireyhtymän lopputulos?
Klippel–Trénaunayn oireyhtymää sairastavat potilaat pärjäävät yleensä hyvin., Vaikka se ei ole hengenvaarallinen tila, ja useimmat potilaat päätyvät ottaa normaalia elämää, jatkuvaa hoitoa tarvitaan. Tämä on paras esittänyt monitieteellinen ihotautilääkärit, verisuoni-ja ortopediset kirurgit, ja yleisiä kirurgit . Jotkut saattavat tarvita neuvontaa sopeutuakseen sairauden kosmeettisiin näkökohtiin .
