mikä on mosaiikkia?
Jokaisen solun ihmiskehon tulee yksi alkuperäinen solu: hedelmöittynyt munasolu, joka on myös nimeltään tsygootti . Hedelmöityksen jälkeen, tsygootti etenee sitten jakaa.
Koska uusia soluja muodossa, kromosomit päällekkäisiä itsensä niin, että tuloksena solut on sama määrä kromosomeja kuin alkuperäinen solu. Virheitä kuitenkin joskus tapahtuu ja yhdelle solulle päätyy eri määrä kromosomeja., Siitä lähtien kaikilla solusta peräisin olevilla soluilla on eri kromosomiluku, ellei toista virhettä tapahdu. (Kuten kaikki solut ovat peräisin yhden tyyppinen solu kutsutaan solu line, esimerkiksi, ihon solu line, veren solu line, aivot solu line, jne.)
Kun henkilö on enemmän kuin yksi tyyppi kromosomi-meikki, joka on nimeltään mosaikismin , kuten mosaiikki tyyli taidetta, jossa kuva muodostuu eri värejä laatat. Downin oireyhtymä, mosaikismin tarkoittaa, että jotkut solut ovat trisomia 21, ja jotkut ovat tyypillinen määrä kromosomeja.,
miten Mosaiikismi diagnosoidaan?
tavallinen tapa, jolla mosaic Downin oireyhtymä havaitaan, on vauvan veren geenitestaus. Tyypillisesti tutkitaan 20-25 solua. Jos osalla soluista on trisomia 21 ja osalla ei, tehdään diagnoosi mosaiikista.
tämä verikoe voi kuitenkin määrittää vain mosaiikin tason verisolulinjassa.
Kun mosaikismin voi esiintyä vain yksi solu line (jotkut verisolut ovat trisomia 21 ja loput eivät ole), se voi myös ilmetä eri solulinjoissa (ihon soluja voi olla trisomia 21, kun muita solulinjoja ei)., Jälkimmäisessä tapauksessa mosaiikin diagnosointi voi olla vaikeampaa. Kun mosaiikkia epäillään, mutta sitä ei ole vahvistettu verikokeella, voidaan testata muita solutyyppejä: iho ja luuydin ovat yleisimmin seuraavat solut tarkastettu. Koska ihon solut ja aivosolujen syntyä saman solun alussa sikiön kehitykseen (ektodermi), monet lääkärit uskovat, että ihon solujen testit heijastavat kromosomien meikki aivojen solut samoin.
miten mosaiikkia tapahtuu Downin syndroomassa?,
On olemassa kaksi eri tapoja, mosaikismin voi esiintyä:
alkuperäisen tsygootti oli kolme 21-kromosomia, joka normaalisti johtaisi yksinkertainen trisomia 21, mutta aikana solunjakautumisen yksi tai useampi solu linjat menetti yhden 21-kromosomia.
alkuperäisen tsygootti oli kaksi 21-kromosomia, mutta aikana solunjakautumisen yksi 21 kromosomit olivat päällekkäisiä.
mosaiikin alkuperä on yksittäistapauksissa mahdollista määrittää erityisillä DNA-merkkiaineilla, mutta tätä ei tehdä säännöllisesti.
mitä Mosaiikismi tarkoittaa lapselleni?,
Tällä hetkellä, siellä ei ole paljon tutkimusta yhtäläisyyksiä ja eroja yksinkertainen trisomia 21 ja mosaiikki trisomia 21. Yksi raportti julkaistiin vuonna 1991 henkistä kehitystä Downin oireyhtymä mosaikismin verrattuna 30 lasta, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, jossa 30 lasta, joilla on tyypillinen Downin oireyhtymä. IQ testing osoitti, että mosaiikkiryhmän keskimääräinen älykkyysosamäärä oli 12 pistettä suurempi kuin ei-mosaiikkiryhmän keskiarvo. Jotkut lapset, joilla oli tyypillinen Downin syndrooma, saivat kuitenkin älykkyysosamäärätesteissä suuremman pistemäärän kuin jotkut mosaic Downin oireyhtymää sairastavat lapset.,
Virginian Medical Collegen Ihmisgenetiikan laitoksella on ollut meneillään mosaiikkilapsia sairastavien lasten tutkimusprojekti. Tutkimus 45 lasten kanssa mosaikismin, he huomasivat, että nämä lapset ei näytä viivästynyt kehitys verrattuna sisaruksiinsa. Kun 28 näiden lasten kanssa mosaikismin olivat vertoja jopa 28 lasten kanssa tyypillinen Downin oireyhtymä ikä ja sukupuoli, lasten kanssa mosaikismin saavuttanut tiettyjä motorisia virstanpylväitä aikaisemmin kuin lapset, joilla on tyypillinen DS, kuten indeksoinnin ja kävely yksin. Puhekehitys kuitenkin viivästyi yhtä lailla molemmissa ryhmissä.,
Resurssit
Department of Human Genetics, Medical College of Virginia/Virginian Commonwealth University on erittäin mukava kirjanen aiheesta, joka on käytettävissä maksutta. Ota yhteyttä Dr. Colleen Jackson-Kokki tai Lauren Vanner osoitteesta:
Dept of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Henkinen kehitys Downin syndroomassa mosaiikissa. Kalastaja K ja Koch R. Am. J. Kehitysvammaisuus 96(3):345-351, 1991.
3., Medical Care in Down Syndrome, Rogers PT and Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
haluatko tästä pdf-version tohtori Len Leshin MDS: n painamiseen.pdf
