Perus testit suoritetaan, jos potilaalla verenvuoto-ongelmia ovat täydellinen verenkuva-CBC (erityisesti verihiutaleiden määrä), aktivoitu partiaalinen tromboplastiiniaika-APTT, inr aikaa inr-PTINR, trombiinin aikaa-TT, ja fibrinogeeni tasolla. Potilailla, joilla on epänormaaleja testejä, tehdään tyypillisesti hemofiliakokeita. Muita hyytymistekijätestejä voidaan tehdä hyytymistekijätestien tulosten perusteella., Von Willebrandin tautia sairastavilla potilailla esiintyy tyypillisesti normaalia protrombiiniaikaa ja vaihtelevaa partiaalisen tromboplastiiniajan pitenemistä.
Kun VWD epäillään, veren plasmassa ja potilas on tutkittava määrällisiä ja laadullisia puutteita VWF. Tämä saavutetaan mittaamalla määrä VWF vuonna VWF antigeeni vahvuuden ja toimivuuden VWF kanssa glykoproteiini (GP)Ib sitova määritys, kollageenia sitova määritys, tai ristocetin kofaktori aktiivisuus (RiCof) tai ristocetin aiheuttamaa verihiutaleiden agglutinaation (RIPA) määrityksissä., Hyytymistekijä VIII: n tasot suoritetaan myös siksi, että tekijä VIII sitoutuu VWF: ään, joka suojaa tekijä VIII: aa nopealta hajoamiselta veressä. VWF: n puutos voi tällöin johtaa tekijä VIII: n pitoisuuksien vähenemiseen, mikä selittää PTT: n nousun. Normaali tasot eivät sulje pois kaikenlaisen VWD, erityisesti tyypin 2, joka voi olla vain paljasti tutkitaan verihiutaleiden vuorovaikutus subendothelium alla virtaus, pitkälle erikoistunut hyytymisen tutkimus ei rutiininomaisesti suorittaa useimmat lääketieteelliset laboratoriot., Trombosyyttiaggregaation määrityksessä ristosetiinille saadaan epänormaali vaste ja normaalit vasteet muille käytettäville agonisteille. Trombosyyttitoimintojen määritys voi antaa epänormaalin kollageenin / epinefriinin sulkemisajan ja useimmissa tapauksissa normaalin kollageenin / ADP-ajan. Tyyppiä 2N voidaan harkita, jos tekijä VIII-tasot ovat suhteettoman alhaiset, mutta varmistus edellyttää ”tekijä VIII: aa sitovaa” määritystä. Muita laboratoriokokeita, jotka auttavat luokittelemaan sub-tyyppisiä VWD ovat von-willebrand multimer analyysi, muokattu ristocetin aiheuttaman verihiutaleiden aggregaation määritys ja VWF propeptide että VWF antigeeni suhde propeptide., Tapauksissa, joissa epäillään hankittu von-Willebrandin oireyhtymä, sekoittamalla tutkimuksessa (analyysi potilaan plasman yhdessä yhdistettyjen normaali plasma – /PNP-ja sekoitus kaksi testattiin välittömästi, yhden tunnin ja kahden tunnin) tulisi suorittaa. Havaitseminen VWD on monimutkainen VWF on akuutti vaiheen lähtöaineen tasot nousee infektio, raskaus, ja stressi.
VWD: n testaukseen voidaan vaikuttaa laboratoriomenetelmillä. Testimenettelyssä on lukuisia muuttujia, jotka voivat vaikuttaa testitulosten pätevyyteen ja johtaa epäonnistuneeseen tai virheelliseen diagnoosiin., Mahdollisuus menettelylliset virheet ovat tyypillisesti suurimmillaan preanalytical phase (aikana kerätä varastointi ja kuljetus näyte) erityisesti silloin, kun testaus on sopinut ulkopuolisen laitoksen ja näyte on pakastettu ja kuljetettu pitkiä matkoja. Diagnostisia virheitä eivät ole harvinaisia, ja määrä testaus kielitaito vaihtelee muun muassa laboratorioita, joiden virhetasot vaihtelevat 7 ja 22% joissakin tutkimuksissa peräti 60% tapauksissa luokitteluvirheen VWD-alatyyppi., Lisätä todennäköisyys oikea diagnoosi, testaus olisi tehtävä laitoksessa välittömästi paikan päällä käsittelyyn erikoistunut hyytymisen laboratorio.
