Perheiden on sopeuduttava siihen, että heidän lapsensa on olohuone, jossa on elinikäinen, krooninen tila, jossa elinikäisen interventioita. Mutta näen perheiden omaksuvan tämän uuden elämäntavan ja löytävän uuden normaalin.
loput tautikirjo on usein kutsutaan myöhään ilmenevää Pompen tauti; kuitenkin, nämä potilaat voivat esittää jo ensimmäisen elinvuoden niin myöhään kuin kuudennen vuosikymmenen aikana.
interventiot on vielä aloitettava varhain — ei vain ERT: n, vaan myös ravitsemuksen, fysioterapian ja muun erikoissairaanhoidon.,
miten olet nähnyt Pompen hoidon kehittyvän hoidon puutteesta geeniterapian mahdollisuuteen?
olen työskennellyt alalla Pompen tautia lähes 30 vuotta, ja on ollut osa matka ymmärtäminen luonnollinen historia tauti jännitystä seuraavan sukupolven hoitoja, kuten mitä me kutsumme toisen sukupolven ERTs, sekä geeniterapia.
mitkä ovat nykyisten ERT: iden hyödyt ja rajoitukset?
nykyisellä hoidolla on rajoituksia, mukaan lukien hoitoon pääsy (se maksaa noin 300 000 dollaria vuodessa)., Ja vaikka se on erittäin hyvä selvitys glykogeenin sydämessä, emme löydä sitä yhtä tehokas kohdistaminen luuston lihas. Niinpä näemme, glykogeenin rakentaa uudelleen luuston lihaksia tai ei ole selvitetty joitakin lihassyiden. Ajan myötä potilaat pyrkivät tasaantumaan tai jopa taantumaan.
olemme oppineet, että hoidon aloittaminen aikaisin, ennen kuin tulee vaurioita, auttaa. Siksi on tärkeää, että Pompe lisätään vastasyntyneiden seulontapaneeleihin. (Helmikuusta 2020 lähtien Pompelle esitettiin vain 20 osavaltiota ja Columbian piirikunta.,)
toinen haaste on immunogeenisuus, joka on vasta-ainevaste tappavalle entsyymille. Kuitenkin, olemme kehittäneet siedätyshoidossa protokollia, jotka ovat suurelta osin onnistuneita, erityisesti korkea-riski vauvoille, jotka ovat kaksi mutaatiot ja ei GAA entsyymi omaa kehoaan. Sinänsä, kun he saavat ERT (Myozyme – /Lumizyme), kehon kohtelee sitä kuin vierasta proteiinia ja tekee vasta-aineita ERT. Hoitamalla näitä vauvoja lääkkeillä, jotka huijaavat immuunijärjestelmää, pystymme estämään vasta-ainevasteen ja nyt meillä on joitakin pitkäaikaisia eloonjääneitä teini-iässä.,
Ravitsemus, liikunta ja fysioterapia ovat kaikki tärkeitä, mutta on usein yhteys ongelmia saada näitä palveluja. Näemme sairauteen myös psykososiaalisen puolen, jossa lapset tuntevat usein sosiaalista eristyneisyyttä.
mitkä ovat hoidon ja kliinisen tutkimuksen viimeisimmät edistysaskeleet?
Toisen sukupolven ERTs vaiheen 3 kliinisissä tutkimuksissa tarjota entistä tehokkaampaa toimitustapa ja parempi maavara glykogeenin luurankolihaksessa. Niillä voi myös olla parempi hyöty kuin nykyisellä ERT: llä (Myozyme/Lumizyme) pienemmällä annoksella., Vaiheen 1 kliinisissä tutkimuksissa on myös geeniterapiaa ja useita muita, jotka ovat lähellä kliinisen testauksen aloittamista.
kentällä ollaan kiinnostuneita etenemisestä.
yritämme myös ymmärtää paremmin myöhäisen Pompen taudin varhaisimpia piirteitä ja ilmentymiä, sillä nyt tunnistamme vastasyntynyttä sairastavia vauvoja vastasyntyneen seulonnan avulla. Tutkimme, jos aloittaa ihmiset aikaisin oikea annos ERT voisi vaikuttaa tuloksiin. Varhaisten todisteiden mukaan voi, mutta työtä on vielä tehtävänä.,
Toinen hyvä asia on, että oppia Pompen tauti on arvioitu kliinisen kehityksen muita harvinaisia lihasten sairauksien, kuten Duchennen lihasdystrofia (DMD) ja selkärangan lihasten surkastumista (SMA). Nämä opit täydentävät toisiaan ja antavat meille mahdollisuuden liikkua alalla eteenpäin parempaan tahtiin kuin jos olisimme tutkineet näitä erikseen.
olemme niin kiitollisia Pompen potilaille, jotka ovat aina käytettävissä tämän jatkuvan oppimisen mahdollistamiseksi.
Getting Real Huumeiden Kehittäjät
MDA valmistautuu ensimmäinen Pompen tauti potilas-keskittynyt lääkekehityksen (PFDD) kokouksessa., Tämä kokous antaa henkilöille, jolla on kokemusta Pompen ja heidän perheilleen mahdollisuuden ilmoittaa YHDYSVALTAIN Elintarvike-ja Drug Administration (FDA), huumeiden kehittäjät, ja muiden keskeisten sidosryhmien kanssa siitä, päivittäinen kokemukset elävät Pompen tauti ja miten he näkevät hyödyt ja riskit hoitoja. Katso päivitykset täältä.
