egy öt hónapos fiú, súlyos kombinált immunhiányos betegséggel, 2017-ben egy kaliforniai kórházban kap ellátást.Hitel: Santiago Mejia/Polaris/eyevine
Egy kísérleti gén terápia felújított, működő immunrendszer hét fiatal gyermekek súlyos betegség volna ítélték őket, hogy egy magányos életet, hogy elkerüljék a potenciálisan halálos fertőzések., Most már otthon vannak a családjukkal, és a hét végén egy nyolcadik gyermeket is kiengednek a kórházból.
a gyermekek mutációi vannak egy olyan génben, amely elengedhetetlen az immunrendszer fejlődéséhez, ami egy X-linked súlyos kombinált immunhiányt (SCID-X1) okozó rendellenességet okoz. A génterápiás kezelés helyettesíti az IL2RG nevű mutált gént korrigált másolattal. A SCID-X1-et és a kapcsolódó rendellenességeket néha “buborékfiú” betegségeknek nevezik, mivel a műanyag burkolatokat egykor az érintett gyermekek védelmére használták a lehetséges fertőzésektől., Számukra még a közönséges hideg is végzetes lehet.
de hét csecsemő a tanulmányban1, amelyet április 17-én tettek közzé a New England Journal of Medicine-ben, most immunrendszerük van, amelyek megvédhetik őket a gyakori gyermekkori betegségekkel szemben. “Most már mindannyian kisgyermekek, felfedezik az életet és részt vesznek a napi gondozásban” – mondja Ewelina Mamcarz, a Tennessee-i Memphis-i St. Jude Children ‘ s Research Hospital orvosa, a tanulmány vezető szerzője.
a SCID-X1 jelenleg elérhető legjobb kezelése, amely elsősorban a fiúkat érinti, egy párosított testvér donor csontvelő-átültetése., De ez a lehetőség a betegségben szenvedő gyermekek kevesebb mint 20% – ánál lehetséges. A kutatók közel 20 éve próbálják kifejleszteni a mutált gén funkcionális másolatát az érintett gyermekek számára, akik nem kaphatnak ilyen transzplantációt.
ezek az erőfeszítések vegyes eredményekkel teljesültek2: a legkorábbi vizsgálatok részben javították az immunválaszt, de néhány betegnél leukémiát okoztak. Az 2014 nyomon követési erőfeszítésében3 ugyanazok a kutatók megváltoztattak egy vírust, amelyet az IL2RG gén funkcionális másolatainak sejtekbe történő átvitelére használtak., Még mindig csak részleges javulást mutatott az immunitásban, de a kezelt gyermekek közül egyiknél sem alakult ki leukémia.
tartós gyógymód?
a legújabb kísérlethez Mamcarz és kollégái újabb vírust használtak, ezúttal a HIV rokona. Ez a vírus sokkal ügyesebb, mint azok, amelyeket a kutatók korábban használtak olyan gének beillesztésére olyan sejtekbe, amelyek nem osztódnak aktívan — így jobban alkalmazható az immunsejtek előállításáért felelős lassan osztódó őssejtekben.
a csoport a kezelés előtt kis dózisú kemoterápiával is kezelte a gyermekeket., Ezt a megközelítést egy másik génterápiában is alkalmazzák az ADA-SCID nevű kapcsolódó betegség esetében. Ezt a terápiát az Európai Gyógyszerügynökség 2016-ban hagyta jóvá.
a SCID-X1-gyel kezelt gyermekek a kezelés után legfeljebb két évig nem mutattak leukémia jeleit. Bár néhány leukémiás eset két évvel korábbi vizsgálatok után jelent meg, Fischer szerint a kutatók egy évtizede használják ezt a vírusrendszert más génterápiás vizsgálatokhoz, leukémia jelei nélkül.,
és a SCID-X1 vizsgálatban részt vevő gyermekek az egészséges immunrendszer megfelelő összetevőit állítják elő, beleértve a T-sejteket, a B-sejteket és a természetes gyilkos sejteket. “Ez nagyon szép hozzájárulás a területhez” -mondja Alain Fischer a párizsi francia főiskolán, aki kifejlesztette a SCID-X1 kezelésére használt első kísérleti génterápiákat.,
Az eredmények ígéretesek, de a kutatóknak továbbra is figyelemmel kell kísérniük a gyermekeket annak biztosítása érdekében, hogy a kezelés után kifejlesztett immunképességek stabilak maradjanak-mondja Marina Cavazzana, aki a párizsi Necker Kórház SCID-X1 génterápiáin is dolgozik.
“fiziológiai szempontból és életminőség szempontjából ez egy gyógymód – mondja James Downing, a St. Jude Children’ s elnöke. – tartós gyógymód lesz? Csak az idő fogja megmondani.”
