Methemoglobinemia on harvinainen huomaamatta erotusdiagnostiikassa potilailla, joilla on syanoosi ja hengenahdistus ei liity sydän-syitä.
Methemoglobiinia tulokset hapettuminen rauta rauta rauta rauta sisällä hemi osa hemoglobiini . Terveillä henkilöillä, vähemmän kuin 1% hemoglobiini on läsnä hapettunut muoto (methemoglobiini), jolla on rajallinen kyky kuljettaa happea, kuitenkin kanssa lisätä hapen affiniteetti jäljellä sitovia sivustoja .,Tämä johtaa hapensaannin vähenemiseen kudokseen, mikä johtaa hypoksemiaan ja maitohappoasidoosiin.
Methemoglobiinia reduktaasin entsyymi puutos on joko tyypin I tai tyypin II; tyyppi I: Sytokromi-b5-reduktaasin puutos, osoitettavissa vain punasolujen, esittelee mutkaton, hyvänlaatuinen methemoglobinemiaa, ja liittyy normaali elinikä vain väsymys ja hengenahdistus ovat yleisimmät raportoidut oireet.,
Perinnöllinen tyyppi II methemoglobinemia, on maailmanlaajuinen (vaikuttaa sekä puna-ja valkosolujen) ja liittyy vakavia neurologisia toimintahäiriöitä ja vähentää elinajanodote . Entsyymin aktiivisuus on alle 20% normaalista.,
Tyyppi II synnynnäinen methemoglobinemia on noin 10% kaikista tapauksista synnynnäinen methemoglobinemia ja yleensä aiheuttaa kuoleman muutaman ensimmäisen vuotta elämästään
on Olemassa huomattava viive oireiden alkamisesta potilaan kanssa tyyppi I-perinnöllinen methemoglobinemiaa, koska useimmat tutkimukset osoittavat, että potilaat ovat oireettomia lapsenkengissä ja lapsuuden.
raportti 29-vuotias Intialainen tupakoimaton mies, hänen tarina alkoi 6 kuukautta ennen esittelyä, kun hän oli yleistynyt väsymys ja värimuutoksia käsissä., Hänellä oli pysyvä polysytemia, jonka hemoglobiiniarvo oli kohonnut. Potilas diagnosoitiin väärin toisessa keskuksessa polysytemiaksi ja hoidettiin Imatinibilla. Diagnoosi PV oli tutkia ja sulkea pois mielestä negatiivinen JAK2, normaali erytropoietiini tasolla ja ilman ominaisuuksia panmyelosis.
Kliininen syanoosi ja alhainen happisaturaatio läsnäollessa normaali valtimoveren hapen jännitys oli erittäin viittaavia methemoglobinemiaa.
Valtimoveren kaasu (ABG) paljasti methemoglobiinia tasolle 38% (normaali: 0-1.5%)., Sytokromi-B5-reduktaasin (Methemoglobiinia reduktaasin B) wasdeficient tasolla <2.6 U/g Hb) (normaali: 6.6-13.3), sopusoinnussa methemoglobiinia reduktaasin (sytokromi b5) puutos, ja siksi diagnoosi synnynnäinen methemoglobinemia perustettiin.
rooli Imatinib provosoi methemoglobinemia on kyseenalainen ja yhdistyksen välillä Imatinibi ja methemoglobinemiaa koskaan kuvattu ennen. Potilaiden oireiden ja syanoosin pahentamisessa ei ollut aiemmin loukkaantunut muita lääkkeitä.,
potilas alkoi C-Vitamiini 500 mg, josta hän vastasi hyvin vähemmän syanoosi ja vähentää merkittävästi methemoglobiinia tasolla.
Kun laaja katsaus kirjallisuutta tapauksissa, synnynnäinen Methemoglobinemia, koska puute sytokromi-b5-reduktaasin, löysimme 23 tapauksissa diagnosoitu tyypin I (mukaan lukien tapaus raportoitu tässä).
tyyppi I, mediaani laskettu ikä on 31 vuotta syanoosi ja hengenahdistus on yleisin merkki ja oire.,
tyyppi II: Kuusi tapausta, kaikki lasten ikä ryhmässä, jossa mediaani on laskettu iän, esitys on 6 vuotta neurologiset oireet ja henkinen jälkeenjääneisyys ovat yleisin tyyppi II liittyvät oireet.
synnynnäinen metemogobinemia on harvinainen alle ilmoitetun hemoglobiinin sairaus. Koska järjestelmällisiä epidemiologisia tutkimuksia ei ole tehty, sitä tutkitaan yleensä ja se jää usein kliinisesti huomaamatta erityisesti aikuisiällä.
Ei asiaa eturistiriitoja julistaa.