TypesEdit
neljä perinnöllinen tyyppisiä VWD kuvattu ovat tyyppi 1, tyyppi 2, tyyppi 3, ja pseudo – tai verihiutaleiden-tyyppi. Useimmat tapaukset ovat perinnöllisiä, mutta hankittuja VWD-muotoja on kuvattu. Kansainvälinen tromboosi-ja Hemostaasiluokitus riippuu laadullisten ja määrällisten vikojen määritelmästä.,
von Willebrandin tauti, tyyppi III (ja joskus II) on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen malli.
Tyyppi 1muokkaa
Tyypin 1 VWD (60-80% kaikista VWD-tapauksissa) on kvantitatiivinen vika, joka on heterozygous viallisen geenin. Se voi syntyä, mikäli erittää VWF verenkiertoon tai VWF on tyhjennetään nopeammin kuin normaalisti. Alentuneita VWF-pitoisuuksia havaitaan 20-50%: lla normaalista eli 20-50 IU: lla.,
Monet potilaat ovat oireettomia tai voi olla lieviä oireita ja ei ole selvästi alentunut hyytymistä, joka voi ehdottaa verenvuoto häiriö. Usein vWD: n löytyminen tapahtuu muuten muissa lääketieteellisissä toimenpiteissä, jotka vaativat veritekoa. Useimmiten tyypin 1 VWD eivät ole koskaan diagnosoitu, koska oireeton tai lievä esittely tyypin I ja useimmat ihmiset päätyvät yleensä johtava normaalia elämää ilman komplikaatioita, ja monet ovat tietämättömiä siitä, että niillä on häiriö.,
Ongelmia voi kuitenkin syntyä, joillakin potilailla muodossa verenvuoto leikkauksen jälkeen (mukaan lukien hammashoitoon), on havaittavissa, helposti mustelmia tai runsaat kuukautiset (runsaat kuukautiset). Vähemmistö tyypin 1 tapauksista voi esiintyä vakavia hemorragisia oireita.
Tyyppi 2 muokkaa
Tyyppi 2 VWD (15-30% tapauksista) on laadullinen vika ja verenvuototaipumus voi vaihdella yksilöiden välillä. Alatyyppejä on neljä: 2a, 2b, 2m ja 2n.nämä alatyypit riippuvat taustalla olevien multimeerien läsnäolosta ja käyttäytymisestä.,
Tyyppi 2AEdit
kyky laadullisesti viallisia von Willebrand tekijät sulautuvat yhteen ja muodostavat suuri VWF multimers on heikentynyt, mikä laski määrän suuri VWF multimers ja alhainen RCoF toimintaa. Liikkeessä havaitaan vain pieniä multimeriyksiköitä. Von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) – määritys on alhainen tai normaali.
Type 2bedit
Tämä on ”funktion voitto” – vika., Kyky laadullisesti viallisia VWF sitoutua glykoproteiini Ib (GPIb) reseptorin verihiutaleiden kalvo on poikkeuksellisen tehostettua, mikä sen spontaani sitovia verihiutaleiden ja myöhemmin nopea puhdistuma sidottu verihiutaleiden ja suuri VWF multimers. Trombosytopeniaa voi esiintyä. Suuret VWF-multimeerit vähenevät tai puuttuvat liikkeestä.
