Pfeiffer oireyhtymä on saanut kasvanut median huomio vanavedessä Hinta on äskettäinen kuolema. Miksi? Prince nimittäin menetti 7-vuotiaan poikansa Pfeifferin syndroomalle vuonna 1996.
Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa 1 potilaalla 100 000: sta ja jonka aiheuttavat mutaatiot fgfr1-tai FGFR2-geenissä., Näiden geenien mutaatiot muuttavat proteiinin toimintaa, joka johtaa kallon luiden ennenaikaiseen fuusioon sekä poikkeavuuksiin käden ja jalkojen luiden kehityksessä.
Pfeifferin oireyhtymää on kolmenlaisia.
Tyyppi 1 johtuu mutaatioista joko FGFR1 tai FGFR2-geenin ja pidetään vähiten vakavia. Yksilöillä voi olla normaali älykkyys ja elinikä.
Tyyppien 2 ja 3, jotka liittyvät mutaatiot FGFR2, on enemmän vakavia muotoja Pfeiffer oireyhtymä ja niihin liittyy usein ongelmia hermostoon., Kallon luiden epänormaali kehitys voi rajoittaa aivojen kasvua, mikä johtaa viivästyneeseen kehitykseen ja muihin neurologisiin ongelmiin. Tyypin 2 erottaa type 3: sta laajempi luiden fuusio kallossa, mikä aiheuttaa kloverleafin muotoisen pään.
Pfeiffer oireyhtymä on perinnöllinen kautta autosomaalinen hallitseva malli, eli vain yhden muuttuneen geenin kopio (yhden vanhemman) tarvitaan, koska häiriö, ja se voi periytyä joko vanhempi. Vähemmistö tapauksista, tämä häiriö voi olla seurausta uuden mutaation kärsivän yksilön., Tällaisissa tapauksissa ei vanhemman kantaa mutaatio tai vaikuttaa, mutta heillä on lapsi, jolla on tämä edellytys.
sertifioidun ammattilaisen geeniterapiaa suositellaan henkilöille, joilla on Pfeifferin oireyhtymä ja heidän perheensä.
lisätietoa:
Genetics Home Viite
National Organization for Rare Disorders
Photo Credit: Scott Penner kautta Flickr
