az 1. típusú neurofibromatózis olyan állapot, amelyet a bőr színezésének (pigmentációjának) változása és a daganatok növekedése jellemez a bőr, az agy és a test más részei idegei mentén. Ennek az állapotnak a jelei és tünetei az érintett emberek körében igen eltérőek.
a korai gyermekkorban kezdve szinte minden 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő embernek több café-au-lait foltja van
, amelyek lapos foltok a bőrön, amelyek sötétebbek, mint a környező terület., Ezek a foltok mérete és száma növekszik, ahogy az egyén öregszik. A hónaljban és az ágyékban lévő szeplők jellemzően gyermekkorban alakulnak ki.
a legtöbb 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő felnőttnél neurofibromák alakulnak ki, amelyek nem rákkeltő (jóindulatú) daganatok, amelyek általában a bőrön vagy közvetlenül a bőr alatt helyezkednek el. Ezek a daganatok a gerincvelő közelében lévő idegekben vagy a test más részein lévő idegek mentén is előfordulhatnak. Néhány 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő ember rákos daganatokat alakít ki, amelyek az idegek mentén nőnek., Ezeket a daganatokat, amelyek általában serdülőkorban vagy felnőttkorban alakulnak ki, rosszindulatú perifériás idegköpenyes daganatoknak nevezik. Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő embereknek fokozott a kockázata más rákok kialakulásának, beleértve az agydaganatokat és a vérképző szövetek rákját (leukémia).
gyermekkorban a lisch csomók nevű jóindulatú daganatok gyakran megjelennek a szem színes részében (az írisz). A Lisch csomók nem zavarják a látást., Egyes érintett egyének olyan daganatokat is kifejlesztenek,amelyek a szemtől az agyig vezető ideg mentén nőnek (a látóideg). Ezek a tumorok, amelyeket optikai gliómáknak neveznek, csökkent látáshoz vagy teljes látásvesztéshez vezethetnek. Bizonyos esetekben az optikai gliómáknak nincs hatása a látásra.,
az 1-es típusú neurofibromatózis további jelei és tünetei eltérőek lehetnek, de lehetnek magas vérnyomás (magas vérnyomás), rövid test, szokatlanul nagy fej (macrocephaly), valamint vázrendszeri rendellenességek, például a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis). Bár az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő emberek többsége normális intelligenciával rendelkezik, a tanulási zavarok és a figyelemhiányos/hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) gyakran fordulnak elő az érintett személyeknél.