ristocetin kofaktori aktiivisuus on alhainen, kun potilaan verihiutaleiden huono plasma on arvioidaan vastaan formaliinia-kiinteä, normaali luovuttajan verihiutaleet., Kuitenkin, kun määritys suoritetaan potilaan oma trombosyyttien (verihiutaleiden-rikas plasman), pienempi-kuin-normaali määrä ristocetin aiheuttaa yhdistäminen tapahtuu. Tämä johtuu siitä, että suuri VWF multimers jäljellä sidottu potilaan verihiutaleita. Potilaat, joilla on tämä alatyyppi voi käyttää desmopressiiniä hoito verenvuoto, koska se voi johtaa ei-toivottuja verihiutaleiden aggregaatiota ja paheneminen trombosytopenia.,
Tyyppi 2MEdit
Tyyppi 2M VWD on laadullinen vika VWF ominaista heikentynyt kyky sitoa GPIb-reseptorin on verihiutaleiden kalvo ja normaali valmiudet multimerization. VWF-antigeenitasot ovat normaalit. Ristocetin kofaktori aktiivisuus on vähentynyt ja korkea molekyylipaino on suuri VWF multimers ovat läsnä liikkeessä.
Tyyppi 2N (Normandia)Muokkaa
Tämä on puute sitova VWF hyytymistekijä VIII. VWF antigeeni testi on normaali, osoittaa normaali määrä VWF. Ristosetiinin kofaktorimääritys on normaali., Määritys hyytymistekijä VIII paljasti merkitty määrällinen lasku vastaa tasoille hemofilia A. Tämä on johtanut jotkut VWD tyyppi 2N potilailla on misdiagnosed, joilla on hemofilia A.
Tyyppi 3Edit
Tyyppi 3 on vakavin muoto VWD (homotsygoottisia viallinen geeni) ja on ominaista täydellinen puuttuminen tuotannon VWF. Von Willebrandin tekijää ei voida havaita vWF-antigeenimäärityksessä., Koska VWF suojaa hyytymistekijä VIII proteolyyttinen hajoaminen, täydellinen puuttuminen VWF johtaa erittäin alhainen tekijä VIII-taso, joka vastaa, että nähdään vaikeissa hemofilia A sen kliinisiä ilmenemismuotoja elämän uhkaavia ulkoisia ja sisäisiä verenvuotoja. Perintö kuvio VWD tyyppi 3 on autosomaalinen resessiivinen, kun perintö kuvio hemofilia on X-sidoksissa resessiivinen.
Verihiutaleiden-typeEdit
Verihiutaleiden-tyyppi VWD (tunnetaan myös nimellä pseudo-VWD) on autosomaalinen hallitseva geneettinen vika verihiutaleita., VWF on laadullisesti normaali ja von Willebrand-geenin ja vWF-proteiinin geenitestaus ei paljasta mutaatiomuutosta. Vika on verihiutaleiden kalvon laadullisesti muuttuneessa GPIb-reseptorissa, joka lisää sen affiniteettia sitoutua VWF: ään. Suuri verihiutaleiden aggregaatit ja korkea molekyylipaino VWF multimers ovat verenkierrosta jolloin trombosytopenia ja vähentynyt tai poissa suuri VWF multimers. Ristocetin cofactor aktiivisuus ja menetys suurten VWF multimers ovat samanlaisia VWD tyyppi 2b.,
Acquiredededit
hankittua VWD: tä voi esiintyä potilailla, joilla on autovasta-aineita. Tällöin VWF: n toiminta ei esty, mutta vWF-vasta-ainekompleksi poistuu nopeasti verenkierrosta.
aorttaläpän ahtaumaa sairastavilla potilailla esiintyy vWD-muotoa, joka johtaa maha-suolikanavan verenvuotoon (Heyde-oireyhtymä). Tämä hankitun VWD: n muoto voi olla yleisempi kuin tällä hetkellä ajatellaan. Vuonna 2003 Vincentelli ym., totesi, että potilailla, joilla on hankittu VWD ja aortan ahtauma, jotka tehtiin venttiili korvaaminen kokenut korjauksen heidän hemostatic poikkeavuuksia, mutta että hemostatic poikkeavuuksia voi uusiutua 6 kuukauden jälkeen, kun proteesin venttiili on huono ottelu potilaan kanssa.Samoin hankittu VWD edistää verenvuototaipumusta ihmisiä, joilla on implantti vasemman kammion auttaa laitteen (pumppu, joka pumppaa verta vasemman kammion sydämen aortta).
